Пигментный ретинит

Описание

Наследственные дистрофии сетчатки представляют собой группу генетически гетерогенных нарушений, большинство из которых проявляются в детском возрасте. Дистрофии могут наблюдаться с рождения или проявляться впервые месяцы жизни Они могут быть изолированными или сочетаться с другими системными заболеваниями. Большинство дистрофий характеризуется прогрессирующим течением.

В основе существующих и настоящее время классификаций наследственных заболеваний сетчатки лежат форма наследования, локализация изменений в структурах сетчатки, распространенность процесса и возраст, в котором возникло заболевание.

Клиническая симптоматика наследственных заболеваний сетчатки представлена в классических руководствах, монографиях и статьях.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Пигментный ретинит — наследственное заболевание пигментного эпителия и фоторецепторов, при котором нарушена функция светоощущения. Первичное звено патологического процесса — палочковые фоторецепторы, отвечающие за периферическое, ночное, сумеречное зрение. Характерными симптомами заболевания являются прогрессирующая ночная слепота, концентрическое сужение полей зрения, патологическая или нерегистрируемая ЭРГ. Острота зрения может быть снижена в случае вовлечения в патологический процесс макулярной области (палочково-колбочковая дистрофия), при задней кортикальной катаракте, макулярном отеке. По мере прогрессирования заболевания возможно вовлечение в патологический процесс колбочковой системы.

Пигментный ретинит может возникать вследствие мутации одного или нескольких генов, приводящих к нарушению функции пигментного эпителия сетчатки и разрушению мембраны дисков наружных сегментов фоторецепторных клеток. При этом отмечаются окклюзия {блокада) маленьких сосудов, чрезмерное увеличение количества клеток пигментного эпителия (гиперплазия), уменьшение и исчезновение фоторецепторных клеток.

Заболевание проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется следующими симптомами: типичными пигментными изменениями в виде костных телец на средней периферии и по ходу венул, воскоподобной бледностью диска зрительного нерва, истончением артериол и атрофией пигментного эпителия на периферии глазного дна (рис. 7.1). Распространенность пигментного ретинита 1 ; 3000 общей популяции (1,5 млн людей).

У детей с пигментным ретинитом в начальной стадии выявляемые при офтальмоскопии изменения на глазном дне: атрофия пигментного эпителия на средней периферии сетчатки, беловатые мелкие пятна на уровне пигментного эпителия сетчатки, могут быть слабовыраженными. Позднее пигментные отложения появляются в экваториальной сетчатке, сосуды сужаются, диск зрительного нерва бледный. При пигментном ретините отмечаются изменения в стекловидном теле в виде отложения нежного пигмента, отслойки задней стекловидной пластинки со скоплением в ней желатиноподобной субстанции, задняя кортикальная катаракта, друзы диска зрительного нерва и отек макулярной области, в отдельных случаях отмечены изменения с ос удов, напоминающие таковые при ретините Коатса.

Со временем у больных развиваются дистрофические изменения в макулярной области, что сопровождается снижением остроты зрения. В финале конечной стадии может развиться преретинальный макулярный фиброз. У больных с пигментным ретинитом чаще, чем в общей популяции, выявляют друзы диска зрительного нерва, заднюю субкапсулярную катаракту, открытоугольную глаукому, кератоконус и миопию.




Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.