Синдром Элерса- -Данло

Описание

Синдром Элерса- -Данло объединяет группу наследственных заболеваний с патологией соединительной ткани: увеличением эластичности кожи, хрупкостью тканей, чрезмерной подвижностью суставов и геморрагическим диатезом.

Вследствие чрезвычайного разнообразия фенотипических проявлений в основе классификации заболеваний, объединенных эпонимом «синдром Элерса—Данло, лежат биохимические нарушения. При биохимическом тестировании выделяют 11 форм синдрома. Передача различных форм синдрома Элерса—Данло может осуществляться по одному из трех классических менделевских путей. Изменения глаз наблюдаются при VI форме заболевания, генез которой связан с дефицитом лизилгидроксилазы.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

I и II варианты синдрома Элерса—Данло наследуются по аутосомно-доминантному типу, V и один из вариантов IX — по Х-сцепленному рецессивному типу, IV и VI варианты за- болеванни — но аутосомнорецесснв- ному типу.

Системные проявления заболевания были впервые описаны Е. Ehlers (1901) и Н. Danlos (1908). Почти полвека спустя были описаны разнообразные офтальмологические изменения, включавшие истончение (голубую окраску) склеры, разрыв глазного яблока после незначительных травм, кератоглобус и кератоконус, микрокорнеа, миопию, глаукому, птоз и косоглазие .

Офтальмологические проявления. Изменения на глазном дне у пациентов с синдромом впервые описали J.W. Pemberton и соавт. (1966). Они сообщали о семье, в которой у 6 членов из 3 поколений были выявлены отслойка сетчатки и миопия, варьирующая от -9,0 до -12,0 дптр. У двух больных и их бабушки авторы определили также решетчатую дегенерацию. У 4 пациентов из 6 были экстраокулярные проявления болезни. В то же время у бабушки не было системных изменений, характерных для синдрома синдромом сообщил также P. Beighton (1970). Из опубликованных сообщений можно сделать вывод, что тяжелые изменения глаз, в частности отслойка сетчатки, встречаются у больных с синдромом Элерса—Данло достаточно редко. Наиболее часто наблюдаются миопия и истончение склеры (голубая склера).

Системные проявления
Гиперэластичность и повышенная уязвимость кожи — наиболее постоянные симптомы болезни. Даже незначительная травма может привести к разрыву кожи, особенно в таких местах, как подбородок и колени.

Повышенная подвижность суставов может обусловливать мышечную гипотонию и даже приводить к их дислокации. Возможны также кифосколиоз и асимметрия грудной клетки. Геморрагический диатез может вызывать кожные, желудочно-кишечные и изредка интракраниальные кровоизлияния.




Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.