Сетчатка (Часть 2) | Детская офтальмология

Описание

Синдром Джоберта (Joubert)

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
   
2. Гипоплазия червя мозжечка.
   
3. Вялое течение, прогрессирует медленно.
   
4. У новорожденных возможно затруднение дыхания.
   
5. Горизонтальный паралич саккадических движений.
   
6. Врожденная дистрофия сетчатки, сопутствующие колобомы сетчатки и диска зрительного нерва, относительно сохранное центральное зрение.
   
7. ЭРГ снижена, зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) демонстрируют высокое центральное зрение.
   
8. Может проявляться как в прогрессирующей, так и в стационарной форме.
   
9. Диагностика:
   
   • а. ЭРГ;
     
   • б. визуализация неврологических методов обследования (рис. 17.20).
     
   
   

Пероксисомальные заболевания
Пероксисоады расщепляют длинноцепочечные жирные кислоты а также пипеколиевую и фитиновую кислоту. Участвуют в синтезе фосфолипидов.

Синдром Зеллвегера (Zellweger) (церебро-гепато-реналъный синдром)

• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  
• Пороки развития; выпуклый лоб, микрогнатия.
  
• Гепатомегалия.
  
• Кисты в почках
  
• Регресс развития и эпилептические припадки.
  

Особенности органа зрения:

• нистагм;
  
• помутнение роговицы;
  
• катаракта;
  
• дистрофия сетчатки
  
• дистрофия сетчатки с резко субнормальной ЭРГ.
  

Неопатальная адренолейкодистрофия

• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  
• Неконтролируемые припадки, гипотония.
  
• Регресс развития и потеря слуха.
  
• Атрофия диска зрительного нерва.
  
• Дистрофия сетчатки.
  
• Субнормальная ЭРГ.
  
• Ранняя смерть.
  

Болезнь новорожденных Рефсума (Refsum) (инфантильная недостаточность накопления фитиновой кислоты)
Подобна неонатальной лейкодистрофии, но отличается поздним началом и длительной продолжительностью жизни больного.

Диагностика пероксисомальных заболеваний
Изменение уровня содержания в сыворотке длинноцепочечных жирных кислот, пипеколиевой, фитиновой и желчной кислот.

Синдром Альстрема (Alstr?m)

• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  
• Сахарный диабет.
  
• Ожирение, изменения кожи (акантоз nigricans).
  
• Потеря слуха, развивающаяся после 10-летнего возраста.
  
• Рано возникающая дистрофия сетчатки со снижением ЭРГ.
  

Синдром Йена (Jeune)

• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  
• Врожденная дыхательная недостаточность при дистрофии грудной клетки.
  
• Полидактилия и другие аномалии скелета.
  
• ЭРГ демонстрирует субнормальный ответ палочек и колбочек.
  

Остеопетроз
Кроме деформации скелета для этих больных характерны патологические изменения ЭРГ.

Другие

1. Синдром Кохена (Cohen):
   
   • а. аутосомно-рецессивный тип наследования;
     
   • б. низкий рост;
     
   • в. микроцефалия;
     
   • г. умственная отсталость;
     
   • д. дисморфизм.
     
   
   
2. Синдром Сенира (Senior):
   
   • а. аутосомно-рецессивный тип наследования;
     
   • б. юношеский нефронофтизис (отличается образованием медуллярных кист в почках);
     
   • в. дистрофия сетчатки, характеризующаяся поздним возникновением или нистагмом.
     
   
   
3. Метилмалоновая и другие формы ацидурии.
   

↑ Новорожденные с нормальным офтальмостатусом, нистагмом и светобоязнью

Палочковая монохромазия (ахроматопсия)

• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  
• Полная цветовая слепота.
  
• Нистагм (очень большой частоты и слабой амплитуды).
  
• Светобоязнь с раннего детства.
  
• Хорошее ночное зрение.
  
• Снижение остроты зрения.
  
