Врожденные глаукомы (Часть 1) | Руководство по детской офтальмологии

Описание

В детском возрасте встречаются врожденные и вторичные глаукомы. Снижение внутриглазного давления — гипотензия - носит вторичный характер и чаще всего является следствием воспалительных процессов и травм органа зрения.

Врожденные глаукомы характеризуются врожденным повышением внутриглазного давления, своеобразными клиническими проявлениями, обусловленными возрастными особенностями глаза у детей, прогрессирующим течением. Если у взрослых повышенное давление оказывает влияние прежде всего на решетчатую пластинку и зрительный нерв, то у детей оно вызывает изменения всего глазного яблока. В связи с эластичностью фиброзной оболочки под влиянием повышенного офтальмотонуса происходит увеличение глазного яблока за счет растяжения роговицы и склеры.

Врожденные глаукомы встречаются относительно редко -1 случай на 10 000 -20 000 новорожденных. При несвоевременно начатом лечении заболевание быстро прогрессирует и приводит к необратимым изменениям нейрорецепторного аппарата глаза. В связи с этим относительно высок удельный вес врожденных глауком среди причин слепоты у детей (2,5—7%).

У 60% детей врожденные глаукомы проявляются в первые 6 мес, у 80% — на первом году жизни. При обследовании новорожденных в родильных домах у 90% из них заболевание можно диагностировать по ранним признакам.
У 75% детей заболевание двустороннее. Чаще болеют мальчики, чем девочки (соотношение 3:2).

Этиология и патогенез. Врожденная глаукома может быть наследственной либо возникает в результате воздействия на зародыш или плод различных неблагоприятных факторов.
Частота наследственных форм врожденных глауком, которые чаще передаются по аутосомно-рецессивному типу, хотя возможно и аутосомно-доминантное наследование, составляет приблизительно 15%.

При наследственных формах заболевания нередко наблюдаются различные аномалии глазного яблока (поликория, аниридия, колобома радужки и др.), а также других органов и систем организма (синдромы Маркезани, Марфана и др.).

Причиной врожденных глауком могут быть различные неблагоприятные воздействия как внешней, так и внутренней среды (физические, химические, биологические). Среди тератогенных факторов большое значение придают инфекционным заболеваниям матери во время беременности (коревая краснуха, грипп, паротит, токсоплазмоз и др.), эндокринным нарушениям, гипо- и авитаминозам, различным интоксикациям, гипоксии, ионизирующим излучениям и др.

Наиболее частой аномалией, препятствующей оттоку внутриглазной жидкости, является блокада трабекулярной зоны радужно-роговичного угла нерассосавшейся эмбриональной мезодермальной тканью. Блокада фильтрационной зоны радужно-роговичного угла может быть следствием переднего прикрепления радужки, когда корень ее выдвинут вперед и закрывает трабекулу. Может отмечаться также сочетание переднего прикрепления радужки с наличием эмбриональной мезодермальной ткани.

Врожденные глаукомы с наличием эмбриональной мезодермальной ткани или с передним прикреплением радужки относят к претрабекулярной глаукоме. Патогенетической особенностью ее является наличие пристеночного (пре- трабекулярного) препятствия для доступа внутриглазной жидкости к путям оттока.

Претрабекулярные изменения не только препятствуют оттоку, но и обрекают эти пути на бездействие. В связи с этим, а также вследствие растяжения оболочек глазного яблока под влиянием повышенного внутриглазного давления по мере «регрессирования процесса в структурах путей оттока возникают вторичные изменения.

В патогенезе заболевания может иметь место трабекулярная или интрасклеральная ретенция врожденного генеза: недоразвитие трабекул, недостаточное развитие или отсутствие венозного синуса склеры (шлеммов канал), недоразвитие интрамулярных путей оттока, патологическое включение волокон ресничной мышцы в трабекулу.

Одной из причин врожденной глаукомы считают недоразвитие или отсутствие вортикозных вен.

