Заболевания переднего отдела зрительного пути (Часть 2) | Детская офтальмология

Описание

Микрофтальмический синдром Ленца (Lenz)

• Микрофтальм в сочетании с колобомами или без них.
  
• Легкая умственная отсталость.
  
• Большие деформированные ушные раковины.
  
• Х-сцепленный рецессивный тип наследования.?
  

Синдром Гольтца (Goltz)

• Дермальная фокальная гипоплазия.
  
• Х-сцепленный доминантный тип наследования.
  

Синдром Меккеля-Грубера (Meckel-Gruber)

• Патологические изменения почек.
  
• Затылочное энцефалоцеле.
  
• Колобома.
  
• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  

Синдром Джоберта

• Колобома.
  
• Дистрофия сетчатки.
  
• Умственная отсталость.
  
• Гипоплазия червя мозжечка.
  
• Аутосомно-рецессивный тин наследования.
  

Синдром Вабурга

• Гидроцефалия.
  
• Тяжелые дефекты развития мозга.
  
• +/- энцефалоцеле.
  
• Дисплазия сетчатки.
  
• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  

Сочетание колобомы с системной патологией неясной этиологии
Синдром эпидермального невуса. (Синдром Фюрштайна-Миммса [Fuerstein-Mimms])

• Умственная отсталость.
  
• Пигментация кожи.
  

Синдром Рубинштейна-Тейби

• Широкие большие пальцы кистей.
  
• Пороки развития.
  
• Умственная отсталость.
  

Синдром Гольденара (Goldenhar)

• Колобома века.
  
• Эпибульбарные дермондные кисты.
  
• Деформация и аномальное расположение ушных раковин.
  

Другие расстройства
Колобома в сочетании с дефектами развития головного мозга

• Денди-Уокера (Dandy-Walker) кисты.
  
• Энцефалоцеле базальных отделов головного мозга.
  
• Аплазия головного мозга.
  

Тератогенные факторы

• Талидамид.
  
• Ретиноевая кислота.
  
• Алкоголь.
  
• Кокаин.
  

↑ Нейропатии зрительного нерва

Невриты зрительного нерва у детей
Описание
Резкое одно- или двустороннее снижение остроты зрения — при одностороннем процессе возможно появление косоглазия. Сопутствующая атаксия может являться как следствием потери зрения, так и проявлением неврологического расстройства.
Выраженное снижение функций, сопровождающее неврит зрительного нерва, характеризуется наличием центральной скотомы, сужением поля зрения, расстройством цветового зрения, афферентным дефектом реакции зрачка, отеком диска зрительного нерва с появлением геморрагии (рис. 18.20).

Причины
Этиология неизвестна. Может возникать как последствие инфекционного процесса, например ветряной оспы или вакцинации.

Прогноз
В целом зрительный прогноз хороший. Даже при остаточной частичной атрофии зрительного нерва острота зрения, как правило, нормализуется. Срок восстановления зрительных функций колеблется от нескольких дней до нескольких недель.

Обследование
Восстановление ЗВП замедлено, характерные для острой стадии патологическая амплитуда и форма волны, в дальнейшем могут вернуться к норме. КТ не изменена, но МРТ выявляет воспалительный процесс в головном мозге. Полученные данные не свидетельствуют о плохом прогнозе.

Ретробулъбарный неврит
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]
Это заболевание отличается локализацией патотогического процесса за диском зрительного нерва и проявляется так же, как и неврит зрительного нерва, но без отека диска.

Нейроретинит
Неврит зрительного нерва, возникающий во внутриглазных аксонах. Симптоматика аналогичная, но с появлением изменений в макулярной области, имеющих форму «звезды». Прогноз хороший (рис. 18.21).

Лечение
Системный прием стероидных препаратов в высоких дозах может сократить длительность активного периода, но, по всей видимости, подобное лечение целесообразно лишь при двустороннем процессе.

Нейропатия зрительного нерва при заболеваниях околоносовых пазух
Так как сфеноидиты и этмоидиты могут быть причиной нейропатии зрительного нерва, в большинстве случаев неврита зрительного нерва особенную важность приобретает рентгенологическое исследование околоносовых пазух.

Нейропатия зрительного нерва при лейкемии и системных новообразованиях
Это серьезное осложнение острого периода лимфобластической лейкемий или рецидива заболевания. Может сочетаться с нейробластомой.

Компрессионная нейропатия
Компрессионная нейропатия зрительного нерва возникает как результат патологических процессов в костях (краниометафизарная дисплазня, волокнистая дисплазня, остеопетроз) (рис. 18.22). Процесс может быть обусловлен мукоцеле основной пазухи или ипфильтратнвпыми изменениями костной ткани, например при нейробластоме.

