Синдромы, включающие пигментный ретинит и неврологические заболевания

Описание

Неврологические заболевания, к которым относят синдромы Ушера, Барде-Бидля, атаксию Фридрейха и Мари, сопровождаются тапеторетинальной дистрофией с включением макулярной области. На периферии сетчатки офтальмоскопические изменения часто не выражены, поэтому редуцированная ЭРГ свидетельствует о патологических изменениях и снижении зрительной функции сетчатки.

↑ Синдром Ушера

Сочетание типичного пигментного ретинита с тугоухостью называют синдромом Ушера. Синдром Ушера характеризуется грубой наследственной сенсорнонейрональной стабильной или прогрессирующей потерей слуха в сочетании с пигментным ретинитом и значительным затруднением речи. В настоящее время синдром Ушера относят к группе генетически гетерогенных заболеваний, наследуемых аутосомно-рецессивно.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Характерные симптомы синдрома Ушера — ночная слепота и сужение полей зрения, возникающие в возрасте от 5 до 15 лет. Развитие патологий глаза связывают с мутацией гена родопсина.

Лечения данного заболевания нет.

В семьях с близкородственными браками, где есть больные с синдромом Ушера, высок риск рождения детей с данным заболеванием. С пациентами должны заниматься социальные работники, нейропсихиатры и воспитатели, используя технику для преподавания по индивидуальным программам.

↑ Синдром Барде-Бидля

Этот синдром известен как синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля, он характеризуется пигментным ретинитом, ожирением, гипогонадизмом, полидактилией или синдактилией и задержкой умственного развития. При синдроме Барде-Бидля, который редко встречается и медленно прогрессирует, у пациентов зрелого возраста описаны случаи типичного пигментного ретинита с образованиями в виде костных телец. В раннем детском возрасте у больных на глазном дне обнаруживают пигментные очаги, напоминающие по виду соль с перцем, атрофию сетчатки и сужение сосудов. Часто на ранней стадии заболевания определяют макулопатию типа «бычий глаз», в развитых стадиях — диффузную атрофию пигментного эпителия и хориокапилляров. Острота зрения сниженная. ЭРГ нерегистрируемая или резко сниженная.

Пример формулировки диагноза

Синдром Ушера, синдром Барде-Бидля.

---

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.