Синдром Блоха—Сульцбергера (incontinentia pigmenti)

+ -
0
Синдром Блоха—Сульцбергера (incontinentia pigmenti)

Описание

Синдром недержания пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера) — редко встречающееся Х-сцеплснное мультисистемное заболевание, впервые описанное А.Е. Garrod (1906). Более подробно о систеиатцзлровинных клинических изменениях было сообщено В. Bloch (1926) и М. Sulzberger (1927).

Ген, ответственный за развитие синдрома Блоха—Сульцбергера, локализован в локусе Xq27—q28, однако не исключается роль мутации в сегменте ХрП и Xq21 для других фенотипов данного синдрома. Заболевание обычно летально для лиц мужского пола, поэтому девочки составляют 97 % живущих с данным заболеванием. В популяции оно встречается с частотой приблизительно 1 : 91 ООО.

Клинические проявления. Изменения глаз отмечают у 35—77 % больных. При офтальмоскопии могут выявляться аваскулярные зоны (лучше визуализируются при ФАГ) с неоваскуляризацией или без нее, складки сетчатки, распространяющиеся от диска зрительного нерва в наружной половине, гипер- или гипопигментация, височная гетеротопия диска и макулы, атрофия зрительного нерва. Тракционную отслойку сетчатки и ретролентальную пролиферацию определяют у 15—23 % больных. У 17 % пациентов развиваются незначительно выраженные помутнения роговицы, у 20 % — косоглазие и/или нистагм. Разнообразные одно- или двусторонние изменения пигментного эпителия сетчатки выявляют у половины больных. Они представляют собой диффузную мелкоточечную гиперпигментациюцию, локальные проминируюшие скопления пигмента (рис. 9.32) или зоны депигментации диаметром от 0,2 до 3,0 мм.

Синдром Блоха—Сульцбергера (incontinentia pigmenti)

Атрофия зрительного нерва развивается примерно у 5 % детей, вероятно, вследствие интракраниальных ишемических нарушений.

Системные проявления. Заболевание мультисистемное — приблизительно у 80—92 % пациентов имеются экстраокулярные нарушения: пигментные изменения кожи, алопеция (47 %), патология зубов (65 %), неврологическая симптоматика (30—50).

Заболевание развивается уже в первые дни или месяцы после рождения. Для острой фазы при поражениях кожи характерно появление на туловище и конечностях эритематозно-везикулезной сыпи. В этот период у пациентов в периферической крови определяют лейкоцитоз и эозинофилию (до 50 %). Интравезикулярное содержимое также включает эозинофилы. Во II стадии наблюдаются папулезные высыпания, гиперкератические образования, регрессирующие через несколько месяцев. Одновременно появляются пигментные пятна темно-коричневого цвета, имеющие причудливые очертания (III стадия). Эти пятна могут существовать многие годы (в старшем возрасте они уже более заметны), постепенно исчезая ко 2—3-му десятилетию жизни.

Патологические изменения зубов проявляются дефицитом дентина, анодонтией, аномалией формы зубов (коническая форма).

Среди изменений ЦНС наиболее часто отмечают ишемические нарушения головного мозга, приводящие к развитию геморрагического некроза, атрофии (рис. 9.33) и гидроцефалии, отставание в психомоторном развитии, судороги и спастические параличи.

M.F. Goldberg и соавт. (1993) описали 6-дневную девочку с синдромом Блоха—Сульцбергера, у которой при КТ были обнаружены диффузная ишемия и отек голодного мозга преимущественно в затылочных и теменных областях, обусловившие развитие выраженной кистозной дегенерации полушарий головного мозга, корковой слепоты и двусторонней атрофии зрительного нерва.

Лечение. Имеются сообщения об эффективности применения лазерной коагуляции и криотерапии периферических аваскулярных зон при синдроме Блоха—Сульцбергера. При развитии тракционной отслойки сетчатки можно использовать витреошвартэктомию с последующей интраокулярной тампонадой жидкими перфгоруглеродами.




Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.

Похожие новости

Добавить комментарий

Автору будет очень приятно узнать обратную связь о своей новости.

Комментариев 0