• Вялая реакция зрачка на свет и парадоксальные реакции зрачка (сужение зрачка в темноте).
  
• Гиперметропия высокой степени.
  
• Асимметричный монокулярный оптокинетический нистагм (ОКН).
  
• Патологические изменения фотопической и ритмической ЭРГ при сохраненной скотопической ЭРГ и редуцированных ЗВП (рис. 17.21).
  

Дисхроматопсия

• Подобна ахроматопсии, но затрагивает только систему зеленых и красных колбочек.
  
• ЗВП сохранены.
  

Голубая колбочковая монохромазия

• Наследуется по Х-сцепленному рецессивному признаку.
  
• Нормальное состояние палочек и голубых колбочек.
  
• ЭРГ показывает очень маленькую амплитуду волн А и В.
  
• Диагноз устанавливают на основании изучения связи между интенсивностью раздражения органа чувств и выраженностью ощущения.
  
• Миопия, легкая светобоязнь, нистагм и сниженная острота зрения.
  

Амавроз Лебера
Некоторые больные страдают выраженной светобоязнью (см. выше).

Макулопатии
У ряда больных с болезнью Штаргардта и другими макулопатиями с детства присутствует светобоязнь.

Прочее

1. Болезнь Альстрема (АЫгот). Исходно присутствует дефект колбочковой системы, может проявляться светобоязнь.
   
2. Цистиноз. У больных цистинозом наличие светобоязни свидетельствует о существовании дистрофии сетчатки.
   [banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]
   
3. Колбочково-палочковые дистрофии. Для этих больных характерны симптомы дистрофии колбочкового аппарата, позже развиваются клинические и нейрофизиологические признаки вовлечения в процесс палочек, включая ночную слепоту.
   

Другие состояния
Альбинизм и аниридия.

Дети с изменениями макулярной области, цветового зрения и дефектами остроты зрения
Прогрессирующая колбочковая дистрофия

• Аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип наследования.
  
• Возникает в период между выходом из младенчества и наступлением подросткового возраста.
  
• Светобоязнь.
  
• Иногда развивается нистагм.
  
• Макулопатия «бычий глаз» (рис. 17.22).
  
  
  
  
• ЭРГ: нормальный ответ палочек и отсутствие или снижение ответа колбочек.
  
• Снижение амплитуды зрительных вызванных потенциалов.
  
• Острота центрального зрения и цветовое зрение снижены.
  

Болезнь Штаргардта: дистрофия желтого пятна

• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  
• Характерно постепенное снижение остроты зрения.
  
• Двустороннее, симметричное заболевание.
  
• Флюоресцентная ангиография выявляет «окончатые» дефекты пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и «темные» участки сосудистой оболочки (рис. 17.23).
  
  
  
  
• Офтальмоскопически диагностируется перераспределение пигмента в макулярной области.
  
• Повреждения в макулярной области в виде «хвоста рыбы», в основном на средней периферии.
  
• Прогресспрованне — центральная острота зрения снижается до 6/60 — 3/60 (0,1—0,05), периферическая — практически не меняется.
  
• В ранних стадиях болезни показатели ЭРГ и ЭОГ не меняются, патология ЗВП проявляется рано.
  

Желточная дистрофия Беста (Best).

• Аутосомно-домннантный тип наследования.
  
• Множественность проявлений, все ближайшие родственники должны быть обследованы.
  
• Раннее начало.
  
• Двусторонняя, асимметричная.
  
• ЭОГ субнормальная, ЭРГ, темновая адаптация и поля зрения — без патологии.
  
• Классические повреждения, имеющие вид желтка (рис. 17.24).
  
  
  
  
• Фрагментация желточных повреждений (рис. 17.25).
  
  
  
  
• Субретинальные рубцовые изменения.
  
• Острота зрения колеблется от 6/6 до 6/60 (от 1,0 до 0,1), прогноз относительно хороший.
  
• Флюоресцентная ангиография выявляет гиперфлюоресценцию в макулярной области.
  