Травматическая нейропатия
Тупая травма может стать причиной нарушения функции зрительного нерва вследствие компрессии, формирования гематомы или сочетанного перелома.

Ишемическая нейропатия
В детском возрасте встречается редко, проявляясь как следствие гипертензии, когда кровяное давление слишком быстро снижается, васкулитов, а также при анемии у больных с исходно дефектным диском зрительного нерва.

Токсическая нейропатия

• Противотуберкулезные препараты.
  
• Десферроксамин.
  
• Кардиотонические средства.
  
• Гндроксихинолины.
  
• Антибиотики.
  
• Противоопухолевые агенты.
  

Наследственные нейропатии зрительного нерва
Доминантная атрофия зрительного нерва (рис. 18.23)

Это наследуемый по аутосомно-доминантному типу признак с разнообразными проявлениями. Возможно, определенную роль играют новые мутации. Начало заболевания бессимптомное, острота зрения колеблется от 6/9 до 6/24 (от 0,6 до 0,25) и редко опускается ниже. Красно-зеленое зрение на цвета сохраняется, но страдает распознавание голубого и желтого цвета. ЗВП остаются в пределах нормы или имеет место легкое снижение их амплитуды. Острота зрения понижена, но не сильно.

Исследование полей зрения выявляет незначительные центроцекальные дефекты. При субъективном исследовании сохранна лишь периферия поля зрения. Нистагм не характерен. Диски зрительных нервов бледные, особенно в височной половине.

Нейропатия зрительного нерва Лебера (Leber)
Заболевание характерно для старшего подросткового возраста, период риска продолжается до 30 лет. Процесс проявляется на обоих глазах, не совпадая по времени. Потеря центрального зрения длится от нескольких дней до нескольких педель. Острота зрения обычно снижена до 1/60 (0,01) и более. Начальная стадия выздоровления имеет определенные признаки. Присутствует субклиническая микроангиопатия с телеангиэктазиями

Памятка 18.3.
Отек диска зрительного нерва при диабете у детей

• Преходящии отек диска со снижением зрения И последующей атрофией зрительного нерва, при хорошем функциональном прогнозе может быть результатом ишемии диска зрительного нерва.
  
• Выраженная гипертензия при диабетической ретинопатии.
  
• Повышение внутричерепного давления в связи с тромбозом синуса или инфекционным процессом.
  

(процесс охватывает перипапиллярные капилляры) (рис. 18.24). В острой фазе возникает отек пучков нервных волокон. В основном, но не всегда, заболеванием страдают мужчины. Процесс сочетается с рядом точечных мутаций митохондринальной деоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) (11 778, 14 484, 3460). Восстановление функций чаще происходит у больных с мутациями 14 484 и 3460.

Атрофия зрительного нерва при юношеском диабете
Синдром Волфрама-Тайрера (Volfrani -Тугег) (несахарный диабет, сахарный диабет, атрофия зрительного нерва, глухота):

• атрофия зрительного нерва, с тяжелыми зрительными расстройствами, возникающая между 2 и 24 годами (рис. 18.25);
  
  
  
  
• сахарный юношеский диабет с ранним началом;
  
• несахарный диабет — отличается мягким течением,
  
• двусторонняя потеря слуха на высокие тоны;
  
• изменения пигментного эпителия сетчатки;
  
• апосмия:
  
• аутосомно-рецессивный тип наследования.
  

Рецессивная атрофия зрительного нерва
Очень редкое заболевание. Для исключения патологии сетчатки и ошибки в диагнозе первостепенную роль играет ЭРГ.

Памятка 18.4.
Атрофия зрительного нерва и гетеродегенеративные заболевания

1. Болезнь Бера (Behr) болезнь:
   
   • а. атрофия зрительного нерва;
     
   • б. умственная отсталость;
     
   • в. мышечная спастичность;
     
   • г. полая стопа;
     
   • д. аутосомно-рецессивный тип наследования.
     
   
   
2. Атаксия Фридрайха (Friedreich):
   
   • а. аутосомно-рецессивный тип наследования;
     
   • б. атрофия зрительного нерва;
     
   • в. нарушения движений глазных яблок мозжечкового генеза;
     
   • г. кардиомиопатия;
     
   • д. расстройство иннервации;
     
   • е. кифосколиоз;
     
   • ж. мозжечковая атаксия.
     
   
   
3. Оливопонтоцеребеллярная атрофия.
   
4. Болезнь Шарко Мари-Тута (Charcot-Marie Tooth).
   
5. РЕНО синдром:
   
   • а. прогрессирующая энцефалопатия;
     
   • б. отек;
     
   • в. гипсаритмия на ЭРГ;
     
   • г. атрофия зрительного нерва;
     
   • д. одутловатые щеки, скошенный подбородок, эпикантус, отеки.
     
