Патология липидного обмена | Патология органа зрения при болезнях обмена веществ

Описание

У новорожденных, а также у детей в возрасте до 1 года могут развиваться патологические процессы, связанные с нарушением липидного обмена. Поражение глаз у больных нередко обнаруживается сразу после рождения. Изменения сосредоточены в основном в сетчатке и зрительном нерве и приводят к ранней слепоте.

Тяжелые поражения глаз часто наблюдаются при внутриклеточных липоидозах. В связи с этим целесообразно охарактеризовать некоторые виды нарушений липидного обмена.

Болезнь Ниманна -Пика, или нарушение обмена сфингофосфолипидов, характеризуется накоплением сфингомиелина в клетках мозга, ретикулоэндотелиальной системы, печени. Поражение глаз является одним из важных диагностических признаков и встречается у 90% больных. Заболевание наследуется па аутосомно-рецессивному пути, проявляется в раннем возрасте й характеризуется злокачественным течением.

Ведущий глазной симптом болезни Ниманна — Пика — ранняя дегенерация желтого пятна. Оно имеет вид овального светлого очага с темно-красным пятном в центре («вишневая косточка»). Симптом «вишневой косточки» наблюдается у половины больных с этим заболеванием. Диск зрительного нерва бледный. Иногда отмечаются нистагм и экзофтальм. В дальнейшем развивается слепота.

Начальные общие симптомы болезни — отсутствие аппетита, резкое похудание ребенка, задержка психофизического развития. Выражена гепатоспленомегалия. Развивается асцит, часто - бронхопневмония. Наблюдается гипотония мышц, отсутствуют сухожильные рефлексы. В конечном счете развиваются идиотия, слепота, глухота. Заболевание связано с нарушением синтеза сфингомиелина и недостаточным образованием фосфохолина из церамида.

Ранняя детская идиотия, или болезнь Тея — Сакса (сфингофосфолипоидоз), называемая также церебромакулярной дегенерацией, имеет семейный характер и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Глазные поражения обусловлены значительным снижением зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд на окружающих предметах. К году жизни у детей с болезнью Тея Сакса довольно часто развивается слепота. В развитой стадии болезни в области желтого пятна обнаруживают серовато-белый, слегка проминирующий крупный очаг размером в 1,5— 2 диаметра зрительного нерва.

[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]
Изменения в области желтого пятна приводят к атрофии нервных волокон папилломакулярного пучка. В дальнейшем развиваются тапеторетинальная дистрофия и атрофия зрительных нервов.

Однако, по мнению ряда исследователей, «вишневая косточка» в области желтого пятна может исчезать и обнаруживается только так называемая кортикальная слепота. Реакция зрачков на свет сохранена. ЭРГ обычно не изменена, в поздних стадиях субнормальная.

Снижение зрения может наступать и в более позднем возрасте, чаще в 3—6 мес. Далее обнаруживают, что ребенок резко отстает в психофизическом развитии, у него развивается деградация интеллекта до идиотии. Наблюдаются судорожные припадки, парезы и параличи центрального характера, а также псевдобульбарные расстройства. В терминальной стадии заболевания развивается децеребрационная ригидность.
В настоящее время эффективных методов лечения нет. Болезнь длится около 1/2 лет, большинство детей умирают в возрасте 2 лет.

Разновидности липоидозов- болезни Фабри. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному сцепленному с полом типу, встречаются семейные случаи.

Поражения глаз проявляются в виде изменения сосудов конъюнктивы и сетчатки, помутнения роговицы и хрусталика, изменении диска зрительного нерва. На веках у больных наблюдается точечная красная сыпь, вены конъюнктивы ампулообразно вздуты.

На роговице имеются помутнения в виде полосок веерообразной или] клиновидной формы, которые направляются от периферии к центру и располагаются в слое эпителия. В радужке нередко обнаруживают узелки и гетерохромию.

Часто возникают спонтанные гифмы, особенно часто у детей в возрасте до 1 года. Может развиться глаукома. На глазном дне определяются расширение вен сетчатки и гиперемия дисков зрительных нервов. Постепенно развивается последовательная катаракта. Зрение снижается до слепоты.

Общая клиническая картина характеризуется образованием на коже губ, щек, подкрыльцовой впадины, концевых фаланг пальцев, груди, живота и ягодиц сосудистых кератинизированных узелков в виде мелких сосудистых пятен, интенсивность окраски которых различна. Пятна возвышаются над окружающей кожей. У больных может повыситься артериальное давление и развиться почечная недостаточность.
Заболевание связано с дефицитом а-галактозы и накоплением церамидтригексозида.

Лечение симптоматическое, рентгенотерапия.
Своеобразны изменения глаз при болезни Гоше (цереброзидоз). У детей может наблюдаться косоглазие, атипичная пигментация сетчатки.

Однако имеются указания на то, что при болезни Гоше на конъюнктиве глазных яблок выявляются желтоватые утолщения клиновидной формы соответственно глазной щели. Заболевание характеризуется гепатоспленомегалией, разнообразной неврологической симптоматикой, геморрагическими явлениями, которые особенно выражены при инфантильной форме.

При ювениальной форме присоединяются поражения костей в виде остеопороза и других изменений. На коже появляется пятнистая пигментация коричневого или охряного цвета.
Заболевание связано с нарушением обмена глюкоцереброзидов. Они накапливаются в клетках ретикулоэндотелиальной системы которые имеют «пенистый» вид.

Лечение симптоматическое.
Значительные изменения глаз наблюдаются при нарушении обмена липопротеидов. Синдром Бассена — Корнцвейга (а- и р-липопротеинемия) характеризуется изменениями глаз в виде нистагма и катаракты, появляющихся в раннем детском возрасте.

