Синдром Блоха—Сульцбергера (incontinentia pigmenti)

Описание

Синдром недержания пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера) — редко встречающееся Х-сцеплснное мультисистемное заболевание, впервые описанное А.Е. Garrod (1906). Более подробно о систеиатцзлровинных клинических изменениях было сообщено В. Bloch (1926) и М. Sulzberger (1927).

Ген, ответственный за развитие синдрома Блоха—Сульцбергера, локализован в локусе Xq27—q28, однако не исключается роль мутации в сегменте ХрП и Xq21 для других фенотипов данного синдрома. Заболевание обычно летально для лиц мужского пола, поэтому девочки составляют 97 % живущих с данным заболеванием. В популяции оно встречается с частотой приблизительно 1 : 91 ООО.

Клинические проявления. Изменения глаз отмечают у 35—77 % больных. При офтальмоскопии могут выявляться аваскулярные зоны (лучше визуализируются при ФАГ) с неоваскуляризацией или без нее, складки сетчатки, распространяющиеся от диска зрительного нерва в наружной половине, гипер- или гипопигментация, височная гетеротопия диска и макулы, атрофия зрительного нерва. Тракционную отслойку сетчатки и ретролентальную пролиферацию определяют у 15—23 % больных. У 17 % пациентов развиваются незначительно выраженные помутнения роговицы, у 20 % — косоглазие и/или нистагм. Разнообразные одно- или двусторонние изменения пигментного эпителия сетчатки выявляют у половины больных. Они представляют собой диффузную мелкоточечную гиперпигментациюцию, локальные проминируюшие скопления пигмента (рис. 9.32) или зоны депигментации диаметром от 0,2 до 3,0 мм.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Атрофия зрительного нерва развивается примерно у 5 % детей, вероятно, вследствие интракраниальных ишемических нарушений.

Системные проявления. Заболевание мультисистемное — приблизительно у 80—92 % пациентов имеются экстраокулярные нарушения: пигментные изменения кожи, алопеция (47 %), патология зубов (65 %), неврологическая симптоматика (30—50).

Заболевание развивается уже в первые дни или месяцы после рождения. Для острой фазы при поражениях кожи характерно появление на туловище и конечностях эритематозно-везикулезной сыпи. В этот период у пациентов в периферической крови определяют лейкоцитоз и эозинофилию (до 50 %). Интравезикулярное содержимое также включает эозинофилы. Во II стадии наблюдаются папулезные высыпания, гиперкератические образования, регрессирующие через несколько месяцев. Одновременно появляются пигментные пятна темно-коричневого цвета, имеющие причудливые очертания (III стадия). Эти пятна могут существовать многие годы (в старшем возрасте они уже более заметны), постепенно исчезая ко 2—3-му десятилетию жизни.

Патологические изменения зубов проявляются дефицитом дентина, анодонтией, аномалией формы зубов (коническая форма).

Среди изменений ЦНС наиболее часто отмечают ишемические нарушения головного мозга, приводящие к развитию геморрагического некроза, атрофии (рис. 9.33) и гидроцефалии, отставание в психомоторном развитии, судороги и спастические параличи.

M.F. Goldberg и соавт. (1993) описали 6-дневную девочку с синдромом Блоха—Сульцбергера, у которой при КТ были обнаружены диффузная ишемия и отек голодного мозга преимущественно в затылочных и теменных областях, обусловившие развитие выраженной кистозной дегенерации полушарий головного мозга, корковой слепоты и двусторонней атрофии зрительного нерва.

Лечение. Имеются сообщения об эффективности применения лазерной коагуляции и криотерапии периферических аваскулярных зон при синдроме Блоха—Сульцбергера. При развитии тракционной отслойки сетчатки можно использовать витреошвартэктомию с последующей интраокулярной тампонадой жидкими перфгоруглеродами.




Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.