Синдром Мебиуса (синдром врожденного окулофациального паралича, синдром фациальной диплегии)

Описание

Синдром подробно описал немецкий невропатолог Paul Julius Moebius, а до него подобные изменения были известны по публикациям немецкого офтальмолога Alfred Graefe.

Мебиус детально проанализировал 44 случая глазодвигательных параличей в сочетании с параличами лицевого нерва и без них. Наблюдалась наружная офтальмоплегия (17 случаев), параличи отводящего нерва (8 случаев), параличи скуломоторного нерва (2 случая). Сочетанные параличи отводящих и лицевых нервов, а также офтальмоплегии с параличами лицевых нервов объединили в синдром и назвали синдромом Мебиуса. Некоторые авторы считали, что данное состояние надо назвать «фациальная диплегия», «конгенитальный окулофациальный паралич» и др.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Параличи большей частью двусторонние и чаще встречаются в детском возрасте. К той или иной группе параличей присоединялись параличи двигательной ветви тройничного нерва, подъязычного нерва и поражение заднего продольного пучка.

В клинической картине фациальной диплегии имеются различные аномалии развития — микрогнатия, гипоплазия нижней челюсти, полидактилия, отсутствие пекторальной мышцы, уродливые ушные раковины, арахнодактилия, врожденные пороки сердца, косолапость, врожденное укорочение пальцев рук и ног.

Обращает на себя внимание амимичное маскообразное лицо; затруднение сосания и глотания; стридор, обусловленный резким сужением гортани; слабость жевательной мускулатуры; атрофия языка; часто тугоухость или глухота.



Со стороны глаз наблюдается отсутствие сочетанных движений глаз в горизонтальном направлении, орбитоокулярная мышца паретична, только частично прикрывает глазную щель, мигательные движения редки, отсутствует слезная секреция. Клиника соответствует полному или неполному параличу лицевого нерва. При неполном параличе в процесс чаще вовлекаются мышцы верхней половины лица, ткани лица не отвисают так, как это бывает при приобретенном параличе лицевого нерва. Вертикаломоторы в норме, симптом Белла без каких-либо отклонений. Если поражен окуломоториус, то нарушается деятельность вертикаломоторов. Имеется паралич тройничного и подъязычного нервов, слабость конвергенции, сходящееся косоглазие. Может наблюдаться гипертелоризм, эпикантус, микрофтальм. Часто встречаются умственные расстройства.

Все эти уродства объясняют недоразвитием ядер 3, 6, 7, 9, 12 пар черепно-мозговых нервов, обусловленных повреждающим действием ликвора, проникающего в область расположения ядер из 4-го желудочка. Картина врожденных изменений при синдроме Мебиуса наблюдалась в отдельных случаях при болезни беременных женщин краснухой, гриппом, при отравлении хинином и травмах.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу, но может быть и аутосомно-рецессивный тип наследования.

Возможно лечение отдельных симптомов.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.