Повышение внутриглазного давления может быть следствием сочетания двух или нескольких аномалий. При факоматозах к развитию глаукомы приводит блокада трабекулярной области нейрофиброматозными или ангиоматозными разрастаниями.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Клинические признаки, состояние внутриглазного давления зрительных функций при врожденной глаукоме. Основными симптомами врожденной глаукомы являются высокое внутриглазное давление, увеличение диаметра роговицы и глазного яблока в целом, помутнение роговицы, углубление передней камеры, расширение зрачка и замедление реакций его на свет, глаукоматозная экскавация диска зрительного нерва, снижение зрительных функций. Наличие тех или иных патологических симптомов и их выраженность зависят от формы и стадии заболевания.

Начальными проявлениями глаукомы являются отек роговицы, чаще преходящий, некоторое увеличение ее, небольшое расширение передних ресничных сосудов (застойная инъекция). Отек роговицы следует отличать от ее опалесценции, которая нередко наблюдается у новорожденных. Необходимо иметь в виду, что после инстилляции глицерина или глюкозы отек роговицы исчезает либо значительно уменьшается, в то время как физиологическая опалесценция роговицы у новорожденных при этом не изменяется и исчезает самопроизвольно в течение первой недели жизни.

Наиболее выраженным симптомом гидрофтальма является увеличение в размерах роговицы, диаметр которой в поздних стадиях может достигать 20 мм и более. Увеличивается радиус кривизны роговицы, уменьшается ее толщина, снижается чувствительность. По мере растяжения роговицы возникают вначале единичные, а затем множественные разрывы задней пограничной пластинки (десцеметова оболочка) - тонкие, нитевидные, полосчатые или округлые помутнения на задней поверхности роговицы.

В результате нарушения целости эндотелия задней пограничной пластинки водянистая влага проникает в строму роговицы, вызывая отек, набухание и помутнение ее глубоких слоев (рис. 60). В поздних стадиях могут развиться дистрофические изменения роговицы вплоть до трофических язв.

В связи с растяжением роговицы и затруднением оттока жидкости из переднего отдела глаза увеличивается глубина передней камеры, которая может составлять 6 мм и более. Растягивается и истончается склера, особенно в переднем сегменте. Увеличивается лимб, ширина которого в поздних стадиях нередко достигает 3 - 4 мм. Склера приобретает голубоватый оттенок из-за просвечивания сосудистой оболочки.

В поздних стадиях глаукомы могут появляться передние интеркаллярные стафиломы (рис. 61), возможны разрывы склеры, наблюдается растяжение и истончение конъюнктивы. По мере растяжения оболочек увеличивается глаз в целом; длина его сагиттальной оси может достигать 30—35 мм и более.

Радужка в начальной стадии не изменена, затем появляется ее гипоплазия. По мере прогрессирования заболевания нарастают атрофические процессы в строме радужки, обнажаются глубокие сосуды. Вследствие атрофических изменений сфинктера зрачковые реакции уже в ранних стадиях заболевания становятся вялыми, в далеко зашедших стадиях возникает мидриаз.

В поздних стадиях гидрофтальма атрофические процессы отмечаются в ресничном теле и хориоидее.
Профиль радужно-роговичного угла при врожденной глаукоме, как правило, широкий (рис. 62). У большинства больных при гониоскопическом исследовании выявляют эмбриональную мезодермальную ткань, блокирующую трабекулярную зону.

В этих случаях рецесс угла отсутствует, пространство между гипопластичным, нередко фестончатым корнем радужки и передним погра-ничным кольцом Швальбе заполнено тканью желтоватого, сероватого или буроватого цвета.

Результаты тониоскопических исследований показывают, что эмбриональная мезодермальная ткань наблюдается у 62,3% больных с врожденной глаукомой; у остальных больных выявлены другие патологические изменения. У 14,7% больных отмечается переднее прикрепление радужки, при этом трабекулярная область частично или полностью прикрыта корнем радужки.

В связи с наличием эмбриональной ткани и передним прикреплением радужки блокируется радужно-роговичный угол передней камеры, в результате чего возникает претрабекулярное препятствие оттоку внутриглазной жидкости.

У 23% больных отмечается увеличение оптической плотности трабекулярной зоны, которую трудно дифференцировать от кольца Твальбе. Венозный синус склеры не контурируется и при корнеокомпрессии, как правило, не заполняется кровью. В этих случаях можно предполагать наличие патологии на уровне трабекулярного переплета или склерального синуса. Возможны также различные комбинации патологических изменений радужно- роговичного угла.

