Врожденные катаракты (Часть 1) | Руководство по детской офтальмологии
Описание
Помутнения хрусталика — катаракты, сопровождаются снижением остроты зрения от незначительного ослабления до светоощущения. Различают врожденные и приобретенные - осложненные (последовательные) и травматические.
ВРОЖДЕННЫЕ КАТАРАКТЫ (Часть 1)
Врожденные катаракты встречаются относительно редко: 5 случаев на 100000 детей, по данным Е. И. Ковалевского и Э. Г. Сидорова (1968), однако составляют около 10% от катаракт различной этиологии. Среди причин слепоты у детей на долю врожденных катаракт приходится 13,2 24,1%, среди причин слабовидения - 12,1- 13,4%.
Этиология и патогенез. Врожденные катаракты могут быть наследственными либо возникают вследствие влияния различных тератогенных факторов на хрусталик эмбриона или плода во внутриутробном периоде.
Наследственные катаракты являются следствием генных, геномных и хромосомных мутаций. Чаще наследуются по аутосомно-доминантному типу, реже по аутосомно-рецессивному. Может наблюдаться сцепленное с полом рецессивное наследование, когда болеют преимущественно мужчины, или доминантное, при котором страдают женщины.
Наследственные формы составляют 25—33% от врожденных катаракт, часто встречаются у нескольких членов одной семьи.
По данным А. В. Хватовой и соавт. (1985), у 16% больных с наследственными катарактами наблюдались синдромы, при которых помутнение хрусталиков было одним из симптомов генетически детерминированных нарушений метаболизма.
Катаракты могут возникать при нарушениях углеводного обмена. Так, врожденная катаракта является ранним признаком галактоземии, при которой нарушен синтез фермента галактозо-1-фосфатуридин-трансферазы, содержащейся в эритроцитах и хрусталике. Помимо катаракты, развивающейся, как правило, в первом полугодии жизни, при этом заболевании наблюдаются желтуха, гепатоспленомегалия, цирроз печени, умственная отсталость и др:
Возникновение патологических симптомов при галактоземии можно предотвратить, своевременно исключив из пищевого рациона ребенка молоко и молочные продукты. При раннем осуществлении этих мероприятий в начальном периоде развития катаракты (у детей до 3 мес) помутнение хрусталика может регрессировать.
При гипогликемии катаракта возникает, как правило, на 2 - 3-м месяце жизни. Помутнение хрусталика наблюдается у 1 4% больных диабетом, который развивается, как правило, в возрасте от 6 до 13 лет, но встречается также у детей младшего возраста, даже у грудных.
Катаракта при диабете быстро прогрессирует, что свидетельствует о тяжелом течении заболевания. Помутнение хрусталика наряду с помутнением роговицы, поражением зрительного нерва, косоглазием является одним из симптомов маннозидоза - нарушения метаболизма, связанного с дефицитом активной кислой маннозидазы А и В. Заболевание характеризуется множественными дизостозами, снижением слуха, гепатоспленомегалией, задержкой психомоторного развития и др.
В случаях нарушения кальциевого обмена развивается так называемая тетаническая катаракта (чаще зонулярная), одновременно могут наблюдаться тетания, спазмофилия, рахит, почечная недостаточность. Лечение, начатое в ранней стадии заболевания (внутривенные инъекции 5—10% раствора хлорида кальция, препараты щитовидной железы), может приостановить развитие помутнения хрусталика.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]
Катаракта служит одним из-симптомов наследственных изменений соединительной ткани и аномалии костной системы. Вместе с другими глазными и общесоматическими проявлениями она наблюдается при синдромах Марфана, Маркезани.
атаракта является одним из постоянных симптомов врожденной хондродистрофии, характеризующейся замедлением эпифизарного роста длинных костей при нормальном периостальном росте, что приводит к укорочению и утолщению костей.
Помутнение хрусталика нередко наблюдается при синдроме Апера, признаками которого являются «башенный» череп, синдактилия, полидактилия, гипоплазия верхней челюсти, порок сердца,, умственная отсталость, уплощение глазниц, экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм, поражение зрительного нерва (застойные диски, атрофия), колобомы сосудистой оболочки, поражение сетчатки.
Врожденная или развивающаяся на первом году жизни катаракта часто встречается при синдроме Конради, характеризующемся непропорциональным нанизмом, аномалиями пальцев, сколиозом, поражением связочного аппарата суставов.
Помутнение хрусталика при наследственных поражениях кожи объясняют тем, что он является производным эктодермы. Катаракта развивается при синдроме Ротмунда, характеризующемся дерматозом, гипогенитализмом, а также врожденном ихтиозе, представляющем собой сочетание гиперкератоза с поражением органа зрения.
При синдроме Шефера наряду с фолликулярным кератозом кожи, очагами облысения, микроцефалией, карликовым ростом, гипогенитализмом, умственной отсталостью наблюдается врожденная катаракта. Помутнение хрусталика характерно также для инфантильного пигментозного дерматоза Блоха — Сульцбергера, при котором отмечаются пигментация кожи, облысение, аномалия зубов, другие поражения глаз - атрофия зрительных нервов, косоглазие, нистагм.
