Аплазия зрительного нерва

Описание

Аплазия зрительного нерва — врожденная аномалия зрительного нерва, проявляющаяся отсутствием зрительного нерва (в том числе и диска зрительного нерва), ганглиозных клеток и слоя нервных волокон сетчатки, а также центральных сосудов сетчатки в пораженном глазу. Впервые аплазия зрительного нерва была описана A. von Graefe(1854).

Патогенез аплазии зрительного нерва изучен недостаточно. В настоящее время наиболее распространенной является теория, согласно которой аплазия зрительного нерва является результатом нарушения нормального развития ганглиозных клеток сетчатки и их аксонов. Ганглиозные клетки сетчатки начинают дифференцироваться из внутреннего слоя нейробластов и мигрировать на эмбриональной стадии 17 мм. Их аксоны, нарастая центростремительно, формируют слой нервных волокон и пенетрируют мезодермальные ткани примитивного диска, заполняя глазной стебель примерно на стадии 22 мм. Нарушения в созревании ганглиозных клеток сетчатки или их аксонов, происходящие между стадиями развития эмбриона 12 и 17 мм, приводят к аномалиям развития слоя нервных волокон, зрительного тракта и нерва, а также инволюции ретинальной васкуляризации. Однако эта теория предполагает селективное нарушение роста ганглиозных клеток сетчатки, что не очень правдоподобно, так как амакриновые и горизонтальные клетки, которые развиваются из тех же клеток-предшественников, сохраняются нормальными.

Авторы альтернативных гипотез делают акцент на нарушения развития сосудистой системы глаза. Гиалоидная артерия и сопутствующая ей мезенхима пенетрируют зародышевую щель на стадии эмбриона 6—7 мм и формируют сеть, снабжающую первичный витреум. Этот процесс достигает максимума к эмбриональной стадии 40 мм (3 мес гестации) и идет на убыль к 8-му месяцу. На стадии 100 мм мезенхимальные клетки появляются в диске зрительного нерва, примыкая к гиалоидной артерии. Позднее эти клетки вторгаются в наружные слои сетчатки и дифференцируются в эндотелиальные клетки, образующие впоследствии капилляры, артериолы и вены. Обязательным условием для индукции адекватного развития ретинальной васкуляризаиии является нормальная эволюция ганглиозных клеток сетчатки и их аксонов.

Аплазия зрительного нерва часто сочетается с мальформациями ЦНС (анэнцефалия, гидранэнцефалия и др.), так как глазной зачаток эволюционирует из переднего мозгового пузыря головного мозга эмбриона. Возможно, патологическое воздействие в этих случаях происходит на стадии 4—9 мм развития эмбриона.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Хромосомных аномалий у пациентов с аплазией зрительного нерва не обнаружено.

Клинические проявления. В литературе описано более 50 случаев аплазии зрительного нерва. Как правило, аплазия зрительного нерва выявляется при патоморфологических исследованиях в случае несовместимых с жизнью грубых нейросоматических мальформаций, тем не менее существуют определенные диагностические критерии, позволяющие диагностировать аплазию зрительного нерва in vivo. Наиболее постоянным и принципиальным офтальмоскопическим симптомом является отсутствие центральных сосудов в сетчатке.

Изменения диска зрительного нерва при аплазии разнообразны и могут проявляться следующим образом:

• отсутствуют диск зрительного нерва, центральные сосуды и макулярная дифференциация (рис. 13.12);

• визуализируется рудиментарный белый диск зрительного нерва, лишенный центральных сосудов; макулярные рефлексы не определяются (рис. 13.13);

• на месте диска зрительного нерва офтальмоскопируется глубокая полость, окруженная светлым кольцом, напоминающим пери папиллярный склеральный конус (рис.13.14); центральные сосуды сетчатки отсутствуют.

Прямая реакция зрачка на свет у больных с аплазией зрительного нерва отсутствует. Аплазия зрительного нерва может быть одно- или двусторонней и обычно сочетается с другими аномалиями глазного яблока и придаточного аппарата (аномалии роговицы и угла передней камеры, катаракта, аниридия, колобоматозные мальформации радужки, цилиарного тела, хороидеи и сетчатки, отслойка сетчатки, первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело, микрофтальм, птоз, недоразвитие орбиты) и врожденными дефектами ЦНС- Микрофтальм отмечают почти у всех пациентов с аплазией зрительного нерва. Изредка аксиальный размер глазного яблока может достигать нижнего предела возрастной нормы.

J.Hoff и соавт. (1997) сообщили о 2-месячном младенце с двусторонним асимметричным микрофтальмом, аплазией зрительных нервов, хиазмы и трактов.

Под нашим наблюдением находился мальчик с двусторонней изолированной аплазией зрительного нерва, у которого не было выявлено каких-либо изменений глазных яблок, лицевого скелета и головного мозга. Поскольку подобные мальформации встречаются чрезвычайно редко, мы приводим ниже данное наблюдение.

Мальчик Т.К., 6 мес, был обследован в Тушинской ДГБ в связи с жалобами родителей на отсутствие адекватных его возрасту зрительных реакций.

Ребенок от первой нормально протекавшей беременности. Ролы срочные. Масса тела при рождении составляла 3560 г, длина тела – 51 см. Психомоторное развитие соответствует возрасту неврологической семптоматики не выявлено. Наследственных заболеваний в семье нет.

