Атлас глазных болезней | Врожденная и врожденно-наследственная патология органа зрения (Чать 2)

Описание

318. Альбинизм с атипичными изменениями глазного дна в семье К. (рецессивный тип наследования).
а - Петр К.;
б - Александр К. У Петра:
в - левый глаз. Депигментация макулярной области в виде светлого кольца. Рефлекс отсутствует. У Александра:
г - правый глаз: границы диска зрительного нерва смазаны за счет увеличения количества глии в слое нервных волокон. Увеличенное количество глии вдоль крупных сосудов в парапапиллярной области. В парапапиллярной области скопление сероватых масс под сетчаткой в виде отдельных пятен. Рефлексы отсутствуют.

319. Рецессивный тип наследования пигментной дистрофии сетчатки в семье Н.
У сестры:
а - правый глаз. Диск зрительного нерва восковидный, склероз и атрофия сосудистой оболочки у диска зрительного нерва. Типичная пигментная дистрофия сетчатки с наличием „костных телец" и сужением сосудов сетчатки;
б - правый глаз: периферия глазного дна - пигментные „костные кольца". Устаршегобрата:
в - левый глаз. Периферия глазного дна - начальная форма пигментной дистрофии сетчатки. У младшего брата:
г - правый глаз. Начальная форма пигментной дистрофии сетчатки.

320. Вителиформенная центральная дистрофия сетчатки типа Беста (тип наследования доминантный).

321. Вителиформенная центральная дистрофия сетчатки типа Беста, исход процесса с пигментацией в центре очага.

322. Дистрофический очаг овальной формы в области желтого пятна (вителиформная дегенерация типа Беста).

323. Амавроз Лебера - врожденная тапеторетинальная наследственная дистрофия сетчатки в сочетании с кератоконусом, миопией и умственной отсталостью (тип наследования аутосомно-рецессивный).
а - диск зрительного нерва слегка бледноват с восковидным оттенком (правый глаз);
б - пигментные „костные тельца", склероз хориоидеи на периферии глазного дна (правый глаз);
в - кератоконус (левый глаз);
г - кератограмма (левый глаз).

324. Начальная стадия ретинобластомы - врожденно-наследственной злокачественной опухоли, исходящей из нервных элементов сетчатки.?

325. Ретинобластома. В просвете зрачка конгломерат опухоли желтовато- сероватого цвета с нечеткими контурами (эндофитный рост).

326. Ретинобластома. В просвете зрачка серый узел опухоли с экзофитным ростом. Над узлом проходят сосуды.

327. Ретинобластома, далеко зашедшая (IV) стадия развития.

328. Ретинит Коатса. Обширный экссудативный очаг с изменениями макулярной области.

329. Ретинит Коатса. Обширные очаги экссудата под сетчаткой, кровоизлияние.

[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]
330. Экссудативный ретинит Коатса. Врожденная аномалия ретинальных сосудов с нарушением их проницаемости. Экссудат под сетчаткой и ретинальными сосудами.

331. Синдром: врожденный двусторонний птоз и эпикантус с врожденной высокой близорукостью обоих глаз, сочетающиеся с аномалиями развития верхних и нижних конечностей.
а - двусторонний птоз;
б - аномалия развития пальцев рук;
в - аномалия развития пальцев ног;
г - глазное дно: овальный диск, миопический конус, недоразвитие сосудистой оболочки у диска зрительного нерва.

332. Синдром с врожденной миопией. Сочетание колобомы век, гипертелоризма, сходящегося косоглазия, высокой врожденной миопии с аномалиями развития верхних и нижних конечностей.
а - лицо ребенка. Гипертелоризм, колобома верхнего века левого глаза;
б - врожденная колобома верхнего века левого глаза;
в - аномалия развития пальцев рук;
г - аномалия развития пальцев ног.

333. Синдром с врожденной миопией. Сочетание двусторонней аниридии, подвывиха хрусталика, высокой врожденной миопии с ожирением адипозогенитального типа и отсталостью в умственном развитии,
а - общий вид ребенка. Ожирение адипозогенитального типа;
б - аниридия, подвывих хрусталика правого глаза;
в - аниридия, подвывих хрусталика левого глаза.

334. Синдром Гурлер (синдром Пфаун-длсра- Гурлер). Наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Сочетание больших, иногда гигантских роговиц с непрогрессирующими инфильтратами и помутнениями, карликовым ростом, микроцефалией, седловидным носом, гипертелоризмом, кифозом, неправильными пропорциями отдельных частей тела, расстройствами слуха.
А - общий вид ребенка с описанными выше изменениями;
б - увеличенная в размерах роговица с диффузным интенсивным помутнением в центре и снизу.

335. Синдром Гренблад-Страндберга. Сочетание ангиоидных полос сетчатки вокруг диска зрительного нерва вследствие разрывов стекловидной пластинки (мембраны Бруха), дистрофических изменений в макулярной области с отсутствием пульса на конечностях в связи с изменениями в стенках кровеносных сосудов.
а, б - правый и левый глаз соответственно. Сосудистые полосы сетчатки вокруг диска зрительно нерва - разрывы стекловидной пластинки, дистрофические изменения в макулярной области.