Желточные повреждения блокируют гипер-флюоресценцию сосудистой оболочки.

Памятка 17.4.
Макулопатия «бычий глаз»

1. (Прогрессирующая) колбочковая дистрофия.
   
2. Болезнь Штаргардта.
   
3. Болезнь Баттена (Batten).
   
4. Колбочково-палочковая дистрофия.
   
5. Токсический эффект лекарственных препаратов.
   
6. Прочее:
   
   • а. болезнь Галлервордена-Шпатца (Hallervor-den-Spatz);
     
   • б. муколипидоз IV типа;
     
   • в. фукозидоз;
     
   • г. синдром Бидля-Барде (Biedl-Bardet);
     
   • д. доброкачественная концентрическая макуло-дистрофия;
     
   • е. кистозная дистрофия.
     
   
   

Пятнистые дистрофии

• Различные типы наследования.
  
• Проявляются обычно в позднем детстве или пубертантном возрасте.
  
• Умеренная активность процесса.
  
• ЭРГ в норме, на ЭОГ могут присутствовать легкие патологические изменения.
  
• В макулярной области характерная пигментация в форме «бабочки» или в виде сетки (рис. 17.26).
  
  
  
  

Другие виды дистрофий макулярной области

1. Бифокальная макулярная дистрофия:
   
   • а. атрофия сетчатки с носовой или височной стороны от диска зрительного нерва.
     
   • б. аутосомно-доминантный тип наследования.
     
   
   
2. Макулярная дистрофия «Северная Каролина»:
   
   • а. аутосомно-доминантный тип наследования;
     
   • б. возможно стационарное течение;
     
   • в. очень разнообразна в проявлениях, острота зрения обычно не опускается ниже 3/60 (0,05);
     
   • г. центральная хорноретинальная атрофия;
     
   • д. ЭОГ и ЭРГ в пределах нормы.
     
   
   
3. Кистозная макулодистрофия и доминантный цистоидный макулярный отек — см. D. Taylor (ed.). Chapter 45, Paediatric Ophthalmology. 2nd edn, 1997, Blackwcll Science, Oxford.
   

Системные заболевания, сочетающиеся с патологией макулярной области.

• Болезнь Баттена. Болезнь Баттена обычно проявляется в подростковом возрасте в виде макулодистрофии, часто принимая форму «бычьего глаза».
  
• Болезнь Галлервордена-Шпатца (см. ниже).
  

Колобома и дисплазия макулярной области
Эта патология отличается разнообразными дефектами пигментного эпителия сетчатки и сосудистой оболочки, иногда с расширением зоны дисплазии к заднему полюсу глаза. Острота зрения, степень потерн цветового зрения, патология ЭРГ и ЗВП зависят от размеров колобомы.

Макулярная дисплазия присутствует при некоторых видах дистрофий, включая амавроз Лебера и пигментный ретинит. Проявляется в виде атрофии ПЭС, иногда с сопутствующими дефектами сосудистой оболочки.

Фовеолярный ретиношизис
См. ювепнльный Х-сцепленный ретиношизис.

Гипоплазия фовеолярной области
Диагноз ставят на основании снижения остроты зрения, контрастной чувствительности, цветового зрения и изменения очертаний фовеолярной области при непрямой офтальмоскопии или биомикроскопии на щелевой лампе. Центральный фовеолярный рефлекс отсутствует, и возвышение в макуле приобретает дефектный профиль.

Данная патология наблюдается при:

1. альбинизме;
   
2. аниридии;
   
3. ахроматопсии (цветовой слепоте);
   
4. может протекать изолированно, снижая остроту зрения, но в таких случаях у больных должен быть исключен альбинизм.
   

Дети с видимыми дефектами ночного зрения и снижением периферического зрения
Стационарные расстройства
Врожденные состояния, выявляемые достаточно часто, несмотря на адаптацию больного к условиям существования.

1. Ночная стационарная слепота (см. выше).
   