Офтальмологический статус. Острота зрения (по ЗВП) OU - 0- Девиация 0°. Пилообразный нистагм. Передний отрезок без патологии. Диаметр роговицы ОЭ и ОБ — 11 мм. Диаметр зрачка 4 мм, нет реакции зрачков на свет. При офтальмоскопии обнаружено отсутствие диска зрительного нерва и центральных сосудов сетчатки (рис. 13.15, а, б). Сетчатка слабо пигментирована, определялась только хороидальная сосудистая сеть, область макулы не дифференцировалась.

Переднезадняя ось каждого из глаз при эхобиометрии составляла 19,2 мм.

ЭРГ субнормальная — амплитуда Ь-волны снижена на 20 % по сравнению с возрастной нормой. При записи ЗВП на стимуляцию вспышкой и реверсивными паттернами размерами 220—16' ответные реакции не регистрировались.

Обнаружена рудиментарная твердая мозговая оболочка, входящая в склеру в нормальной позиции (рис. 13.15, д). Плотность образованного твердой мозговой оболочкой стебля в интраорбитальном отделе варьировала от +16 до +18 ед X (в норме плотность зрительного нерва составляет + 22- + 28 ед.Х).

При цветовом допплеровском картировании орбиты сосудов в границах интраорбитального отрезка рудиментарного «зрительного нерва» не обнаружено (рис. 13.15, е). Акустические вызванные потенциалы в пределах возрастной нормы.

При повторном обследовании ребенка в возрасте 12 и 18 мес динамики не выявлено.

Гистологические исследования. При гистологическом исследовании зрительный нерв и его оболочки обычно не идентифицируются. Область, где в норме зрительный нерв входит в глазное яблоко, закрыта слоем интактного пигментного эпителия сетчатки. Даже при одностороннем поражении определяют диффузную или сегментарную гипоплазию хиазмы. При двусторонней патологии часто встречается ахиазмия. В некоторых случаях от хиазмы к глазному яблоку может спускаться зрительный нерв, имеющий нормальную длину, но лишенный навеем протяжении нейроглиальных структур. В месте контакта рудиментарной твердой мозговой оболочки со склерой последняя может быть пенетрирована задними цилиарными нервами и сосудами, формирующими ретиновитреальные коммуникации, кровоснабжающие передний отрезок стекловидного тела и задний сегмент глаза. Колобомы сосудистой оболочки и/или сетчатки, локализующиеся перед экватором и вовлекающие периферию сетчатки и цилиарное тело, выявляются при патоморфологических исследованиях в 85 % глаз с аплазией зрительного нерва.

M.Yanoffn соавт. (1978) привели результаты электронно-микроскопического исследования случая порока развития ЦНС с аплазией зрительных нервов, хиазмы, зрительных трактов и коленчатых тел. Они обнаружили наличие недифференцированных ганглиозных клеток сетчатки, лишенных выростов, формирующих аксоны, наряду с тем, что внешне глазные яблоки выглядели совершенно нормальными.

Интересно, что M.L.Hotchkiss и W.R.Green (1979) при аутопсии пациента с Халлермана - Штрейфа-подобным синдромом и левосторонней аплазией зрительного нерва не обнаружили макроскопических изменений наружных коленчатых тел и зрительных трактов как на ипси-, так и на контралатеральной стороне, хотя хиазма была сформирована лишь правым зрительным нервом.

Зрительные функции и электрофизиологические исследования. Аплазия зрительного нерва характеризуется полной слепотой. ЭРГ при аплазии зрительного нерва, как правило, не изменена. В некоторых случаях регистрируется субнормальная ЭРГ. При записи ЗВП биоэлектрические ответы отсутствуют. В то же время в литературе иногда встречаются сообщения о регистрации нормальных ЗВП у детей с аплазией зрительного нерва. R. Blanco и соавт. (1992) записали нормальные ЗВП в ответ на вспышку у двух детей с аплазией зрительного нерва. Неожиданные результаты при регистрации ЗВП в ответ на стимуляцию паттернами 50' и 18' у 3-летней девочки с односторонним микрофтальмом и аплазией зрительного нерва получили C.Margo и соавт. (1992). Они записали четкий ип- силатеральный апластичному зрительному нерву ответ со сниженной амплитудой и увеличенной латентностью. По мнению авторов, асимметрия ЗВП свидетельствовала об аномальном распределении аксонов от височной половины сетчатки по сравнению с контралатеральным проецированием у здоровых испытуемых. Похожий электрофизиологический феномен наблюдается у больных с альбинизмом.

Нейрорадиологические исслелования. При ультразвуковом исследовании, КТ и МРТ орбит могут определяться рудиментарная твердая мозговая оболочка зрительного нерва (см. рис. 13.15, д, е), уменьшение размеров глазного яблока и орбит. При НСГ, КТ или МРТ головного мозга у пациентов с аплазией зрительного нерва часто выявляют гидранэнцефалию, анэнцефалию, орбитальное менингоэнцефалоцеле, признаки септооптической дисплазии. При MPT у пациентов с аплазией зрительного нерва обычно определяется гипоплазия хиазмы.

Дифференциальный диагноз. Аплазию зрительного нерва дифференцируют от его гипоплазии. Эти состояния имеют четкие клинические отличия:

• при гипоплазии зрительного нерва, паже в самых тяжелых случаях, когда диск зрительного нерва практически неразличим (см. рис. 13.1), всегда визуализируются центральные сосуды сетчатки, имеющие штопорообразный ход и нормальный калибр.
  

Лечение. Функциональная зрительная реабилитация пациентов с аплазией зрительного нерва бесперспективна. Иногда предпринимаются попытки протезирования для стимуляции роста окружающих тканей с косметической целью.



Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.