Аутосомно-рецессивная атрофия зрительного нерва

Описание

В последнее время аутосомно-рецессивную атрофию зрительного нерва рассматривают как гетерогенную группу заболеваний, общими проявлениями которых являются развивающиеся в раннем возрасте двустороннее снижение зрения и побледнение диска зрительного нерва. H.U.Moller (1991) подверг сомнению существование аутосомно-рецессивной формы простой или врожденной атрофии зрительного нерва, аргументируя свою позицию следующими фактами:

1. с 1968 г. в мировой литературе не описано случаев простой аутосомно-рецессивной атрофии зрительного нерва;
   
   
2. в некоторых сообщениях, появившихся до 1968 г., аутосомно-рецессивное наследование атрофии зрительного нерва предполагалось только на основании того факта, что родители больного состояли в близкородственном браке, а других этиологически значимых причин развития заболевания обнаружить не удавалось;
   
   
3. в ряде случаев при повторном обследовании детей с аутосомно-рецессивной атрофией зрительного нерва диагноз был изменен;
   
   
4. в Дании за 18-летний период ни у одного из детей с нарушенным зрением (более 1 000 000 человек) не диагностирована аутосомно-рецессивная атрофия зрительного нерва.
   

Собственный опыт, основанный на изучении более 1000 случаев атрофии зрительного нерва у детей до 5 лет, обратившихся в консультативно-поликлиническое отделение Тушинской детской клинической больницы и Московского НИИ глазных болезней им. Гельмгольца с 1990 по 2002 г., показывает, что предположения H.U.Moller не лишены оснований. Нам не удалось установить этиологию моносимитом ной атрофии зрительного нерва у 15 % от общего числа обследованных детей. Из этой группы 2,6 % пациентов (0,4 % от общего числа обследованных больных с атрофией зрительного нерва) — дети, родители которых состояли в близкородственном браке. Возможно, что у некоторых больных с врожденной атрофией зрительного нерва неясной этиологии из этой подгруппы заболевание можно было бы рассматривать как вариант аутосомно-рецессивного поражения, но из-за ограниченного числа обследованных членов семей пробандов и отсутствия документированной информации о состоянии глаз у некоторых из родственников в предшествующих поколениях этих родословных не удалось собрать доказательства, необходимые для аргументации существования аутосомно-рецессивного типа наследования.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Таким образом, можно предположить, что простая аутосомно-рецессивная атрофия зрительного нерва — это гетерогенная группа чрезвычайно редко наблюдаемых патологических состояний, для которых характерны двустороннее снижение зрения и деколорация диска зрительного нерва, развивающиеся в первые 4—5 лет жизни.

Необходимо учитывать, что атрофия зрительного нерва может быть одним из клинических проявлений ряда аутосомно-рецессивных системных аномалий, к которым относят:

• синдром Бэра
  
  
• синдром Вольфрама (Wolfram), или синдром DIDMOAD;
  
  
• оптикокохлеодентальный синдром, или синдром Ниссена — ван Богар- та (Nissen — van Bogaert);
  
  
• инфантильная атрофия зрительного нерва Вента (Went);
  
  
• оптикоакустическая атрофия с деменцией Йенсена (Jensen);
  
  
• синдром РАПО (GAPO);
  
  
• синдром Кении — Каффи (Kenny — Caffey);
  
  
• синдром Розенберга — Чаториана (Rosenberg — Chutorian);
  
  
• синдром Мари нес ко — Съегрена (Marinesko - Sjogren).
  

↑ Осложненная форма атрофии зрительного нерва (синдром Бэра)

Синдром Бэра относится к гетерогенной группе заболеваний, при которых нисходящая атрофия зрительного нерва сочетается с неврологической симптоматикой (повышенные сухожильные рефлексы, симптом Бабинского, атаксия, спастическая походка, эпилепсия), задержкой психического развития, недержанием мочи. Синдром впервые описан C.Behr в 1909 г. Функциональные нарушения развиваются в течение первых 10 лет жизни. Острота зрении обычно постепенно снижается, но иногда может оставаться стабильной в течение всей жизни. Заболевание часто сопровождается нистагмом и косоглазием.

При морфологических исследованиях обнаружены атрофия зрительных нервов и трактов, выраженная дегенерация ядер латеральных коленчатых тел, изменения в области зрительной лучистости и стриарной коры.

↑ Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD)

Синдром Вольфрама — чрезвычайно редко наблюдаемое мультисистемное заболевание: частота в популяции 1 : 100 ООО. Заболевание впервые описано D.J. Wolfram и Н.Р. Wage пег (1938). При синдроме Вольфрама атрофия зрительного нерва может сочетаться с несахарным диабетом, глухотой и неврологическими нарушениями (эпилепсия и атаксия).

