Болезнь Реклингаузена

Описание

В 1882 году немецкий патолог Friedrich Daniel Recklinghausen детально описал клиническую и патологическую картину нейрофиброматоза как особую разновидность заболевания.

Для этого заболевания характерно сочетание множественных нейрофибром по ходу нервных стволов, кожных пятен цвета «кофе с молоком» с различными аномалиями развития органов как эктодермального, так и мезодермального листков (рис. 2).



Заболевание чаще носит наследственный или семейный характер и поражает членов одной семьи. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Заболевание может проявляться с рождения или в первое десятилетие жизни. Мужчины болеют в 2 раза чаще, чем женщины.

Нейрофиброматоз делят на периферический, центральный и комбинированный.

При периферическом имеются множественные кожные и подкожные фибромы и нейрофибромы, невриномы и пятна на коже цвета «кофе с молоком», связанные с периферическими нервами (рис. 3). Число и размеры этих пятен постепенно увеличиваются. Появление на коже ребенка пятен размером более 5 мм, а в юношеском возрасте — более 15 мм свидетельствует о возможности развития болезни Реклингаузена.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]



При центральной форме нейрофиброматоза опухолевидные образования растут из оболочек черепно-мозговых, спинномозговых и симпатических нервов. Фиброматозные узлы в головном и спинном мозге, костях приводят к неврологическим, психическим, гормональным и костным нарушениям. Дети отстают в физическом и умственном развитии.

Первым признаком синдрома являются множественные «кофейные» пятна на коже овальной формы, чаще расположенные на груди, спине и животе.

Глазные симптомы иногда могут быть единственным признаком нейрофиброматоза. Нейрофиброматозные узлы могут располагаться на вспомогательных органах глаза, в глазном яблоке, глазнице. Часто встречается нейрофиброматоз век и почти всегда верхних. Нейрофибромы век представляют собой плотные узловатые безболезненные новообразования, плотно связанные с конъюнктивой. Веки утолщены, могут свисать, иногда имеют синюшный оттенок. Опухоли могут захватывать лоб, висок, орбиту. Часто поражение век сочетается с гипертрофией соответствующей половины лица и гидрофтальмом одноименного глаза.

На конъюнктиве глазного яблока новообразования имеют вид отдельных узелков или узловатых тяжей в виде четок.

В процесс может вовлекаться и сосудистый тракт, чаще радужка. В радужке появляются новообразования в виде узелков округлой формы, величиной с просяное зернышко, а в хориоидее — серовато-белые полоски.



Иногда наблюдаются гетерохромия радужки, микрокорнеа, микрофтальм, вывих хрусталика.

При поражении сосудистого тракта может нарушаться отток внутриглазной жидкости с развитием гидрофтальма и вторичной глаукомы.

При интраорбитальном расположении опухоли наблюдаются птоз, экзофтальм, параличи, парезы экстраокулярных мышц (рис. 4). Застойный диск зрительного нерва отмечается при локализации узлов внутри черепа.



Часто встречается диспластичность в строении лица — гипертелоризм, аномалии развития глазных щелей, неправильная форма черепа, асимметрия разных отделов черепа, особенно лицевого, включая глазницу.

Очень часто при синдроме имеется интеллектуальная недостаточность и эндокринные нарушения. Выраженные формы синдрома бывают не всегда. Некоторые симптомы могут отсутствовать. Периферическая форма имеет относительно длительное и доброкачественное течение, хотя может перейти в злокачественную.

При рентгенологическом исследовании глазниц обнаруживаются изменения гиперпластического (гиперостоз) или атрофического (деформация и деструкция костей орбиты) характера. Канал зрительного нерва неравномерно расширен и приобретает форму вертикального овала, стенки его узурируются или разрушаются.

При патологоанатомическом исследовании находят множество узлов нейрофибром или неврином от 2 мм до нескольких сантиметров в диаметре. Иногда встречаются опухоли значительной величины.

Данный синдром дифференцируют с туберозным склерозом, другими факоматозами, опухолями, кистами глазницы и глазного яблока.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.