Пигментный ретинит с нарушениями обмена липидов

Описание

Большое число наследственных заболеваний, связанных с мутациями генов, сопровождаются поражением нервной системы; метаболическими нарушениями обмена липидов (муколипидозами, фукозидозами, сероидными липофусцинозами), углеводов (мукополисахароидозами), липопротеинов, протеинов; недостаточностью внутриклеточных энзимов. Эти заболевания ассоциированы с разными формами пигментного ретинита, дегенерацией фоторецепторных клеток и пигметного эпителия. Вторичные дистрофии, возникающие вследствие метаболических и ферментных нарушений, приводят к нарушению зрительных функций.

↑ Синдром Бассена-Корнцвейга (Bassen-Kornzweig)

Cиндром характеризуется хороидальной атрофией, хороидитом, побледнением ДЗН, акантоцитозом, офтальмоплегией, птозом, косоглазием, катарактой, нистагмом. К прогрессирующим неврологическим симптомам относят арефлексию, атаксию и др., со стороны других органов — нарушение всасывания в кишечнике (мальабсорбцию), миофиброз сердца. Заболевание наблюдают с раннего детства (4-10 лет).

ЭРГ - нерегистрируемая или резко сниженная, поле зрения сужено.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

↑ ПАТОГЕНЕЗ

Заболевание связано с отсутствием Альфа-, Бетта- и других липопротеинов, снижением уровня сывороточных липидов и витамина А.

↑ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

При гистологических исследованиях обнаруживают отсутствие фоторецепторов и ПЭС на всём её протяжении, за исключением крайней периферии и макулярной области, где структура остаётся нормальной и сохранены клетки пигментного эпителия. При этом выявляют участки скопления липофусцина. Эти изменения, обнаруживаемые при гистологических исследованиях, схожи с изменениями, наблюдаемыми при дефиците витаминов А и Е, вызванном экспериментальным путём.

↑ ЛЕЧЕНИЕ

Диета с ограниченным содержанием жира, высокие дозы витамина А, Е и К.

↑ Синдром Рефсума

Редкое заболевание, наиболее распространённое среди жителей Скандинавски стран, но отмечаемое и в других популяциях. Форма наследования — аутосомно-рецессивная. Основные симптомы — пигментный ретинит и неврологические нарушения: хронический полиневрит с прогрессивными парезами дистальной части конечностей, атаксией и другими мозжечковыми симптомами; клеточная диссоциация альбуминов (высокий уровень альбуминов и небольшое число клеток в цереброспинальной жидкости). У больных с синдромом Рефсума в сыворотке крови, печени, почках обнаруживают длинные цепи жирных кислот (например, фитановой кислоты). Эти субстанции аккумулируются в пигментном эпителии и других клетках сетчатки. При атипичной форме пигментного ретинита отмечают высокую концентрацию фитановой кислоты.

Существует мнение, что у больных с синдромом Рефсума при использовании диеты с пониженным содержанием фитола и фитановой кислоты снижается аккумуляция фитановой кислоты, что может приводить к замедлению развития процесса. В некоторых работах представлены данные, свидетельствующие об эффективности периодического лечения этих больных плазмаферезом с удалением фитановой кислоты из плазмы.

↑ Пигментный ретинит и сероидные липофусцинозы

Эти заболевания первоначально были включены в группу наследственных заболеваний «Амавротическая семейная идиотия», так как характеризовались церебральными расстройствами и ретинальными изменениями, а также задержкой умственного развития. Заболевания этой группы характеризуются биохимическими нарушениями, связанными с недостаточностью внутриклеточной пероксидазы.

Выделено шесть форм семейной амавротической идиотии, из которых две ассоциированы с генерализованной наследственной дегенерацией сетчатки.

↑ Пигментный ретинит и мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — лизосомные болезни накопления, развивающиеся вследствие дефицита специфических лизосомных энзимов. Определённые клинические, генетические и биохимические различия обусловили выделение нескольких типов заболевания. К ним относят мукополисахаридозы типа I Н (синдром Гурлера); типа I S (синдром Шайе); типа I I (синдром Гунтера); типа I I I (синдром Санфилиппо). Это прогрессирующие заболевания с характерной клинической картиной, с вовлечением в патологический процесс соединительной ткани.

Общие симптомы мукополисахаридоза — прогрессирующие облаковидные помутнения в роговице, отложения пигмента в сетчатке, атрофия зрительного нерва, степень выраженности которых зависит от региональных нарушений, вовлечения в процесс лизосомных энзимов в тканях глаза, хотя дистрофии сетчатки возникают только при таких мукополисахаридозах, при которых аккумулируется сульфат гепарана (heparan sulfate). При этих синдромах мукополисахариды находят в интерстициальной матрице наружных сегментов фоторецепторов палочек и колбочек. Нарушение метаболизма мукополисахаридов приводит к нарушению метаболизма в фоторецепторах и функционально связанном с ними пигментном эпителии.

При данном виде патологии палочковые компоненты ЭРГ изменены в большей степени, чем колбочковые; амплитуда b-волны прогрессивно снижается с развитием процесса. У носителей патологического гена в семьях с синдромом Хунтера, связанным с полом, отмечают ночную слепоту, что подтверждают изменения темно-адаптированной ЭРГ и темновой адаптации, обнаруживаемые при психофизических исследованиях. ЭРГ особенно важна перед кератопластикой, так как рассмотреть при офтальмоскопии сетчатку часто не представляется возможным из-за помутнений роговицы.

---

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.