336. Врожденно-наследственное заболевание эндокринной системы (тип наследования рецессивный с неполной пенетрантностью мутантного гена). Синдром гипофизарного нанизма - несахарный диабет, гидроцефально-гипертензивный синдром, гинекомастия, преждевременное половое созревание (псевдогермафродитизм), умственная отсталость в стадии дебильности. Пороки развития сетчатки и стекловидного тела. Витреоретинальная дегенерация. Остатки первичной артерии стекловидного тела.
а - общий вид ребенка: микроцефалия, псевдогермафродитизм;
б, в - правый глаз (два участка глазного дна). Весь диск зрительного нерва покрыт глиозной тканью. Выраженный глиоз и аплазия сетчатки. Обширные очаги дегенерации сетчатки, атрофия сосудистой оболочки, витреоретинальные тяжи; г - правый глаз: периферия глазного дна. Остатки первичной артерии стекловидного тела - а. hyiloidea persistens;
д - левый глаз: пороки развития сетчатки, зрительного нерва, стекловидного тела. Обширные очаги дегенерации и глиоза сетчатки с выраженной пигментацией. Витреоретинальные тяжи;
е - левый глаз: остатки артерии первичного стекловидного тела - а. hyiloidea persistens.

337. Синдром Гольденара - сочетание дермоидов конъюнктивы и колобомы верхнего века с пурикулярными аппендиксами (липодермоидами) на лице, коже щеки, ухе и тугоухостью.

338. Синдром Гольденара. Дермоидные опухоли век, колобома века, дермоиды конъюнктивы, сочетающиеся с расщеплением носа и верхнего неба.

339. Синдром Лоу с врожденным токсоплазмозом [фигуры и лица у близнецов (а-г)]. Сочетание двусторонней врожденной осложненной катаракты, частичного помутнения роговицы, расходящегося косоглазия, качательного нистагма с умственной отсталостью, крипторхизмом и аминоацидурией.

340. Синдром Крузона (а-г). Сочетание двустороннего экзофтальма, расходящегося косоглазия, расстройств конвергенции, атрофии зрительных нервов с гидроцефалией, башенным черепом, недоразвитием верхней челюсти и выдвижением вперед нижней челюсти, мозжечковыми расстройствами, эпилепсией, умственным недоразвитием.

341. Синдром Марото-Лами. Сочетание атрофии зрительного нерва (исход застойного диска) с карликовым ростом, увеличением размеров головы, деформацией грудной клетки, пупочной грыжей и контрактурами суставов. На рентгенограмме черепа увеличенные размеры турецкого седла. Поражение диска зрительного нерва, чаще - двустороннее. Этиология неизвестна.
а - общий вид ребенка;
б - глазное дно правого глаза: атрофия диска зрительного нерва; у нижнего края диска зрительного нерва миелиновые волокна по ходу сосудов. Недоразвитие сосудистой оболочки и макулярной области.

342. Синдром Лоренса Муна-Барде-Бидля (тип наследования аутосомно-рецессивный).
Ожирение адипозогенитального типа, генитальная гипоплазия, аномалии развития верхних и нижних конечностей, умственная отсталость, гинекомастия, врожденный порок сердца, сочетающиеся с врожденной дегенерацией сетчатки, частичной атрофией зрительных нервов, недоразвитием желтого пятна и сосудистой оболочки у диска зрительного нерва и миопией,
а - общий вид ребенка;
б - аномалии развития пальцев рук;
в - аномалия развития пальцев ног;
г - глазное дно правого глаза: диск зрительного нерва восковидный, атрофия сосудистой оболочки у диска, дегенеративные изменения в макулярной области;
д - периферия глазного дна правого глаза: обширный атрофический очаг с отложением пигмента;
е - левый глаз: диск восковидный, атрофия сосудистой оболочки у диска, недоразвитие макулярной области;
ж - периферия глазного дна левого глаза: обширный атрофический очаг с отложением пигмента.

343. Разновидность синдрома.
а - общий вид ребенка. Дисплазия ключиц, контрактура коленных суставов;
б - гипертелоризм, микрофтальм, микрокорнеа (двусторонние) (примечание: при синдроме Варденбурга чаще наблюдается двусторонний гидрофтальм);
в - ушные раковины глубоко посажены, несколько деформированы;
г, д - синдактилия.

344. Синдром Марфана - врожденно-наследственное заболевание, обусловленное генетически детерминированным расстройством синтеза кислых гликозаминогликанов.
а — удлинение и истончение костей, высокий рост, западание грудной клетки, искривление нижних конечностей, плоскостопие;
б - подвывих хрусталика;
в - паукообразная кисть.

345. Синдром Дауна - сочетание умственной отсталости, общих аномалий развития (монголизм, деформация ушных раковин, пороки сердца) с комплексом глазных симптомов: эпикантусом, нистагмом, помутнением роговицы, кератоконусом, помутнениями хрусталика, аномалиями рефракции, высокой миопией. Причина заболевания - различные хромосомные аберрации (трисомии 21-й хромосомы, хромосомные транслокации 13-15/21) и др.
а, б - общий вид ребенка: широко расставленные глаза (гипертелоризм), монго¬лизм, полуоткрытный рот (а); деформация ушных раковин (б);
в - врожденная слоистая катаракта.

346. Синдром Моркио-Улльриха. Генетически детерминированное заболевание - мукополисахаридоз-1У
Хондродистрофия характеризуется ослаблением связочного аппарата суставов, значительными деформациями скелета, в частности грудным горбом. Наблюдаются также сердечно-сосудистая недостаточность, деформация ногтей, кривошея. Глазные симптомы: дистрофические изменения, помутнения стромы роговицы, атрофия зрительного нерва,
а, б - общий вид ребенка. Инфантильность. Грудная клетка деформирована, искривление грудного отдела позвоночника, кривошея, помутнение роговицы, двусторонний крипторхизм;
в - частичная атрофия зрительных нервов;
г - помутнение роговицы.