В ранних стадиях врожденной глаукомы хрусталик уплощен, по мере углубления передней камеры отодвигается кзади. При увеличении глазного яблока сохраняется его обычная величина, вследствие чего происходит растяжение волокон ресничного пояска. При разрыве их в поздних стадиях заболевания могут возникать подвывихи и вывихи хрусталика, иридодонез. Нередко развивается осложненная катаракта.

Стекловидное тело в начале заболевания прозрачное, в развитой стадии наблюдаются единичные плавающие помутнения, в более поздних стадиях - диффузные помутнения, деструктивные изменения, кровоизлияния.

Глазное дно в начальной стадии врожденной глаукомы нормальное. Хотя вследствие повышенной растяжимости склеры и роговицы, а также податливости решетчатой пластинки ослабляется воздействие повышенного внутриглазного давления на диск зрительного нерва, глаукоматозная экскавация его возникает довольно рано.

При нормализации внутриглазного давления и стабилизации глаукоматозного процесса у детей экскавация диска зрительного нерва в ранних стадиях заболевания может уменьшиться или полностью исчезнуть. При прогрессировании заболевания вследствие нарушения кровообращения диск зрительного нерва подвергается дистрофическим изменениям, появляется атрофическая глаукоматозная экскавация. Сосудистый пучок сдвигается в носовую сторону диска зрительного нерва, сосуды перегибаются по краю экскавации.

У большинства больных с врожденной глаукомой наблюдается близорукость и миопический астигматизм. Близорукость, по общепринятому мнению, является следствием увеличения глазного яблока. В то же время, несмотря на его значительные размеры, близорукость, как правило, не достигает высоких степеней, что, по-видимому, обусловлено уплощением роговицы и тем, что хрусталик отодвигается кзади.

Внутриглазное давление в начальной стадии врожденной глаукомы может быть незначительно повышенным или повышаться периодически. В развитой и последующих стадиях офтальмотонус постоянно повышен. Чаще всего наблюдается прямой тип суточных колебаний внутриглазного давления с небольшими размахами.

Тонографические исследования свидетельствуют о повышении сопротивления оттоку внутриглазной жидкости из глаза. Коэффициент легкости оттока (С) резко снижен и находится в прямой зависимости от стадии заболевания, равняясь в начальной стадии в среднем 0,13, в развитой 0,1, в далеко зашедшей 0,08. Коэффициент Беккера (отношение в норме не превышающий 100, в начальной стадии заболевания составляет в среднем 253, в развитой — 610, в далеко зашедшей — 729.

Врожденная глаукома характеризуется прогрессирующим ухудшением зрительных функций. Снижение остроты зрения в ранних стадиях заболевания обусловлено в основном изменениями роговицы (отек, помутнения), аномалией рефракции, амблиопией. По мере развития болезни зрение значительно снижается в связи с поражением зрительного нерва и сетчатки, доходя до светоощущения и слепоты в поздних стадиях.

Поле зрения удается исследовать у детей старше 6 - 7 лет; отмечается его концентрическое сужение и выпадение верхненосовых квадрантов. Может наблюдаться центральная скотома, которую считают следствием аплазии макулярной области.

В начальной стадии электрофизиологические показатели, как правило, нормальные; при переходе от начальной стадии к развитой и далеко зашедшей происходит их снижение; абсолютная стадия характеризуется отсутствием ЭРГ и резким снижением электрической чувствительности и лабильности (нередко электрический фосфен не вызывается).

Прогрессирующее снижение электрофизиологических показателей вплоть до их отсутствия является особенностью детской врожденной глаукомы. При первичной глаукоме у взрослых нет тесной взаимосвязи между показателями ЭРГ и стадией процесса, ЭРГ вызывается даже при абсолютной глаукоме.

Для того чтобы определить форму, стадию, основные причины врожденной глаукомы, степень компенсации процесса, что имеет важное значение для диагностики, выбора тактики и метода лечения, а также определения прогноза, важное значение имеет классификация заболевания.

