Синдром Халлерманна-Штрайфа-Франсуа

Описание

В 1948 году немецкий офтальмолог Wilhelm Hallermann и швейцарский офтальмолог Streiff впервые подробно описали случаи эктодермальной дисплазии, выделив в самостоятельную нозологическую форму.

В 1958 году Франсуа в журнале «Архив офтальмологии» напечатал работу под названием «Новый синдром» и считал, что его надо выделить в особую нозологическую единицу. Однако выяснилось, что этот синдром является только наиболее полно представленным синдромом Халлерманна -Штрайфа.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

При этом синдроме наблюдается дисцефалия с гипоплазией нижней челюсти; клювовидный нос, выступающие лобные и теменные бугры, что создает впечатление «птичьей головы». Аномалии прикуса проявляются в виде гипо-или аплазии зубов, изменения их формы и местоположения. Кроме того, могут наблюдаться зубы у новорожденных, дополнительные зубы, гипоплазия эмали, высокое арковидное небо.

Пропорционально карликовый рост. Возможны микроцефалия, сколиоз, узкая грудная клетка, деформация шейных позвонков. На голове, бровях, ресничном крае — гипотрихоз; могут наблюдаться ограниченные участки атрофии кожи в области головы, на носу. Кожа носа цианотично-красного цвета.

Отмечаются гипогенитализм, крипторхизм; сужение верхних дыхательных путей, которые могут вызвать затруднение дыхания и обструктивное апное во время сна. В отдельных случаях наблюдается умственная отсталость.



Со стороны органа зрения характерными являются двусторонний микрофтальм и врожденная катаракта. Наблюдаются редкие ресницы и брови, колобомы век, птоз, опущенные наружные края глазных щелей, косоглазие, голубая окраска склер.

Может встречаться глаукома, микрокорнеа, макрокорнеа или кератоглобус, атрофия радужки, гетерохромия, атрофия хориоидеи вокруг диска зрительного нерва. Атрофия зрительного нерва может сочетаться с микроцефалией.

Мужчины и женщины страдают одинаково часто. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Отмечены спорадические случаи заболевания.

Дифференцируют с нижне-челюстно-лицевым дизостозом, прогерией, пикнодизостозом, синдромом Секкеля-Одди.

Лечение: возможна хирургическая коррекция челюстных костей, ортодонтическая терапия. Со стороны органа зрения возможно хирургическое лечение.

Прогноз течения заболевания неблагоприятный.

---

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.