Дисфункции палочковой системы

Описание

Наследственные дисфункции палочковой системы со стационарным течением. Это группа врождённых, клинически и генетически гетерогенных заболеваний, объединяемых нарушением функции палочкового аппарата сетчатки, что выражается снижением зрения в темноте с раннего детства и патологической палочковой ЭРГ (минус негативная ЭРГ). Дисфункции палочковой системы — непрогрессирующие заболевания, характеризующиеся отсутствием отрицательной динамики.

Синоним: врождённая стационарная ночная слепота (congenital stationary night blindness — CSNB).

↑ ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Врождённая стационарная ночная слепота, или никталопия (отсутствие зрения ночью), непрогрессирующее заболевание, развивающееся вследствие дисфункции палочковой системы.

↑ КЛАССИФИКАЦИЯ

Существует несколько типов стационарной ночной слепоты, дифференцируемых по ЭРГ и офтальмоскопической картине глазного дна и типам наследования.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

1. Врождённая стационарная ночная слепота с нормальным глазным дном:

• с отсутствием палочковой ЭРГ (I тип):

? тип Риггса — сцепленный с Х-хромосомой;

? тип Нугаре — аутосомно-доминантный;

? CSNB3 — аутосомно-рецессивный;

• с негативной ЭРГ (II тип, тип Шуберта-Борншайна):

? полная (с полным отсутствием функций палочковой системы);

? неполная (c остаточной функцией палочковой системы).

Врождённая стационарная ночная слепота с изменениями глазного дна:

• болезнь Огуши:

? I тип — «медленное достижение порогов темповой адаптации;

? II тип — отсутсвие темновой адаптации;

• белоточечное глазное дно (fundus albipunctatus);

• пятнистая сетчатка Кандори.

↑ Врождённая стационарная ночная слепота с изменениями глазного дна

К этой патологии относят болезнь Огуши — аутосомно-рецессивное заболевание, отличающееся от стационарной врождённой ночной слепоты изменениями на глазном дне, имеющими желтоватый металлический блеск, в большей степени в заднем полюсе. Макулярная область и сосуды на этом фоне выглядят рельефно. После 3 ч темновой адаптации глазное дно становится нормальным (феномен Мицуо). После световой адаптации глазное дно медленно вновь приобретает металлический блеск. При исследовании темновой адаптации отмечают заметное удлинение палочкового порога при нормальной колбочковой адаптации. Механизмы изменений связаны с нарушением нейрональных связей сетчатки. Концентрация и кенетика родопсина нормальны.

↑ Белоточечное глазное дно (fundus albipunctatus)

Белоточечное глазное дно — заболевание аутосомно-рецессивное, связано с мутацией гена ретинолдегидрогеназы, расположенного на 12ql3-ql4. Ретинолдегидрогеназа 5 (RDHS, 601617) относится к семейству алкогольдегидрогеназ с короткой цепочкой и экспрессируется в ПЭС.

В отличие от других форм стационарной ночной слепоты, при белоточечном глазном дне отмечено замедление регенерации зрительного пигмента как в палочках, так и в колбочках.

На средней периферии глазногодна и в макулярной области регулярно расположено множество беловатых мелких нежных пятнышек.

На ФАГ определяют фокальные области гиперфлюоресценции, не связанные с белыми пятнами, не видимыми на ангиограммах.

Амплитуда фотопической и скотопической а- и b-волны ЭРГ снижена при стандартных условиях регистрации. После нескольких часов темновой адаптации скотопический ответ ЭРГ медленно возвращается к норме.

↑ ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

CSNB возникает как следствие мутации в различных генах: никталопина (NY; 300278). расположенного на Хр11.4; родопсина (RHO; 180380): в бета-субъединице фосфодиэстеразы (PDE6B; 180072): альфа-субъединице палочкового трансдуцина (GNAT1; 139330). Концентрация родопсина и его кинетика остаются в норме. Отмечают нарушение передачи информации в синапах от фоторецепторов к биполярным клеткам.

При гистологических исследованиях не обнаруживают структурные изменения в фоторецепторах.

Электроретин «графические данные, свидетельствующие о том, что нормальный палочковый сигнал не достигает биполярных клеток, подтверждают наличие первичного дефекта в наружном плексиформном (синаптическом) слое сетчатки.

Основные симптомы — ночная слепота (никталопия) и нарушение темновой адаптации в сочетании с миопией.

↑ Пример формулировки диагноза

Врождённая стационарная ночная слепота.

↑ ПРОГНОЗ

Возможно незначительное кратковременное улучшение зрительных функций, ноля зрения, темновой адаптации и ретинограммы.

---

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.