Болезнь Гольдманна—Фавpa

Описание

Болезнь Гольдманна—Фавра — прогрессирующая витреоретинальная дегенерация, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, которая характеризуется сочетанием пигментной абиотрофии сетчатки, ретиношизиса и изменений в стекловидном теле. Заболевание впервые описано Н. Goldmann (1957) и М. Favre(!958).

Симптомы. Заболевание двустороннее. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Жалобы на плохое сумеречное зрение появляются в возрасте 5—10 лет. Несколько позже развиваются изменения остроты и поля зрения. Острота зрения в начальной стадии заболевания составляет 0,1— 0,8, но постепенно снижается до слепоты. Темновая адаптация нарушена. Изменения при периметрии варьируют от кольцевых скотом до трубчатого поля зрения.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

При офтальмоскопии выявляют кистозную макулопатию или мелкие атрофические пигментированные очажки в макуле (рис. 9.18),

периферический ретиношизис и отложения пигмента в виде костных телец или полиморфных темно-коричневых глыбок на периферии или вдоль границы ретиношшяса (рис. 9,19),

Могут развиваться разрывы сетчатки, отмечают облитерацию сосудов в области ретиношизиса и сужение их в зоне «клинически нормальной» сетчатки, Иногда возможна атрофия зрительного нерва, определяют фибриллярную дегенерацию и лентовидные мембраны в стекловидном теле, В возрасте 20—30 лет формируется задняя чашеобразная катаракта. Рефракция у пациентов обычно миопическая.

Диагностика. Диагноз устанавливают на основании результатов биомикрои офтальмоскопии, периметрии, ЭРГ, оптической когерентной томографии, ФАГ и данных семейного анамнеза.
Фотопическая и скотопическая ЭРГ снижены. По мере прогрессировали изменений на глазном дне ЭРГ редуцируется вплоть до полного исчезновения.

При ФАГ на периферии выявляют неперфузируемые зоны, повышенную проницаемость флюоресцеина из измененных капилляров, гиперфлюоресценцию в области дефектов пигментного эпителия,

Лечение. Эффективных методов лечения болезни Гольдманна—Фавра в настоящее время нет. Лечение направлено на улучшение микроциркуляции и обменных процессов в заднем отрезке глаза, При развитии отслойки сетчатки показаны экстрасклеральное пломбирование, ленсвитрзктомия, ин- травитреальная тампонада и эндолазерная коагуляция сетчатки.



Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.