Врожденная катаракта вместе с микрофтальмом, гетерохромией, эктопией зрачка, помутнением роговицы, цветослепотой наблюдается при конституциональной шаровидно-клеточной гемолитической анемии, общесоматическими проявлениями которой служат гемолитическая желтуха, спленомегалия, костные аномалии, нарушение пигментации кожных покровов, отосклероз, полидактилия и др.
Из хромосомных заболеваний с поражением хрусталика чаще других встречается болезнь Дауна, которая обусловлена трисомией хромосомы 21 и наблюдается преимущественно у детей немолодых матерей. При этом заболевании выявляются тяжелые нарушения физического и умственного развития.
Характерными признаками болезни Дауна служат идиотия или имбецильность, микро- и брахицефалия, широкая запавшая переносица, «географический» язык, недоразвитие верхней челюсти, малый рост или акромегалия, гипотиреоз, ихтиоз, кератоз, алопеция, гипогенитализм, синдактилия, полидактилия, врожденный порок сердца и другие аномалии.
Около половины больных умирают преимущественно на первом году жизни вследствие сниженной сопротивляемости их организма инфекциям, некоторые доживают до глубокой старости. Глазными проявлениями болезни Дауна служат эпикантус, нистагм, косоглазие, помутнение роговицы; катаракта встречается у 15—50% больных.
К хромосомным заболеваниям, при которых наблюдаются катаракта и другие глазные аномалии, относятся: синдром Маринежу- Шегрена, характеризующийся врожденной мозжечковой спинальной атаксией, задержкой физического и умственного развития, карликовым ростом; синдром Терешевского - Тернера - Бонневи — Ульриха (синдром птеригиума шеи); синдром Лоу; болезнь Норри.
Имеются и другие многочисленные синдромы, одним из проявлений которых служит врожденная катаракта: Аксенфельда, Аль- порта, Коккейна, Ригера и др. Описаны катаракты при синдромах Мартена—Юлбрайта, Бассена Корнцвейга, Кнаппа Комровера, Сабуро и др.
Большинство врожденных катаракт возникает в результате нарушений внутриутробного развития вследствие влияния на хрусталик эмбриона или плода различных неблагоприятных факторов (физические, химические, биологические) как внешней, так и внутренней среды.
Это могут быть различные интоксикации (алкоголь, эфир, некоторые противозачаточные и абортивные средства, снотворные), ионизирующие излучения, гиповитаминозы (дефицит витаминов А, Е, фолиевой и пантотеновой кислот), резус-несовместимость матери и плода, кислородное голодание плода вследствие нарушения кровообращения и др.
Причиной развития врожденных катаракт, так же как и других аномалий, могут явиться различные заболевания матери во время беременности: сердечно-сосудистые (например, ревматические пороки сердца с недостаточностью кровоообращения), эндокринные нарушения и др.
Особое значение имеют инфекционные заболевания, вызываемые бактериями, простейшими (токсоплазма), вирусами. Большинство вирусов способно проникать через плацентарный барьер и инфицировать зародыш и плод, являясь причиной развития катаракты и других аномалий, которые могут возникать при краснухе, цитомегалии, ветряной оспе, герпесе, гриппе.
Инфекционные заболевания матери во время беременности, в частности краснуха, часто протекают без характерных симптомов, что в дальнейшем затрудняет этиологическую диагностику катаракты.
В зависимости от времени воздействия тератогенного фактора, характера и степени влияния его на орган зрения зародыша и плода возникают различные формы катаракт и сопутствующие изменения органа зрения. Наиболее опасным периодом воздействия тератогенных факторов на орган зрения является 3—7-я неделя беременности.
Клинические особенности врожденных катаракт. Клиническая картина врожденных катаракт характеризуется значительной вариабельностью в зависимости от интенсивности, формы и локализации помутнения хрусталика, а также наличия или отсутствия других дефектов глаза (табл, 24, рис. 105).
Полная (диффузная) катаракта характеризуется тотальным помутнением хрусталика, форма и размеры которого сохраняются (рис. 106).
Рефлекс с глазного дна отсутствует как при узком, так и при расширенном зрачке. Зрение снижено до светоощущения. Разновидностью полной катаракты является так называемая молокообразная катаракта, особенность которой состоит в разжижении помутневшего вещества хрусталика.
Зонулярная катаракта представляет собой частичное помутнение хрусталика в виде отдельных слоев (или слоя), рас-полагающихся между эмбриональным ядром и кортикальными слоями (рис. 107) , остальная часть хрусталика прозрачна.
Иногда наблюдаются два или три слоя помутнения, разделенные прозрачным веществом хрусталика. Помутнения имеют форму диска различного диаметра (чаще 3 9 мм) с четкими ровными краями. По экватору диск, как правило, окружен так называемыми наездниками помутнениями перинуклеарной зоны, имеющими форму петли или крючка. Число их различно.