   
   
6. Лейкодистрофии:
   
   • а. метахромазия;
     
   • б. адренолейкодистрофии;
     
   • в. Болезнь Краббе (Krabbe).
     
   
   
7. Болезнь Менкеса (Menke).
   
8. Мукополисахаридоз.
   
9. Семейная вегетативная дисфункция.
   

↑ Заболевания хиазмы

Признаками заболевания хиазмы являются:

1. битемпоральная гемианопсия;
   
2. снижение остроты зрения, расстройства цветового зрения при поражении переднего отдела глазного яблока и более распространенные повреждения, захватывающие зрительные нервы;
   
3. нистагм, особенно его маятникообразная форма;
   
4. атрофия зрительного нерва, типичная атрофия папилломакулярного пучка (рис. 18.26);
   
   
   
   
5. гипоталамические и гипофизарные расстройства;
   
6. жалобы обусловлены битемпоральной гемианопсией и снижением остроты зрения.
   

Обследование

1. Полное клиническое обследование с акцентом на остроту зрения, поле зрения, цветовое зрение.
   
2. Визуализация неврологического исследования.
   
3. Нейрофизиологическое исследование (рис. 18.27).
   
   
   
   

Причины
Дефекты развития
При анофтальмии присутствуют гипоплазия хиазмы, гипоплазия или аплазия зрительного нерва.

Травма
При травме головы возможен острый процесс с возникновением битемпоральной гемианопсии и других патологических изменений хиазмы.

Опухоли зрительного нерва
Глиома зрительного нерва
Глиомы зрительного нерва характеризуются медленным ростом и могут вовлекать в процесс зрительный нерв, зрительный нерв и хиазму, только хиазму, хиазму и гипоталамус. Существует выраженная связь этих опухолей с нейрофиброматозом I типа.

Описание

• Нистагм (маятникообразный).
  
• Низкое зрение.
  
• Замедленный или чрезмерно быстрый рост.
  
• Нарушение гидродинамики третьего желудочка с исходом в гидроцефалию.
  
• Синдром качающейся головы куклы —своеобразные движения головы при артикуляции, особенно часто встречается при гидроцефалии.
  

Диагноз и оценка

1. Проведение КТ или МРТ выявляет равномерное утолщение зрительного нерва и хиазмы, а при узловой форме глиомы в области хиазмы можно увидеть распространение узла опухоли в зрительный нерв и зрительный тракт. Возможно наличие кистозных зон (рис. 18.28 и 18.29).
   
   
   
   
2. Нейрофизиологическое исследование для оценки и документации хиазмальных повреждений. Нейрофизиологическое исследование особенно целесообразно, когда в патологический процесс у ребенка вовлечен лишь один зрительный нерв, так как полученные параметры помогают зарегистрировать любое повреждение перекрещивающихся волокон хиазмы. Опухоли имеют доброкачественный характер. малигнизируются редко. Могут иметь отношение к гамартомам.
   

Лечение.

1. Многие образования имеют столь медленный рост, что не нуждаются в лечении.
   
2. Полное удаление глиомы зрительного нерва возможно при очень низком зрении, интактности хиазмы или при выраженном экзофтальме.
   
3. При наличии глиомы необходимо динамическое обследование раз в несколько месяцев или лет, в зависимости от темпа роста опухоли. Если снижается зрение или страдает функция гипоталамуса, в схему лечения включают химиотерапию или коллиматорную радиационную терапию.
   
4. Хирургическое вмешательство не показано, за исключением случаев гидроцефалии или при необходимости биопсии (которая может быть выполнена стереотаксическим методом) при серьезных сомнениях в правильности диагноза. В некоторых случаях целесообразна аспирация материала из кистозной зоны.
   

Краниофарингиома
Опухоль возникает в любом возрасте и в классическом проявлении вызывает потерю зрения, гипоталамические расстройства или гидроцефалию. Диагноз ставят по данным КТ или МРТ (рис. 18.30). Лечение хирургическое, при показаниях дополнительно проводят радиационную терапию.

Дисгерминома
Классическая триада симптомов:

1. хиазмальные повреждения;
   
2. несахарны и диабет;
   
3. гипоталамо-гипофизарные расстройства.
   

Опухоль часто имеет маленький размер.

Другие заболевания, влияющие на состояние хиазмы:

• гранулемы;
  
• клеточный гистиоцитоз Лангерганса (Langer- han);
  
• туберкулезный менингит:
  
• мукоцеле сфеноидального синуса;
  
• хназмальный неврит;
  
• растяжение третьего желудочка при гидроцефалии;
  
• сосудистая патология:
  
• синдром «пустого» турецкого седла.