2. Болезнь Огушн (Ogushi):
   
   • а. аутосомно-рецессивнын тип наследования;
     
   • б. поражает в основном лиц японского происхождения;
     
   • в. проявляется в детстве, выражаясь ночной слепотой;
     
   • г. негативная ЭРГ;
     
   • д. желтовато-светящаяся окраска глазного дна, приходящая в норму после нескольких часов пребывания больного в темноте — феномен Мидзуо (Mizuo).
     
   
   
3. Болезнь Эланд Айлепд (Aland Island):
   
   • а. транспллюминания радужки, бледная окраска глазного дна фовеолярная гипоплазия;
     
   • б. ночная слепота;
     
   • в. негативная ЭРГ, ЗВП не выявляют изменений. характерных для альбинизма.
     
   
   
4. Белоточсчная абпотрофия сетчатки:
   
   • а. аутосомно-рецессивный тип наследования, врожденная ночная слепота;
     
   • б. многочисленные раздельные приподнятые белые пятнышкн в ПЭС;
     
   • в. ЭРГ и ЭОГ после световой адаптации имеют атипичный характер.
     
   
   
5. Болезнь Орегон (Oregon) — см. D.Taylor (cd.). Chapter 44, Paediatric Ophthalmology, 2nd edn, 1997, Blackwcll Science, Oxford.
   

Прогрессирующие хориоретиналъные дистрофии
Пигментный ретинит
Группа заболеваний, отличающихся прогрессирующей дегенерацией сетчатки и схожим фенотипом, но с разной степенью прогрессировать, тяжестью течения и типом наследования.

Частота распространения. Приблизительно 1 на 4000.
Симптоматика.
Наиболее распространенные симптомы:

• Ночная слепота.
  
• Снижение периферического зрения; возможна кольцевая скотома.
  
• Снижение или отсутствие палочковой и кол- бочковой ЭРГ.
  
• Острота зрения и цветовое зрение сохраняются даже в поздних стадиях развития заболевания.
  

Изменения глазного дна. Наиболее распространены следующие изменения на глазном дне.

1. Сужение сосудов сетчатки (рис. 17.27) — трудноуловимое вначале, но значительно более заметное в отдаленные сроки.
   
2. Изменения ПЭС:
   
   
   • а. широко распространенные, вначале захватывают лишь периферию:
     
   • б. интактность макулярной области на ранних этапах развития заболевания;
     
   • в. прогрессирующее течение;
     
   • г. отложение пигмента в виде глыбок;
     
   • д. наиболее характерный признак — формирование «костных телец» (рис. 17.28).
     
     
     
     
   
   
3. Изменения макулярной области:
   
   • а. пигментация;
     
   • б. эпиретинальные мембраны;
     
   • в. кнетозный макулярный отек.
     
   
   
4. Часто сочетается с миопией.
   
5. Катаракта развивается по мере прогресснрования изменений сетчатки.
   
6. Ранняя отслойка стекловидного тела.
   
7. В развитых стадиях наблюдаются атрофия зрительного нерва и образование друз.
   

Анатомические подтипы

1. Диффузная.
   
2. Периферическая.
   
3. Не захватывающая макулярную область.
   
4. Раннее вовлечение макулярнои области:
   
   • а. секторальное;
     
   • б. одностороннее (возможна выраженная асимметрия).
     
   
   

Генетические подтипы

1. Аутосомно-доминантный тип наследования:
   
   • а. неполная пенетрантность;
     
   • б. позднее проявление симптомов;
     
   • в. медленное прогрессирование, иногда высокая острота зрения сохраняется десятилетиями;
     
   • г. мутации в системе родопсин ген (3 хромосома) и периферии, RDS (6 хромосома).
     
   
   
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования:
   
   • а. родственные браки, распространенные в некоторых странах:
     
   • б. родители здоровы;
     
   • в. раннее начало, относительно злокачественное течение с быстро наступающей слепотой на втором или третьем десятилетии жизни.
     
