Атипичные формы пигментного ретинита

Описание

Пигментный ретинит inverse является субтипом колбочково-палочковой дистрофии. Заболевание начинается в макулярной области, поражение колбочковой системы выражено в большей степени, чем палочковой. В макулярной области выявляют характерные скопления пигмента и очажки атрофии, сопутствующие изменения отмечаются и на периферии (рис. 7.8).

В отличие от типичного пигментного ретинита, при котором одним из основных симптомов является никталопия, при форме inverse в первую очередь снижается центральное зрение. У некоторых пациентов выявляют нистагм.

Характерные симптомы снижение центрального и цветового зрения, центральные и парацентральные скотомы в поле зрения, частичная или полная кольцевая скотома на средней периферии, сужение периферического поля зрения. В ЭРГ колбочковые компоненты редуцированы в большей степени, чем палочковые (рис. 7.9).

Колбонково-палочковая дистрофия — генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-доминантной, аутосомно-рецессивной и сцепленной с Х-хромосомой формой передачи. Фенотипические проявления заключаются в пигментных нарушениях различной выраженности и изменен и к порога чувствительности колбочек, выявляемого в психофизических исследованиях: наличии скотомы на средней периферии, большей выраженности изменении колбочковой ЭРГ по сравнению с палочковой. В макуле выявляют изменения разной выраженности: от незаметных или слабовыраженных и умеренных атрофических изменений пигментного эпителия до грубых поражений макулы типа «бычий глаз». На периферии отмечаются участки пигментации и гипопигментации, отложения пигмента в виде глыбок. Диск зрительного нерва бледный, возможны теле-ангиэктазии. При прогрессировании процесса снижается ночное зрение. В том случае, если изменения ограничиваются макулярной областью, эту форму заболевания трудно отличить от колбочковой дистрофии.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Дифференциальную диагностику проводят с типичным пигментным ретинитом, характеризующимся поздним началом, и макулярными дистрофиями Измененная ЭРГ. повышение абсолютного порога чувствительности палочек, выявляемые в психофизических исследованиях, характерная для пигментного ретинита офтальмоскопическая картина, сужение полей зрения позволяют предположить тип пигментного ретинита с аутосомно-доминантной формой передачи.

Пигментный ретинит без пигмента. Диффузная дистрофия фоторецепторов, которая не сопровождается изменениями на глазном дне, называется пигментным ретинитом без пигмента. В настоящее время правильность термина подвергается сомнению, так как пока неясно, начнется ли эта форма слабым проявлением пигментного ретинита в начальной стадии или вариантом экспрессии пигментного ретинита. Важно отметить, что для установления диагноза пигментного ретинита отсутствие пигментных нарушений не обязательно, но отсутствие ЭРГ подтверждает диагноз.

Секторальный пигментный ретинит представляет собой атипичную форму заболевания, для которой характерны изменения глазного дна, отложения пигмента в виде глыбок или «костных» телец, расположенных билатерально симметрично вдоль сосудов или секторально в нижних и нижненазальных квадрантах. Изменения в поле зрения соответствуют выявляемым при офтальмоскопии в верхнем и верхнетемпоральном квадрантах. ЭРГ субнормальна, как в ранних стадиях пигментного ретинита с аутосомно-доминантной формой наследования, однако в противоположность последнему отмечается нормальное время до пика (implicit time) b-волны. Изменения в ЭРГ зависят от площади поражения сетчатки и количества функционирующих рецепторов. Чаше эта форма заболевания имеет аутосомно-доминантный тип наследования и прогрессирует медленно. Хотя локализация процесса секторальная, повышение порогов световой чувствительности отмечается и при психофизических исследованиях непораженных зон сетчатки. В связи с этим дискутируется вопрос о замене термина «секторальный» на «асимметричный», так как функциональные изменения более распространены, чем это видно при офтальмоскопии.

Retinitis punctata albescens, или бело- точечный пигментный ретинит, — прогрессирующая дегенерация сетчатки, основными симптомами которой являются типичные изменения глазного дна, ночная слепота и сужение полей зрения.

Морфологически заболевание является вариантом пигментного ретинита. Множественные глубоко расположенные точечные белые пятна просматриваются по всему глазному дну (диффузно), в некоторых случаях сочетаясь с пигментом. Иногда выявляют характерные для пигментного ретинита скопления пигмента в виде костных Телец, Если пигментных включении не видно, то возможна ошибка в диагнозе.

ЭРГ значительно редуцирована или не регистрируется. Если ЭРГ все же регистрируется, отмечается значительное удлинение implicit time b-волны.

Как пигментный ретинит без пигмента, так и retinitis punctata albescens могут наблюдаться у членов семей больных с пигментным ретинитом. Эти заболевания необходимо дифференцировать с врожденной стационарной ночной слепотой при fundus albipunctatus.

При одностороннем пигментном ретините ЭРГ субнормальна или не регистрируется, однако предполагают, что эта форма дистрофии сетчатки имеет иное происхождение: травматическое, воспалительное, сосудистое. Известно, что регистрируют патологическую ЭОГ при одностороннем пигментном ретините при исследовании здорового глаза. Часто у этих больных нет фамильной истории заболевания. Для обозначения одностороннего пигментного ретинита предложен термин «унилатеральная пигментная дегенерация сетчатки».

Псевдопигментный ретинит. Это группа гетерогенных заболеваний разной этнологии, при которых на глазно дне выявляют изменения, сходные с таковыми при пигментном ретините. Основным дифференциальным симптомом является нормальная или немного сниженная ЭРГ. При этой форме никогда не бывает нерегистрируемой или резко сниженной ЭРГ. Причиной развития заболевания могут быть воспалительные процессы в сетчатке и хоровдее, побочное действие лекарственных препаратов (тиоридазин, меллирил, хлороквин, дефероксамин, клофазамин и др.), состояние после травмы, отслойки сетчатки и т.д.




Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.