Синдром Луи-Бар (атаксия -телеангиэктазия)

Описание

Заболевание впервые описано D.Louis-Bar (1941), оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген, ответственный за развитие одной из форм синдрома Луи-Бар, картирован в 11-й хромосоме участке. При атаксиителеангиэктазии отмечают нарушения В- и Т-клеточных систем иммунитета, выражающиеся в дефиците сывороточных иммуноглобулинов (главным образом IgA, в меньшей степени — IgG и IgE).

При морфологических исследованиях обнаруживают аплазию или гипоплазию тимуса, уменьшение размеров селезенки, лимфатических узлов, признаки мозжечковой дегенерации, фиброзную дисплазию яичников.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Офтальмологические и системные проявления. Атаксия развивается в возрасте 1—2 лет. Конъюнктивальная телеангиэктазия развивается в возрасте 4—7 лет, проявляясь выраженным расширением сосудов конъюнктивы глазного яблока, преимущественно в области внутреннего или наружного края глазной щели (рис. 11.18).

Несколько позже появляются телеангиэктазии на коже лица, ушей, конечностей, а также на слизистой оболочке мягкого и твердого неба, участки гипо- и гиперпигментации кожи. В дальнейшем заболевание осложняется рецидивирующими инфекциями придаточных пазух носа и верхних дыхательных путей.

Изменения глаз включают также глазодвигательную апраксию с толчкообразными качаниями головы, косоглазие, нистагм, нарушения конвергенции и движений глазных яблок (саккадических движений, оптокинетического нистагма).

Системные проявления характеризуются разнообразными неврологичеекимн нарушен ни ми: качанием головы и туловища, нарушением походки, хореоатетозом, мышечной гипотонией. У больных часто развиваются лейкоз, лимфома или злокачественные новообразования лимфоретикулярной системы (лимфосаркома, болезнь Хожкина и др.). Часто отмечаются сухость кожи и потеря волос, особенно после пребывания на солнце.

Пациенты с синдромом Луи-Бар часто погибают от легочных инфекций либо от злокачественных новообразований.



Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.