При боковом освещении слоистая катаракта имеет вид серого диска. При исследовании в проходящем свете на фоне розово- красного рефлекса с глазного дна виден диск помутнения темного цвета. При относительно небольших его размерах через прозрачную периферию хрусталика удается рассмотреть глазное дно и даже исследовать рефракцию.
Острота зрения при зонулярных катарактах в зависимости от величины диска и интенсивности помутнения, а также тяжести сопутствующих изменений органа зрения колеблется в пределах от нескольким сотых до нескольких десятых, достигая в отдельных случаях 0,3 -0,5. При расширении зрачка острота зрения, как правило, повышается.
Ядерная (центральная) катаракта характеризуется помутнением эмбрионального ядра хрусталика, прозрачность остальных частей которого сохранена. При боковом освещении катаракта имеет вид небольшого серого диска в центре хрусталика, в проходящем свете на фоне розово-красного рефлекса с дна виден центральный темный диск. Острота зрения тщательно снижена, при расширении зрачка может повышаться.
Полурассосавшаяся катаракта проявляется в уменьшении объема хрусталика вследствие частичного самопроизвольного рассасывания его, происходящего во внутриутробном или в постнатальном периоде. Полурассосавшаяся катаракта чаще образуется из полной и представляет собой диффузное помутнение уплощенного хрусталика (уменьшен его переднезадний размер при нормальном диаметре), сопровождающееся снижением зрения до светоощущения.
В случаях формирования полурассосавшейся катаракты из зонулярной наблюдается деструкция прозрачной зоны; при этом может сохраняться форменное зрение, которое снижается по мере прогрессирования процесса резорбции хрусталика.
Пленчатая катаракта представляет собой плоскую мембрану, состоящую из помутневшей передней капсулы (нередко с фиброзными наложениями на ней) и задней капсулы хрусталика, между которыми могут быть остатки хрусталикового вещества. Катаракта образуется в результате внутриутробного или" постнатального рассасывания хрусталикового вещества или является аномалией развития хрусталика.
Пленчатые катаракты могут быть различной плотности, нередко неравномерной толщины. Рефлекс с глазного дна чаще отсутствует, в отдельных случаях он слабо-розовый (через истонченные участки катаракты). Зрение обычно понижено до светоощущения или нескольких сотых.
Атипичная (полиморфная) катаракта характеризуется частичным помутнением хрусталика разнообразной формы, локализации и величины (рис. 108). В зависимости от этого зрение снижено в различной степени. Катаракта может быть лентикулярной и капсулолентикулярной.
Полярная катаракта - ограниченное капсулолентикулярное помутнение у переднего (передняя полярная катаракта) или у заднего (задняя полярная катаракта) полюса хрусталика. Такую локализацию помутнения объясняют тем, что полюсы, у которых сходятся швы хрусталика, являются местами наименьшего сопротивления.
Образование передней полярной катаракты связывают с наличием остатков зрачковой мембраны и нарушением процесса отшнуровывания хрусталикового пузырька от наружной эктодермы в раннем периоде развития зародыша.
В патогенезе задней полярной катаракты придают значение слабости капсулы хрусталика у заднего полюса, в связи с чем может произойти ее разрыв, сопровождающийся выпячиванием и ограниченным помутнением хрусталикового вещества, а также проникновением через разрыв мезенхимальных элементов.
Разрывы капсулы могут происходить вследствие тракции ее кзади в процессе обратного развития стекловидной артерии.
Полярная катаракта (передняя или задняя) представляет собой округлое плотное или слоистое беловато-серое помутнение капсулы и прилежащих слоев хрусталика. В проходящем света на фоне розово-красного рефлекса с глазного дна видно округлое, темное, как правило, небольшое помутнение.
Заднюю полярную катаракту следует дифференцировать от ложной катаракты, которая представляет собой остатки редуцированной артерии стекловидного тела и стекловидного (клокетов) канала. Ложная катаракта, как правило, располагается медиальнее заднего полюса, и помутнение находится на задней капсуле с внешней стороны линзы, в то время как при полярной катаракте оно вписывается в срез хрусталика.
Полярные катаракты либо не влияют на остроту зрения, либо ее намного снизают ее. При односторонних врожденных катарактах может развиваться обскурационная амблиопия, в этих случаях острота зрения не соответствует величине помутнения.
Разновидностью передней полярной катаракты является пирамидальная катаракта, при которой гомогенное или слоистое помутнение имеет форму конуса, обращенного в сторону передней камеры.
Передние и задние капсулолентикулярные помутнения могут быть соединены помутнением веретенообразной формы, при этом» образуется веретенообразная катаракта, острота зрения при которой снижена более значительно, чем при полярной катаракте, ног как правило, сохраняется на достаточно высоком уровне.
Комментариев 0