Врождённый амавроз Лебера

+ -
0
Врождённый амавроз Лебера
Наиболее тяжёлая форма пигментного ретинита.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ



Врождённый амавроз Лебера генерализованная наследственная дегенерация сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма.

Основные симптомы: отсутствие центрального зрения, нерегистрируемая или субнормальная ЭРГ, нистагм.

Врождённый амавроз Лебера очень сложно диагностировать, поскольку отмечаемые при этом заболевания такие симптомы, как косоглазие, кератоконус, гиперметропия высокой степени, неврологические и нейромышечные нарушения, снижение слуха, умственная отсталость, могут быть и при различных системных заболеваниях.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ



Заболевание чаще всего передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Врождённый амавроз Лебера ещё недавно связывали с мутацией двух различных генов, в том числе с мутацией гена родопсина. Описан также аутосомно-доминантный тип наследования. В настоящее время идентифицировано множество генов, кодирующих различные функции белков: участие в эмбриогенезе сетчатки (CRX), структурную организацию фоторецепторов (CRB1), фототрансдукцию (GUCY2D), транспортировку белков (AIPL1, RPGRIP1) и метаболизм витамина A (RPE65).

Амавроз Лебера рассматривают как гетерогенную группу нарушений, при которых поражаются фоторецепторы, палочки и колбочки. Дети с таким заболеванием рождаются слепыми либо теряют зрение в возрасте около 10 лет. Большинство родителей отмечают в течение первых 3-4 мес жизни ребёнка отсутствие у него фиксации взгляда на предметах и реакции на свет.

ДИАГНОСТИКА



У младенцев глазное дно может выглядеть нормальным, со временем появляются различного типа пигментные изменения в заднем полюсе глаза (от гиперпигментированных до непигментированных очагов); перераспределение пигмента в сетчатке; атрофия пигментного эпителия и хориокапилляров, реже — множественные неравномерно расположенные желтовато-белые пятна на периферии. Пигментные отложения в виде костных телец видны на периферии глазного дна почти у каждого пациента с амаврозом Лебера в возрасте 8-10 лет, однако эти отложения могут быть очень мелкими и напоминать сыпь при краснухе. ДЗН обычно бледен, сосуды сетчатки сужены. Изменения на глазном дне прогрессируют, но в отличие от типичного пигментного ретинита функциональные изменения, острота зрения, поле зрения, ЭРГ резко изменённые, остаются такими же, как при первоначальном осмотре.

При микроскопических исследованиях содержимого офтальмоскопически видимых белых пятен обнаруживают субретинальные включения, состоящие из отторгнутых наружных сегментов фоторецепторов и макрофагов. Наружные сегменты палочек отсутствуют, сохранено небольшое количество изменённых колбочек. другие клеточные элементы представляют собой недифференцированные фоторецепторы и эмбриональные клетки пигментного эпителия.

Дифференциальная диагностика



Дифференциальную диагностику проводят с пигментным ретинитом и доминантной атрофией зрительного нерва, которая имеет значительно лучший прогноз для зрения. При установлении диагноза амавроза Лебера необходимо учитывать перенесённые врождённый сифилис и краснуху.

Основной симптом врождённого амавроза Лебера - отсутствующая либо субнормальная ЭРГ; при атрофии зрительного нерва, сифилисе и краснухе ЭРГ либо нормальна, либо субнормальна. При врождённом амаврозе Лебера возможны различные распространённые неврологические и нейродегенеративные нарушения; церебральная атрофия; задержка умственного развития; болезни почек.

Показания к консультации других специалистов



При нарушениях различных систем организма необходимо проведение консультаций соответствующих специалистов.

Пример формулировки диагноза



Амавроз Лебера.

---

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.

Возможно, Вам будет интересно

Похожие новости

Поделитесь своим мнением. Оставьте комментарий

Автору будет приятно узнать обратную связь о своём посте.

    • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
      heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
      winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
      worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
      expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
      disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
      joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
      sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
      neutral_faceno_mouthinnocent

Комментариев 0