Пигментный ретинит

Описание

Наследственные дистрофии сетчатки генетически гетерогенная группа заболеваний, развивающихся в основном в детском возрасте: сразу после рождения или в первые месяцы жизни. Они могут быть изолированными или связанными с другими системными заболеваниями. Большинство дистрофий — прогрессирующие болезни.

В данной статье мы рассмотрим заболевание: пигментный ретинит.

↑ Пигментный ретинит

↑ СИНОНИМЫ

Тапеторетинальная дистрофия, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дистрофия сетчатки.

↑ ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Пигментный ретинит — развивающееся в раннем детском возрасте наследственное заболевание, характеризующееся дистрофическими изменениями пигментного эпителия и фоторецепторов и имеющее типичную картину глазного дна с пигментными очагами, схожими с пигментными костными тельцами.

↑ КОД ПО МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

↑ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Пигментный ретинит — наиболее распространённое наследственное заболевание сетчатки: частота случаев в популяции составляет 1 на 3 тыс. человек, во всём мире насчитывается около 1,5 млн больных. Наиболее часто встречаемая форма аутосомно-доминантная (от 9 до 39% больных в Швейцарии и Великобритании); более редкая - аутосомно-рецессивная (от 9 до 15% в Швейцарии и в Великобритании); самый нераспространённый тип заболевания — сцепленный с Х-хромосомой (от 1 до 15% в Швейцарии. России и Великобритании). Распространённость пигментного ретинита в г. Бирмингем (Англия) — 1:5000 во всех возрастных группах; в Норвегии — 1:4400, частота спорадических случаев 1:3700, в некоторых этнических группах - 1:1800.

↑ КЛАССИФИКАЦИЯ

Генетические типы: аутоcомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Клинические формы: типичная (пигментный ретинит): атипичная (беспигментная форма пигментного ретинита, секторальный подковообразный пигментный ретинит, инвертированный (центральная форма); белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens).
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

↑ ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Молекулярные дефекты обуславливают различие патогенетических механизмов и вызывают развитие пигментного ретинита с разными типами наследования. Клонировано 120 генов, связанных с возникновением пигментного ретинита, из которых картировано 52. Каждую форму заболевания вызывают один или несколько генов, экспрессированных в фоторецепторных клетках и пигментном эпителии. Большинство мутаций, приводящих к дегенерации сетчатки, происходит в генах, кодирующих синтез белков каскада фототрансдукции и обмена ацетата ретинола (витамина А) (родопсина, альфа- и бетта-субъединиц циклического гуанозинмонофосфата, арестина, АТФ-связывающего кассетного переносчика ретиналя, G-протеина, клеточного ретинальдегида, связывающего протеин, и гена RPGR-трансдукции и др.), а также в генах, ответственных за фактор транскрипции.

Различают аллельную и неаллельную разновидности пигментного ретинита.

Факторы риска развития пигментного ретинита — близкородственные браки, а также наличие в семье диагностированных случаев пигментного ретинита.

↑ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными очагами («костными тельцами» на средней периферии глазного дна и по ходу венул): восковидной бледностью ДЗН, в отдельных случаях с перепапиллярным глиозом; атрофией ретинального пигментного эпителия с белыми пятнами на уровне слоя пигментного эпителия, сужением артериол. У больных пигментным ретинитом со временем могут развиваться пигментные изменения в макулярной области в связи с дегенерацией фоторецепторов. Вовлечение макулы сопровождается снижением остроты зрения, задней отслойкой стекловидного тела с отложением в нём пигмента.

Возможно возникновение макулярного отёка, обусловленного проникновением жидкости из хориоидеи через пигментный эпителий, а по мере развития процесса преретинального макулярного фиброза. У больных пигментным ретинитом чаще, с большей частотой, чем в общей популяции, обнаруживают друзы ДЗН, заднюю субкапсулярную катаракту, открытоугольную глаукому, кератоконус и миопию. Хориоидея долго остаётся интактной и вовлекается в процесс только на поздних стадиях заболевания.

В связи с поражением палочковой системы возникает ночная слепота (отсутствие ночного зрения, никталопия). Темновая адаптация нарушена уже в начальной стадии заболевания, порог световой чувствительности повышен как в палочковой, так и в колбочковой части.

Другие формы пигментного ретинита

К другим формам пигментного ретинита относят: пигментный ретинит инвертированный, пигментный ретинит без пигмента, белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens) и псевдопигментный ретинит. Каждая из этих форм имеет характерную офтальмоскопическую картину и ЭРГ-симптоматику.

Пигментный ретинит инвертированный (центральная форма). В отличие от пигментного ретинита заболевание начинается с макулярной области, и колбочковая система поражается более значительно, чем палочковая. В первую очередь снижаются центральное и цветное зрение, появляется фотофобия (светобоязнь).

В макулярной области обнаруживают характерные пигментные изменении, которые могут сочетаться с дистрофическими изменениями на периферии. Тогда наряду с гемералопией* (отсутствием дневного зрения), характерной для патологии колбочковой системы, отмечают снижение сумеречного и ночного зрения никталопию.



