Кванты света поглощаются в рецепторах специализированны ми молекулами — зрительными фотопигментами. Зрительные пигменты были открыты независимо друг от друга немецкими физиологами Ф. Боллем и В. Кюне в 1877—1879 гг. Ф. Болль заметил, что выделенная из зрительного бокала лягушки сетчатка поначалу выглядит красной, а затем, выцветая на свету, становится желтой и, наконец, совсем бесцветной.

Большое число наследственных заболеваний, связанных с мутациями генов, сопровождаются поражением нервной системы; метаболическими нарушениями обмена липидов (муколипидозами, фукозидозами, сероидными липофусцинозами), углеводов (мукополисахароидозами), липопротеинов, протеинов; недостаточностью внутриклеточных энзимов. Эти заболевания ассоциированы с разными формами пигментного ретинита, дегенерацией фоторецепторных клеток и пигметного эпителия. Вторичные дистрофии, возникающие вследствие метаболических и ферментных нарушений, приводят к нарушению зрительных функций.

Наиболее тяжёлая форма пигментного ретинита.