   
   
3. Х-сцепленый рецессивный тип наследования:
   
   • а. поражаются только лица мужского пола, отсутствует прямая передача от мужчине к мужчине;
     
   • б. раннее начало, быстрое прогрессировать, аналогичное таковому, как при аутосомно-рецессивной форме;
     
   • в. ген локализован па участке Xpll и Хр21.
     
   
   

Дифференциальный диагноз. Наиболее существенно проведение дифференциального диагноза с такими фенотипичесии схожими и легко поддающимися лечению заболеваниями, как авитаминоз А, абеталипопротеннемия, приобретенный дефицит витаминов А и Е, синдром мальабсорбции (недостаточность всасывания). Аналогичные проявления пигментной ретинопатии встречаются при болезни Рефсума. Травматическая пигментная ретинопатия, обычно односторонняя.

Лечение пигментных ретинитов

• Катаракты являются показанием к хирургическому вмешательству.
  
• Явления макулярного отека могут быть уменьшены назначением анетазоламида. Других эффективных мероприятии по сей день не существует.
  

Молекулярная генетика пигментных ретинитов. Для детального рассмотрения молекулярной генетики пигментных ретинитов см. D. Taylor (ed.). Chapter 44 and 45, Paediatric Ophthalmology, 2nd edn, 1997. Blackwcll Science, Oxford.

Хориоидеремия

• Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
  
• Ночная слепота.
  
• Снижение периферического зрения.
  
• Снижение центрального зрения в поздние сроки.
  
• У больных возникают патологические изменения ПЭС с неравномерной окраской глазного дна.
  
• У пораженных мальчиков при офтальмоскопии видна атрофия экваториального пигментного эпителия и хорнокапилляров с характерными фестончатыми краями (рис. 17.29).
  
  
  
  
• Медленное, в течение десятилетий, прогрессирование.
  
• ЭРГ угасает рано.
  
• Xp22.l-q21.31.
  

Дольчатая атрофия

• Аутосомно-рецессивный тип наследования поражение 10 хромосомы.
  
• Дефекты ночного зрения с раннего детства.
  
• Сужение периферических полей зрения.
  
• Прогрессирующее течение.
  
• Сочетание с миопией.
  
• На средней периферии хориоретинальная атрофия решетчатой (рис. 17.30).
  
  
  
  
• Некоторые больные положительно реагируют на назначение пиридоксина или пролена.
  
• ЭРГ атипичная, раннее угасание скотопической ЭРГ.
  

Цитопатия митохондрий

• Лактат-ацндоз.
  
• Миопатии, особенно лица.
  
• Потеря слуха.
  
• Нарушения сердечной проводимости — синдром Кернса-Сейра (Кеагш-Бауге).
  
• Прогрессирующая дистрофия сетчатки с патологическими изменениями на ЭРГ.
  

Синдром Бидля-Барде (Biedl-Bardet)

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования с локализацией гена в зоне llq221 пли 16ql3- q22.
   
2. Ожирение.
   
3. Умственная отсталость.
   
4. Полидактилия.
   
5. Гипогенитализм.
   
6. Дистрофия почек.
   
7. Прогрессирующая дистрофия сетчатки.
   
   • а. Различные виды прогрессирования, развивается чаще всего в 5-летнем возрасте.
     
   • б. Возможны проявления по тину «бычьего глаза».
     
   • в. Сужение артернол и побледнение диска зрительного нерва.
     
   • г. В поздние сроки возникает периферическая пигментация (рис. 17.31).
     
   
   
   
   
   
8. Синдром Лоуренса-Муна (Laurence-Moon) протекает аналогично, исключая ожирение и полидактилию.
   

Синдром Галлервордена-Шпатца (Hallerforden-Spatz)

• Прогрессирующие экстрапирамидальные расстройства.
  
• Слабоумие.
  
• Дистрофия сетчатки.
  
• ЭРГ не регистрируется.
  

