Патология аминокислотного обмена | Патология органа зрения при болезнях обмена веществ

Описание

Особенности обмена белков и аминокислот у детей раннего возраста определяются интенсивным ростом и незрелостью ферментативных процессов. На 2-м году жизни аминокислотный спектр плазмы крови и мочи уже существенно не отличается от спектра аминокислот детей старшего возраста и взрослых.

Важнейшими проявлениями нарушений обмена аминокислот является гипераминоацидурия - общая и избирательная. Многие аномалии обмена имеют общие признаки: отставание нервно-психического развития, нарушения деятельности нервной системы, изменения органа зрения. Особенность течения ряда болезней аминокислотного обмена состоит в том, что за периодом кажущегося благополучия появляются симптомы заболевания.

Большинство авторов указывают на частое поражение органа зрения при болезнях обмена белков и аминокислот. При изучении этиологии врожденных катаракт установлено, что у 57,6% больных отмечается гипераминоацидурия: у половины из них выраженная гипераминоацидурия, у остальных - фенилкетонурия, гомоцистинурия и метионинурия. Глазные изменения крайне разнообразны и некоторые из них представляют значительный интерес не только для окулистов, но и для педиатров, невропатологов, так как нередко являются первым признаком болезни.

Альбинизм — одна из сравнительно часто встречающихся форм нарушения обмена аминокислот, при которой отмечается поражение глаз. Характерным признаком альбинизма является врожденное полное или частичное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, сосудистой оболочке и сетчатке глаза. Различают тирозиназопозитивный и тирозиназонегативный альбинизм. В основе возникновения альбинизма лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Глазные проявления альбинизма характеризуются светобоязнью, снижением остроты зрения, особенно при ярком свете.

Дети лучше видят в сумерки. Как правило, у альбиносов быстро наступает зрительное утомление. Нередко у таких детей, а затем и у взрослых возникают конъюнктивиты и блефариты. Зрачки при этом имеют красноватый цвет вследствие просвечивания сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза.

Радужки светло-серого или голубого цвета. Особенно ярко-голубые и просвечивающие радужки с полным отсутствием пигментной каймы зрачкового края наблюдаются при тирозиназонегативном альбинизме. При тирозиназопозитивном альбинизме радужка просвечивает только у детей в возрасте до 3 лет, по мере увеличения возраста пигментация ее усиливается, а острота зрения постепенно повышается.

Глазное дно бледно-розового или оранжевого цвета, на нем хорошо видны хориоидальные сосуды, так как сетчатка и хориоидея почти лишены пигмента. В области желтого пятна нередко отмечается своеобразная крапчатость, диски зрительных нервов бледно-розовые, границы области не всегда четко контурированы.

Основываясь на этих симптомах, часто устанавливают неправильный диагноз дистрофии сетчатки и атрофии зрительного нерва. При альбинизме часто наблюдаются нистагм и различные аметропии. Нистагм, как правило, не врожденный, а появляется в течение первого года жизни вследствие низкого зрения.

Лечение при тирозиназопозитивном альбинизме заключается в аппликациях тирозиназы на кожу, что приводит к некоторому усилению локальной пигментации. Рекомендуются ношение светозащитных очков, своевременная ранняя коррекция аметропии, симптоматическое местное лечение. Прогноз благоприятный.

Окулоотоцереброренальный синдром характеризуется тем, что новорожденные с этим заболеванием вяло реагируют на свет, движения глаз у них не координированы; они как бы блуждают. К году обнаруживают резкое снижение зрения. На глазном дне выявляют дистрофию желтого тела.

Одновременно с этим обнаруживают снижение слуха, умственную отсталость, общую мышечную гипотонию, сменяющуюся повышенным тонусом и рефлексами, отмечаются миоклонические судороги.

В крови и цереброспинальной жидкости больные выявляют высокое содержание аминобу тиров ой аминокислоты. Лечение неэффективно, прогноз неблагоприятный.

Болезнь Рефсума — наследственно-семейная полиневритическая атаксия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Глазные проявления болезни Рефсума заключаются в гемералопии с концентрическим сужением поля зрения и снижением остроты зрения.

На глазном дне обнаруживают полиморфную дегенерацию сетчатки в виде зернышек и пятнышек в виде соли с перцем, наблюдается также атрофия диска зрительного нерва. Иногда отмечаются фотофобия, множественные рецидивирующие эрозии, птоз, нистагм, офтальмоплегия.

Заболевание связано с нарушением а-окисления фитола или предшествующей фитиновой кислоты, в результате чего образуется гидроконфитиновая кислота и в печени, почках и мышцах накапливается фитиновая кислота.

Окулоцереброренальный синдром наблюдается только у мальчиков. Тип наследования аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом. У детей с рождения наблюдается двусторонняя катаракта в сочетании с микрофакией. Часто обнаруживают повышение внутриглазного давления с признаками буфтальма.

Одновременно с этими патологическими изменениями наблюдаются голубые склеры, дистрофия роговицы. Далее появляются качательный нистагм и расходящееся косоглазие. Зрение снижено до светоощущения.

Лечение симптоматическое, включает экстракцию катаракт, антиглаукоматозные операции. Третья часть больных детей умирают в возрасте до 2 лет.

Ц и с т и н о з (синдром Абдергальдена - Кауфмана — Линьяка, гликофосфаминный диабет, синдром Линьяка - - Фанкони) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота цистиназы 1:600 000. Заболевание характеризуется тем, что у новорожденных обнаруживается микрофтальм.

К концу первого — началу второго полугодия жизни у детей появляется конъюнктивит, в роговице и конъюнктиве наблюдаются дистрофические изменения - отложения цистина в виде множества сильно рефлектирующих кристаллов. Эпителий, эндотелий и задняя пограничная пластинка остаются свободными от них.

Нередко возникает косоглазие. На периферии сетчатки иногда обнаруживают отложения пигмента. Особенно характерна билатеральная пигментная ретинопатия между экватором и зубчатой линией. ЭРГ и ЭОГ без изменений.

Общие симптомы заболевания плохой аппетит, выраженная жажда, диспепсические явления. Резко снижается сопротивляемость организма ребенка инфекционным заболеваниям. Нередко развивается гепатоспленомегалия. У детей появляются рахитические изменения.

Лечение состоит в назначении высоких доз эргокальциферола (витамин Б), анаболических стероидов, во введении фосфатов и препаратов калия. Прогноз плохой, летальный исход наступает через 2 —3 года от начала заболевания.