Снижение остроты зрения обычно начинается в возрасте 5—20 лет. В ранней стадии заболевания определяют дисхроматопсию, а острота зрения нормальная или незначительно снижена. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением. Острота зрения снижается от 1,0—0,3 до 0,1—0,02 за период от 3 до 12 лет.

При периметрии выявляют концентрическое сужение периферических границ поля зрения и центральные скотомы.

Синдром Вольфрама наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген WFS1, ответственный за развитие заболевания, локализуется в 4р16 и кодирует синтез трансмембранного протеина вольфрамина. Нельзя исключить и другие механизмы наследования. Полиморфизм клинических вариантов болезни логичнее объяснить мутациями ядерной или митохондриальной ДНК.

↑ Оптикокохлеодентипьный синдром (синдром Ниссена — ван Богарта)

Заболевание впервые описано J. Muller и W. Zeman в 1965 г. Нисходящая атрофия зрительного нерва сочетается с тяжелой неврологической симптоматикой (прогрессирующий спастический тетрапарез), нарастающей тугоухостью и задержкой психического развития. Острота зрения постепенно снижается вплоть до полной слепоты. Заболевание завершается смертью больных в первые 10 лет жизни.

↑ Инфантильная атрофия зрительного нерва Вента

Атрофия зрительного нерва развивается в раннем возрасте, сочетается с пирамидной, экстрапирамидной симптоматикой и ментальным дефицитом. Острота зрения варьирует от 0,4 до 0,002. Регистрируется субнормальная ЭРГ. Возможно, заболевание наследуется по Х-сцеп- ленному типу.

↑ Оптикоакустическая атрофия с деменцией Йенсена

Заболевание проявляется атрофией зрительного нерва, снижением слуха и деменцией. Данная патология развивается в возрасте 5—20 лет и характеризуется прогрессирующим течением.

↑ Синдром РАПО(ОАРО)

Акроним РАПО используют для обозначения редко встречающегося аутосомно-рецессивного синдрома, характеризующегося задержкой роста, алопецией, псевдоанодонтией и оптической атрофией (атрофией зрительного нерва). В литературе описано около 10 случаев РАПО. Одним из первых проявлений заболевания является нечеткость границ диска зрительного нерва. Атрофия зрительного нерва характеризуется прогрессирующим течением. При КТ выявляют истончение зрительного нерва в интраорбитальном отделе. Диагноз устанавливают в раннем возрасте вследствие ярко выраженных системных отклонений: отставания в росте, отсутствия зубов и волос на голове, а также краниофациальных аномалий.

↑ Синдром Кен ни — Каффи

Механизмы наследования заболевания изучены недостаточно, впервые описано F.M.Kenny и L.Linarelli (1966), которые сообщили о двух пациентах низкого роста с утолщением трубчатых костей и транзиторной гипокальциемией. Позднее J.Caffey (1967) подробно охарактеризовал рентгенологические признаки заболевания. Офтальмологические изменения наблюдаются у 73 % больных с синдромом Кенни — Каффи и включают гиперметро- ПИК> (50 %), микрофтальм (приблизительно у 70 %), микрокорнеа (40 %), псевдозастой или атрофию зрительного нерва.

↑ Синдром Розенберга — Чаториана

В 1967 г. R.N.Rosenberg и A. Chutorial сообщили о двух братьях с заболеванием, характеризовавшимся атрофией зрительного нерва, прогрессирующим полирадикулоневритом, потерей слуха и мышечной атрофией, напоминающей клинически болезнь Шарко — Мари — Тута. Первые проявления заболевания — полирадикулоневрит и нейросенсорная тугоухость, развивающиеся в возрасте 2—6 лет. Снижение зрения и атрофию зрительного нерва диагностируют в возрасте 20 лет. Предполагают, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу или сцеплено с полом.

↑ Синдром Маринеску — Съегрена

Синдром Маринеску - Съегрена — редкое мультисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее часто диагностируемые офтальмологические проявления синдрома — катаракта, атрофия зрительного нерва, нистагм, косоглазие и офтальмоплегия. Основные неврологические симптомы — мозжечковая атаксия, задержка психомоторного развития и миопатия. При КТ и МРТ выявляют атрофию коры мозжечка и ствола мозга.

Электрофизиологические исследования. ЭРГ у пациентов с рецессивной атрофией зрительного нерва обычно нормальная. При регистрации ЗВП в ответ на стимуляцию вспышкой у 90 % пациентов отмечают снижение амплитуды основного позитивного компонента Р100, у 85 % — удлинение еголатентности. При регистрации паттерн-реверсивных ЗВП у всех пациентов определяют снижение амплитуды и удлинение латентности компонента Р100, нарушение конфигурации ответов.




Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.