Кроме того, у большинства больных обнаруживают пигментную дегенерацию сетчатки с атрофией зрительных нервов. Все эти нарушения приводят к резкому снижению зрения. Иногда дегенерация сетчатки имеет вид очажков белого цвета. В макулярной области отмечаются геморрагии с последующей дистрофией.

Глазные изменения сочетаются у детей с умственной отсталостью, дипептическими явлениями, дистрофией, мышечной гипотонией, мозжечковой атаксией.
В основе заболевания лежит недостаток р-липопротейдов, триглицеридов и фосфатидов. В плазме крови уменьшено содержание фосфолипидов, холестерина, отсутствует сывороточный Р-ЛИПО- протеин.

Лечение заключается в назначении витамина А, диеты с ограничением жиров.
Болезнь Танжера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Глазные проявления характеризуются тем, что в строме роговицы обоих глаз появляются мелкозернистые, каплевидные помутнения. Отмечается слабость круговой мышцы век. Общие признаки болезни состоят в увеличении лимфатических узлов, гепато-спленомегалии, повышении температуры тела, мышечной слабости, поражении периферических нервов.

Заболевание связано с нарушением синтеза высокомолекулярных липопротеидов. В крови больных отсутствует в-липопротеин, содержится небольшое количество липопротеина, снижается уровень холестерола, отмечается большое количество плазменных триглицеридов, мало фосфолипидов.

Лечение симптоматическое.
Холестериноз церебральный (синдром Богарта- Эбштейна) сопровождается низким зрением. В I стадии заболевания сетчатка в области желтого пятна мутная, отечная, с радиальными складками, иногда с кровоизлияниями. Эта картина развивается за несколько недель или месяцев до появления общих симптомов заболевания.

Далее на фоне неврологических симптомов макулярная область приобретает вид депигментированного округлого участка с отлоянениями пигмента вокруг него. Одновременно с этим процессом или позже могут появляться параличи глазодвигательных мышц центрального генеза и симптомы поражения мозга в виде гемианопсий, зрительных агнозий и корковой слепоты.

В терминальной стадии нарастает отек дисков зрительных нервов вследствие повышения внутричерепного давления. Могут наблюдаться врожденная двусторонняя коронарная катаракта, ксантелазма век.

Ведущим симптомом заболевания является задержка психического и физического развития. Кожа сухая, морщинистая. Заболевание протекает медленно, иногда на протяжении нескольких десятилетий. В поздней стадии заболевания отмечается развернутая клиническая картина бульбарных расстройств. В крови уменьшено содержание холестерина.

Лечение симптоматическое.
Болезнь Хуфта или тапеторетинальная дегенерация проявляется изменениями только на глазном дне. Характерны прогрессирующая умственная отсталость, раздражительность. У больных появляются эритематозная сыпь на лице и конечностях, дистрофия зубов. Они отстают в физическом развитии. Заболевание развивается у детей со 2-го года жизни.

(Болезнь Хенда — Шюллера — Крисчена (липогранулематоз, липоидный гранулематоз) начинается с появления таких нехарактерных симптомов, как длительное общее недомогание, отсутствие аппетита, признаки несахарного диабета, изменения в костях и коже.

Глазные поражения болезни чаще всего состоят в двустороннем (40% случаев) или одностороннем (в 30% случаев) экзофтальме, возникновение которого объясняется разрастанием грануляционной ткани и костей черепа. Постоянно наблюдается отек, ксантомы и экхимозы кожи век, частичная жировая дегенерация роговицы.

При офтальмоскопии в сетчатке и сосудистой оболочке обнаруживают геморрагии и экссудат. Возможны отеки и атрофия зрительного нерва. Изменения кожи и слизистых оболочек наблюдаются у 1/2 больных в виде желтоватых или красноватых узелков, иногда напоминающих проявления экземы. Нередко выявляют увеличение печени и селезенки.

Болезнь Леттерера—Сиве (нелипоидный острый ретикулогистиоцитоз) наблюдается в основном у детей в возрасте до 2 лет. Заболевание протекает крайне тяжело, наблюдаются повышение температуры тела до 40 °С, геморрагическая сыпь, гепатоспленомегалия, увеличение лимфатических узлов, анемия, иногда деструктивные очаги у заднего полюса глаза. Отмечаются кровоизлияния в сетчатку, косоглазие центрального генеза. Однако иногда бывают изменения, характерные для болезни Хенда — Шюллера — Крисчена.

Эозинофильная гранулем а—наиболее доброкачественное заболевание среди нарушений обмена липопротеидов. Она образуется в костях, коже, внутренних органах. При возникновении гранулемы в костях глазницы появляется экзофтальм.

Пальпаторно в области верхней стенки глазницы деляется разлитое плотное образование размером 1X5X6 см, без- болезненое при пальпации. Опухоль интимно соединена с надкостницей.

Глазное яблоко значительно смещено, наблюдается небольшое ограничение подвижности глазного яблока. Возможны застой последующая атрофия диска зрительного нерва. На рентгенограмме соответственно расположению опухоли определяются костные дефекты неправильной формы с неровными и местами уплотненными контурами.

Диагноз эозинофильной гранулемы можно установить лишь на основании результатов гистологического исследования материала, полученного при пункции4 образования.

Лечение — рентгено- и гормонотерапия. Исход благоприятный.
В табл. 35 приведены основные дифференциально-диагностические офтальмологические симптомы при нарушениях липидного обмена у детей.
Приведенные в табл. 35 признаки легко выявляются в процессе офтальмологических исследований и позволяют быстро установить диагноз.