Спондилоэпифизарная врожденная дисплазия

Описание

У больных из семей с наследственной спондилоэпифизарной дисплазией выявлены множественные мутации гена С01.2А1, причем у некоторых членов этих родословных обнаружены витреоретинальные изменения, идентичные нарушениям, встречающимся у пациентов с синдромом Стиклера. Рефракция варьирует от +1,5 дптр до —16,5 дптр. Витреоретинальные изменения выявляют у всех пациентов, независимо от степени миопии. Ни у одного из 19 больных с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией, описанных I.H. Maumenee (1979), не былоотслойки сетчатки.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Помимо высокой миопии и витреоретинальных изменений, у пациентов имеются полиморфные скелетные аномалии: уплощенное лицо, укороченное туловище (рост варьирует от 84 до 128 см), расщепление неба и косолапость. Наиболее характерные рентгенологические симптомы — заметно запаздывающая оссификация лобковой, таранной и пяточной костей, уплощение или гипоплазия тел позвонков.


Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.