В табл. 18 представлена обобщенная классификация врожденных глауком, составленная на основании предложений И. С. Черкасова (1968), Е. И. Ковалевского (1969, 1980), Т. И. Брошевского и Б. А. Токаревой (1971), А. В. Хватовой (1971), Э. С. Аветисова (1975).

По происхождению различают наследственную и внутриутробную врожденные глаукомы. Происхождение заболевания определяют на основании результатов обследования ребенка в медико- генетической консультации и тщательно, целенаправленно собранных анамнестических данных о течении беременности и тератогенных факторах.

Важное значение в характеристике врожденной глаукомы имеет форма заболевания. Различают три формы, из которых наиболее часто встречается простая (классическая, собственно гидрофтальм) с изменениями в углу передней камеры. Вторая форма — врожденная глаукома с аномалиями переднего отрезка или глазного яблока в целом (аниридия, эктопия хрусталика, микрофтальм и др.). Третья форма — врожденная глаукома при факоматозах (нейрофиброматоз, ангиоматоз).

При второй и третьей формах внутриглазное давление чаще повышается в более старшем возрасте (после 5 лет), когда склера и роговица менее эластичны и меньше растягиваются. В связи с этим увеличения глазного яблока может не быть или оно не столь выражено, как при первой форме. Соответственно многие симптомы, обусловленные увеличением глазного яблока и растяжением оболочек (разрывы задней пограничной пластинки, увеличение лимба и др.), могут отсутствовать или быть слабо выражены. Глаукому в этих случаях относят к юношеской.

При повышении внутриглазного давления в возрасте до 5 лет и при этих формах заболевания наблюдаются увеличение глазного яблока и растяжение оболочек.

Из аномалий развития переднего отрезка глаза с глаукомой чаще всего сочетаются аниридия и эктопия хрусталика. У детей могут наблюдаться формы заболевания с изменениями радужки, которые относят к юношеской глаукоме (синдромы Франк-Каменецкого, Ригера).

Аниридия (рис. 63) — отсутствие радужки, которое практически никогда не бывает полным. Как правило, сохраняется узкая полоска прикорневой зоны или корень радужки, который нередко удается рассмотреть только при гониоскопическом исследовании.

Аниридия может сочетаться с другими аномалиями глаза — врожденной катарактой, сферофакией, эктопией хрусталика, нистагмом и др. Часто встречаются системные нарушения — полидактилия, дизостозы черепа и лица, задержка умственного развития. Глаукома развивается примерно у половины больных с аниридией, редко протекает по типу гидрофтальма, т. е. с выраженным растяжением оболочек и увеличением глазного яблока, так как внутриглазное давление, как правило, повышается в более старшем возрасте.

Глаукома чаще выявляется в подростковом возрасте. Дети с аниридией должны находиться под диспансерным наблюдением, у них необходимо систематически проводить исследование внутриглазного давления.

Синдром Ригера мезодермальный дисгенез радужки и роговицы, наследственное заболевание с доминантным типом передачи с высокой экспрессивностью. Характеризуется тремя основными признаками: частичной или полной гипоплазией переднего стромального слоя радужки, задним эмбриотоксоном, мезодермальными перемычками между ним и прикорневой зоной радужки.

Одновременно могут наблюдаться другие местные и общие аномалии развития: истинная и ложная поликория, эктопия зрачка, микрокорнеа, катаракта, патология нервной и костной систем. Глаукома развивается, как правило, во втором и третьем десятилетии жизни, редко - у детей моложе 10 лет. В связи с поздним повышением внутриглазного давления увеличения размеров глазного яблока, как правило, не происходит или бывает оно слабо выражено.

Синдром Франк-Каменецкого характеризуется двусторонней гипоплазией или аплазией радужки и возникновением глаукомы. Отличительной чертой является двухцветность радужки (рис. 64). Зрачковая зона шириной 1,5—2,5 мм имеет сероватую, голубоватую или желтоватую окраску. Более широкая ресничная зона вследствие обнажения пигментного листка чаще всего имеет шоколадно-коричневый цвет.

Одновременно могут наблюдаться аномалии зрачка (смещение, неправильная форма, отсутствие или гипертрофия зрачковой каймы), сквозные дефекты радужки, иридодиастаз (врожденный иридодиализ) и др. Глаукома развивается обычно во втором десятилетии жизни, однако может возникать у детей моложе 10 лет. Известны случаи заболевания детей дошкольного возраста. Заболевание передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу.