В поле зрения определяют центральную скотому, на ЭРГ значительно редуцированы колбочковые компоненты по сравнению с палочковыми.

Пигментный ретинит без пигмента. Название связано с отсутствием характерных для пигментного ретинита пигментных отложений в виде костных телец при сходных с пигментным ретинитом симптомах и нерегистрируемой ЭРГ.

Белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens). Характерный офтальмоскопический признак - множественные белые точечные пятна по всему глазному дну с сопутствующими пигментными изменениями («ткань, изъеденная молью») и без них. Функциональные симптомы сходны с пигментным ретинитом. Необходима дифференциальная диагностика со стационарной врождённой ночной слепотой и белоточечным глазным дном fundus albipunctatus.

↑ ДИАГНОСТИКА

Анамнез

Важна информация о случаях заболевания у родственников.

Лабораторные исследования

Гистологически при пигментном ретините обнаруживают дистрофические изменения в большей степени наружных сегментов фоторецепторов, атрофию и гипертрофию пигментного эпителия, его сплющивание и дезорганизацию. В клетках выявляют увеличение или уменьшение количества липофусцина, меланина и фагосом. В сетчатке наблюдают миграцию пигмента в виде меланиновых гранул.

Инструментальные исследования

С помощью функциональных методов исследования обнаруживают прогрессирующие изменения фоторецепторов.

При периметрии на средней периферии (30-50°) заметны полные и неполные кольцевые скотомы, при прогрессировании заболевания расширяющиеся к периферии и центру. В поздней стадии поле зрения концентрически сужается до 10°, сохраняется лишь центральное поле зрения (трубчатое, или туннельное, зрение).

Отсутствие или резкое снижение амплитуды компонентов общей ЭРГ — патогномоничный признак пигментного ретинита.

Локальная ЭРГ долго остаётся нормальной, а изменения наступают при вовлечении в патологический процесс колбочковой системы макулярной области. У носителей патологического гена отмечают редуцированную ЭРГ и удлинение латентного периода b-волны ЭРГ, несмотря на нормальную офтальмоскопическую картину глазного дна.

При исследовании темповой адаптации отмечают увеличение палочкового порога.

Ранняя флюоресценция при ангиографии позволяет обнаружить дефекты в стороне от макулы, связанные с атрофией пигментного эпителия; кистозные изменения с неровной поверхностью и кистозный макулярный отёк.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику проводят с псевдопигментным ретинитом, причиной которого могут быть инфекции (краснуха, сифилис): интоксикациями, вызванными приёмом лекарственных препаратов (хлорохином, производными фенотиазина и др.); травмами; другими наследственными или приобретёнными заболеваниями сетчатки (географической атрофией, ретикулярной дегенерацией, саркоидозом, ретинохориоидитом birdhot, кристаллиновой дистрофией, болезнью Фогга-Коянаги-Харада, врождённым амаврозом Лебера, retinitis albipunctatus и др.).

Гетерогенная группа заболеваний с различной ненаследственной этиологией, при которых на глазном дне происходят изменения, сходные с таковыми при пигментном ретините. Развитию псевдопигментного ретинита способствуют воспалительные процессы в сетчатке и хориоидее, побочные эффекты лекарственных препаратов (тиоридазина, хлорохина, дефероксамина, клофазимина и др.), состояния после травмы и отслойки сетчатки и др.

Ведущий дифференциальный симптом - нормальная или незначительно сниженная ЭРГ. При этой форме ретинита никогда не бывает нерегистрируемой или резко сниженной ЭРГ.

Пример формулировки диагноза

Пигментный ретинит, белоточечный пигментный ретинит, пигментный ретинит инвертированный (центральная форма), пигментный ретинит без пигмента.

↑ ЛЕЧЕНИЕ

Цели лечения

Патогенетически обоснованного лечения пигментного ретинита нет, что связано с наследственной природой заболевания и обуславливающими процессы ремоделирования дистрофическими и дегенеративными изменениями сетчатки, препятствующими передаче информации в центральные отделы зрительной системы.

Дальнейшее ведение

• Мониторинг зрительных функций, регистрация ЭРГ.

• ФАГ при подозрении на отёк макулы.

↑ ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА

Рекомендовано использование тёмных защитных очков, не пропускающих коротковолновое излучение для предупреждения повреждающего действия света, проведение правильной очковой коррекции остроты зрения, возможно симптоматическое лечение.

Обучение в специализированных школах для слабовидящих, выбор профессии соответственно возможностям зрительной и других систем, ношение светофильтров. Систематическое наблюдение у специалистов для своевременной коррекции остроты зрения, лечения макулярного отёка и катаракты.

↑ ПРОГНОЗ

Прогрессивное ухудшение поля зрения, ухудшение остроты зрения, связанное с вовлечением в патологический процесс макулярной области.

---

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.