Сочетание гипопигментации с другими врожденными нарушениями

Описание

Кожная гипопигментация, сочетающаяся с глухотой. Можно выделить 2 типа подобных состояний.

Синдром Ваарденбурга типа 1 В 1951 г., описано 14 семей, у членов которых обнаружены нарушения пигментации кожи, волос, радужки, а также дефекты краев век, бровей, носа в сочетании с глухотой.

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1 : 42 000.

Наиболее часто встречающимися нарушениями при этой патологии являются боковое смещение слезной точки (99 % наблюдений), патология бровей (50 %), белая полоса волос, начинающаяся от края лба и продолжающаяся кзади (20—40 %), гетерохромия радужки (25 %). Кроме того, у 15 % пациентов встречались небольшие участки кожной депигментации, а у 20 % — нарушения слуха, классифицируемые как тяжелые или средней тяжести. Глазное дно у этих пациентов мало- пигментировано.

Синдром Ваарденбурга типе 2. В 1971 г. S. Arias описал несколько колумбийских семей со всеми проявлениями синдрома Ваарденбурга, за исключением смещения слезной точки. Этот синдром был назван синдромом Ваарденбурга типа 2. У 50 % пациентов встречаются тяжелые нарушения слуха.

Кроме того, S. Arias описал похожий синдром, при котором у пациентов наблюдают односторонний врожденный птоз, смешение слезной точки, гетерохромию радужки и белую прядь волос.

Оба синдрома наследуются по аутосомно-доминантному типу.
«Пегая» пигментация, сочетающаяся с глухотой, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Синдром описан С.М. Woolf и соавт. в 1965 г. у 2 братьев-индусов. У мальчиков были непигментированное лицо, белая полоса вокруг грудной клетки и верхней части рук; ресницы и брови были белыми, радужки — голубыми, а картина глазного дна напоминала таковую при пигментной абиотрофии сетчатки. У обоих пациентов была двусторонняя нейросенсорная тугоухость.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

«Пегая» пигментация, сочетающаяся с атаксией и глухотой, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. При этом синдроме имеются следующие симптомы: белая прядь волос и депигментированное пятно кожи в центре лба, заходящее к внутренним частям бровей. Окружающая кожа мо жег иметь пониженный уровень пигментации в различных участках вплоть до отсутствия пигмента на спине, весьма редко встречающегося при так называемых пегих синдромах. Описаны нарушения слуха, сопровождающиеся координационной атаксией, и депигментация волосяного покрова в лобковой области.

Х-сеязанный частичный альбинизм и тугоухость. Описан Е. Маrgolis (1978) в семье марокканских евреев, в которой мужчины страдали врожденной тугоухостью и частичным альбинизмом. У членов этой семьи при рождении отсутствовала пигментация кожи в области седалищных мышц и в лобковой области с сохранением участков гиперпигментации. С возрастом участки усиленной пигментации распространялись к конечностям и волосам. Гистологические исследования выявили аномальное распределение меланоцитов как на участках с гипопигментацией, так и в гиперпигментированных зонах.

У пациентов, как правило, нормально сформированный орган зрения и не встречаются нарушения зрительных функций. Синдром наследуется по Х-связанному типу.

Кожная гипопигментация, не сопровождающаяся глухотой. Можно выделить следующие синдромы.

«Пегая» пигментация. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пигментация отсутствует в средней части головы и бровей, в области груди, живота и внутренних поверхностей рук и лодыжек. Края этих участков усиленно пигментированы. Кроме того, на депигментированных участках могут встречаться островки гиперпигментации. Причиной описанных нарушений предположительно являются неполная миграция меланобластов и нарушение их дифференцировки. Единственная аномалия органа зрения у пациентов с «пегой» пигментацией — гетерохромия радужной оболочки.

Витилиго. Наследуется также по аутосомно-доминантному типу. Витилиго отличается от «пегой» пигментации тем, что появляется уже после рождения, поражает не внутренние, а наружные поверхности тела и предпочтительно располагается в зонах, подверженных воздействию солнечной радиации. Пораженные участки могут изменять свою величину, однако они обязательно будут одинаковыми по размеру. У однояйцовых близнецов такие участки расположены на противоположных сторонах тела.

Гипопигментация по типу дождевых капель. В 1965 г. P.E. Weary и С.Н. Behlen описали мать и 4 детей с двусторонними симметричными гипопигментации в области грудной клетки; одна из этих зон, расположен- части по форме напоминала каплю дождя, что и послужило основанием для наименования синдрома. Второй аналогичный случай был описан в 1971 г. C.I. Scott и G.I. Hambrick.

Нейрофиброматоз. У пациентов с нейрофиброматозом на коже имеются пятна светло-кофейного цвета, которые представляют собой участки гиперпигментации с примыкающими к ним зонами гипопишентации. Биопсия позволяет обнаружить в зоне «кофейных» пятен макромеланосомы, морфологически схожие с теми, которые обнаруживают при Х-с вязан ном ГА. Однако такие меланосомы не всегда выявляются только в области пятен, но могут быть обнаружены в зонах с нормальной пигментацией.

Синдром Фанкони. Отмечено, что пациенты, страдающие тяжелой формой синдрома Фанкони, имеют более светлые волосы, чем другие члены семьи. Других изменений пигментации у этих пациентов не обнаружено.

Нейроэктодермалъная меланолизосомальная болезнь. В 1979 г. В R Elejalde и соавт. сообщили о 3 случаях заболевания, образованного совокупностью тяжелой дисфункции ЦНС, серебристо-свинцовой окраски волос, аномальных меланосом кожи и волос и патологических включений в фибробласты, гистиоциты и мегакариоциты костного мозга. При этом только у одного пациента была обнаружена миопия высокой степени. Все случаи заболевания были зафиксированы в семьях с близкородственными браками.

Наследуется описываемый синдром по аутосомно-рецессивному типу. Гистопатологически в коже и волосах у этих пациентов обнаруживают филаменты с большим количеством концентрически расположенных меланосом и неравномерным отложением меланина вдоль них. Большинство меланосом расположено в центре волосяного стержня и толика единичные — на периферии. Такое расположение мела- носом и является причиной серебристо-свинцового цвета волос.

Гипопигментация. сочетающаяся с иммунодефицитом. В 1978 г. С. GrisceШ и соавт. описали 2 детей с серебристо- серыми волосами, бровями, ресницами и с рецидивирующими бактериальными инфекциями в анамнезе.

Дальнейшее наблюдение за этими пациентами показало снижение уровня иммуноглобулинов и пониженную активность В- и Т-лимфоцитов.?
Глазная гинопигмента- Щ1я и синдром Аперта. В 1978 г. Е. Margolis описал 9 пациентов с синдромом Аперха (оксицефалия, синдактилия), у 5 я из которых обнаружены снижение уровня пигментации кожи и глаз, остроты зрения (до 0,5), страбизм, транс иллюминация радужки, размытый фовеальный рефлекс и альбинотическое глазное дно. Из 5 у 4 пациентов имелась выраженная светобоязнь. У всех 5 пациентов были светлые волосы и кожа, голубые или орехового оттенка радужки и уровень пигментации ниже, чем у других членов семьи.

Синдром Аперта — заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, причем в большинстве случаев является следствием спорадической мутации; имеется положительная корреляция между возрастом родителей и вероятностью проявления синдрома.



Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.