Синдром Книста

Описание

Синдром Книста — наследуемое по аутосомно-доминантному типу заболевание, характеризующееся полиморфными витреоретинальными и костными нарушениями. Заболевание впервые описано W. Kniest (1952)

Офтальмологические проявления. У больных определяют врожденную высокую миопию (в среднем около — 15,0 дптр) и астигматизм, тяжелую витреоретинальную дегенерацию, часты гигантские разрывы сетчатки или ретинальные диализы и отслойка сетчатки (рис. 9.35).

[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]
Миопия, как правило, не прогрессирует с возрастом. Катаракта обычно развивается в первые 10 лет жизни. Изредка встречаются подвывих хрусталика и глаукома. Амплитуда ЭРГ значительно снижена.

Системные проявления. Системные изменения включают непропорциональную карликовость, укорочение и деформацию конечностей, тугопо движность суставов, уплощение лица и опущенную ниже обычного уровня переносицу (рис. 9.36).

Суставы выглядят увеличенными (рис. 9.37).

У пациентов короткое туловище с широкой грудной клеткой и протрузией грудины. Расщепление неба встречается у 40—50 % больных, снижение слуха — приблизительно у 75 %. При рентгенографии выявляют платиспондилию, истончение и укорочение длинных трубчатых костей, уменьшение эпифи¬зов, расширение и разрежение метафизов, остеопороз костей кисти. При морфологических исследованиях макросрезы хряща в зонах роста имеют вид швейцарского сыра, что обусловлены расширен нем энлогиазмитичеретикулума хондроцитов.

Диагностика и лечение. Принципы диагностики и лечения больных с синдромом Книста такие же, как и с синдромом Стиклера.




Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.