К факоматозам, сопровождающимся глаукомой, относят синдром Стерджа Вебера — Краббе и нейрофиброматоз.
Синдром Стерджа — Вебера-Краббе (энцефалотригеминальный ангиоматоз) — системное заболевание, проявляющееся капиллярной гемангиомой лица, гемангиомой и очаговыми обызвествлениями в головном мозге, глаукомой. Этиология заболевания окончательно не выяснена, большое значение в его происхождении придают наследственности.

Радужка темноокрашенная. Зрачок часто грушевидной формы вследствие недоразвития сфинктера. Могут возникать гемангиомы сосудистой оболочки. Вены сетчатки расширены и извиты, может возникать плоская отслойка сетчатки соответственно ангиоматозно расширенным сосудам сосудистой оболочки.

При наличии гемангиомы в головном мозге наблюдается неврологическая симптоматика — гидроцефалия, клонические судороги, эпилептиформные припадки, рецидивирующие гемипарезы, психические расстройства от небольшой умственной отсталости до выраженного слабоумия.
Глаукома развивается в тех случаях, когда поражаются веки, особенно верхнее, и конъюнктива, и, как правило, бывает монолатеральной.

Глаукома при нейрофиброматозе может наблюдаться как при генерализованной форме с характерным поражением кожи, костей, мозга и эндокринной системы, так и при ограниченном процессе, локализующемся в области век и виска.

Врожденная глаукома характеризуется прогрессирующим течением. Различают пять стадий заболевания: начальную, развитую, далекозашедшую, почти абсолютную и абсолютную. При установлении стадии глаукомы принимают во внимание степень изменения размеров роговицы и глазного яблока с учетом возрастных норм у здоровых детей аналогичного возраста, выраженность симптомов заболевания и степень снижения зрительных функций.

В начальной стадии заболевания глазное яблоко может иметь нормальные размеры или слегка увеличено. Длина сагиттальной оси глаза и диаметр роговицы превышают возрастную норму не более чем на 2 мм. Лимб не растянут или увеличен незначительно (не более чем на 1 мм). Могут отмечаться единичные разрывы задней пограничной пластинки роговицы. Наблюдается небольшое углубление передней камеры. Диск зрительного нерва не изменен. Острота зрения в пределах возрастной нормы или слегка снижена.

Развитая стадия характеризуется выраженным увеличением глазного яблока. Длина сагиттальной оси глаза превышает возрастную норму на 3—4 мм, диаметр роговицы — на 3 мм, лимб расширен на 1-2 мм. Наблюдаются отек и помутнения роговицы, разрывы задней пограничной пластинки роговицы, глубокая передняя камера, выраженная гипоплазия радужки. Зрачок несколько расширен, реакция его на свет ослаблена.

Наблюдаются множественные разрывы задней пограничной пластинки, стойкие помутнения и в ряде случаев дистрофические изменения роговицы. Склера истончена. Передняя камера глубокая, радужка атрофическая, зрачок расширен, реакция его на свет вялая, отмечаются выраженная глаукоматозная экскавация и атрофия зрительного нерва. Зрение резко снижено вплоть до светоощущения с правильной проекцией.

Почти абсолютная и абсолютная стадии характеризуются дальнейшим нарастанием симптоматики. Глазное яблоко значительно увеличено. Сагиттальная ось его может на 6— 8 мм превышать возрастную норму и достигать 31 мм и более.

Склера растянута и истончена. Нередко наблюдаются стафиломы склеры и области лимба. Роговица значительно увеличена, истончена, возможны ее дистрофические изменения. Передняя камера глубокая, радужка резко атрофична, зрачок широкий, почти или «совсем неподвижный. Наблюдаются глаукоматозная экскавация л атрофия зрительного нерва.

В почти абсолютной стадии глаукомы зрение снижено до светоощущения, с неправильной проекцией, в абсолютной - полная слепота. Нередко развиваются тяжелые осложнения: внутриглазные кровоизлияния, подвывих и вывих хрусталика, отслойка сетчатки, осложненная катаракта и др.