Ювенилъная болезнь Баттена
Для поздних стадии ювеннльной болезни Баттена типичны дефекты ночного зрения.

Синдром Коккейна (Cockayne)

• Потеря слуха.
  
• Карликовый рост.
  
• Прогерия.
  
• Умственная регрессия.
  
• Прогрессирующая дистрофия сетчатки.
  
• Раннее угасание ЭРГ.
  

Приобретенные дефекты периферического зрения

• Авитаминозы А и Е.
  
• Токсическое действие десферриоксамина.
  
• Болезнь Рефсума.
  
• Травма, как правило, односторонняя.
  

Памятка 17.5.
Патология глаза и потеря слуха

1. Синдром Ашера (Usher) (аутосомно-рецессивный тип наследования).
   Синдром Ашера I ТИП:
   
   • а. абсолютная врожденная глухота;
     
   • б. расстройства вестибулярных функций;
     
   • в. дистрофия сетчатки с ранним возникновением дефектов зрения;
     
   • г. патология генов в зоне 14q и 11q.
     
   
   Синдром Ашера II ТИП:
   
   • а. дистрофия сетчатки с поздним возникновением дефектов зрения;
     
   • б. высокая частота потери слуха;
     
   • в. сохранность вестибулярных рефлексов;
     
   • г. повреждение локуса гена 1q14.
     
   
   
2. Синдром Коккейна.
   
3. Синдром Альстрема.
   
4. Болезнь Рефсума.
   
5. Цитопатия митохондрий.
   
6. Пероксисомальные заболевания.
   
7. Мукополисахаридоз.
   
8. Синдром Флинна-Эйрда (Flynn-Aird):
   
   • а. аутосомно-доминантный тип наследования;
     
   • б. дистрофия сетчатки, катаракта, миопия;
     
   • в. потеря слуха, атаксия, атрофия кожи, облысение;
     
   • г. периферические невриты, атаксия, деменция.
     
   
   
9. Синдром потери слуха при хориоидеремии.
   
10. Менингит.
    
11. Болезнь Норри.
    
12. Дефекты скелета, остеопетрозиз, дисплазия черепа.
    
13. Синдром Стиклера.
    
14. Синдромы Дуана (Duane) и Мебиуса (M?bius).
    
15. Нейрофиброматоз I и II типа.
    

Пигментная паравенозная атрофия

• Ночная слепота.
  
• Паравенозная пигментация и атрофия.
  
• Процесс может иметь стационарный характер.
  

↑ Пятнистые абиотрофии сетчатки

• I. Дистрофия желтого пятна — см. болезнь Штаргардта.
  
• II. Белоточечная абпотрофня сетчатки.
  
• III. Доминантные друзы:
  
  1. аутосомно-доминантный тип наследования;
     
  2. полиморфные;
     
  3. друзы бело-желтого цвета у заднего полюса глазного яблока;
     
  4. в детстве симптоматика проявляется редко.
     
  
  
• IV. Прочее.
  
  1. Дистрофия Биетти
     а. аутосомно-рецессивный тип наследования;
     б. кристаллопдпая дистрофия сетчатки и роговицы.
     
  2. Дистрофия Кандори — стационарная желтая крапчатость на средней периферии.
     
  3. Пигментный ретинит:
     а. в некоторых случаях на средней периферии возникает желтая крапчатость;
     б. в некоторых источниках имеет название retinitis punctata albescens.
     
  4. Синдром Алъпорта (Alport).
     
  5. Синдром Сьёгрена-Ларссона:
     а. аутосомно-рецессивный тип наследования;
     б. спастическая диплегия;
     в. умственная отсталость;
     г. ихтиоз;
     д. кристаллоидная дистрофия макулярной области (рис. 17.32).
     
     
     
     
  6. Авитаминоз А.
     
  7. Другие изменения — см. D. Taylor (ed.), Chapter 48, Paediatric Ophthalmology, 2nd edn, 1997, Blackwell Science, Oxford.