Болезнь Вагнера

Описание

Болезнь Вагнера — редко встречающаяся витреоретинальная дистрофия с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся прогрессирующими снижением остроты зрения и сужением поля зрения.

Заболевание впервые описано Н. Wagner (1938), который выявил миопию, катаракту, изменения стекловидного чела и сетчатки у 18 пациентов в возрасте 5—42 лет из одной семьи. H.R. Boehringerисоавг. (19б0)диагностировали витреоретинальные нарушения еще у 10 членов этой семьи. Таким образом, похожие изменения были выявлены у 28 членов одной семьи в 5 поколениях.

Исследования. Заболевание передается аутосомно-доминантным путем со 100 % пенетрантностью. Ген, ответственный за развитие болезни Вагнера, локализуется в длинном плече 5-й хромосомы в интервале 5ql3—14. При морфологических исследованиях глаз пациентов с болезнью Вагнера обнаружены атрофия хориокапилляров, фоторецепторов и внутренних слоев сетчатки, микрокистозная дегенерация, периваскулярная пигментация, ретиношизис, глиальная пролиферация и витреоретинальные сращения в периферических отделах сетчатки.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Клинические проявления, Наиболее постоянные симптомы заболевания: нитчатые помутнения и мембраноподобные участки сгущения, располагающиеся за хрусталиком в кажущемся оптически пустым стекловидном теле. С течением времени зоны конденсации в стекловидном теле становятся тоньше и напоминают вуали, Мембранные структуры располагаются на периферии, прикрепляясь своим Задним краем к сетчатке и вызывая ее тракции, Передний край мембраноподобных конденсатов может свободно плавать в полости стекловидного тела, Нередко мембраны располагаются в области экватора в виде несколько искривленных полос, протяженность которых может достигать 360°. Кпереди от этих зон мембранные структуры неотличимы от кортикальных слоев стекловидного тела. Витреальные мембраны прилежат к зонам решетчатой дегенерации или радиально расположенным участкам периваскулярной решетчатоподобной дистрофии.

При рождении ребенка глазное дно выглядит мозаичным с плохо отграниченными периферическими областями гипопигментации из-за атрофических изменений пигментного эпителия На периферии эти дефекты имеют концентрическую ориентацию, а в заднем полюсе — радиальную, располагаясь, как правило, периваскулярно. Позднее некоторые участки гипопигментации, расположенные преимущественно вдоль крупных сосудов, сохраняются, другие трансформируются в зоны гиперпигментации. Пигментные нарушения сетчатки чаще локализуются в нижненаружном квадранте, их выявляют в 61—67 % глаз. Решетчатая дегенерация сетчатки встречается приблизительно у половины больных. Возникающая миопия может сочетаться с астигматизмом. Помутнения хрусталика выявляются уже в возрасте 10—20 лет и быстро прогрессируют.

Диагностика. Обычно диагноз устанавливают в возрасте 6—20 лет, когда пациенты предъявляют жалобы на резкое ухудшение зрения в темноте, на основании семейного анамнеза, результатов биомикро- и офтальмоскопии, периметрии, ЭРГ и ФАГ. При периметрии диагностируют концентричес кое сужение поля зрения, реже — кольцевидную скотому. Фотопическая и скотопическая ЭРГ субнормальные.

Лечение. Целесообразно проводить трофическую терапию, при необходимости осуществляют коррекцию аметропии, экстракцию катаракты.




Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.