Дистрофии колбочковой системы

Описание

К настоящему времени известны различные формы колбочковых дистрофий, которые некоторые авторы объединяют под названием «синдром колбочковой дисфункции». Этот синдром включает стационарные кол- бочковые дисфункции, описанные выше, и прогрессирующие колбочковые дистрофии.

В отличие от врожденных форм колбочковых дисфункций, которые имеют стационарных характер, колбочковые дистрофии появляются позднее и всегда прогрессируют. Возникая в первой декаде жизни, колбочковые дистрофии характеризуются снижением остроты зрения, медленным ухудшением первоначально нормального цветового зрения вплоть до ахроматопсии.

↑ Прогрессирующая колбочковая дистрофия

Офтальмоскопическая картина. При прогрессирующей колбочковой дистрофии отмечается незначительная пигментация в макулярной области, в отдельных случаях — картина типа «бычий глаз» (рис. 3.2).

Результаты гистологического исследования подтверждают локализацию первичного патологического процесса в колбочковой системе. Колбочковая дистрофия характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования с полной пенетрантностью гена. В литературе описаны также колбочковые дистрофии с картиной глазного дна типа «бычий глаз» с аутосомно-рецессивным типом наследования. Колбочковая дистрофия такого типа схожа с дистрофией Штаргардта, что затрудняет диагностику. Атрофия височной половины диска зрительного нерва может быть единственным признаком, предшествующим макулярной дистрофии.

Острота зрения. Характерным признаком прогрессирующей колбочковой дистрофии является снижение центрального зрения с раннего детства. У пациентов, у которых заболевание проявляется до 20-летнего возраста, снижение остроты зрения прогрессирует быстрее, чем у больных, у которых макулярная дистрофия развивается в более позднем возрасте. Значительное снижение остроты зрения к концу первого десятилетия жизни отмечается у детей с диссоциацией пигмента в макулярной области, что является начальным проявлением дистрофии; уже к концу второго десятилетия у большинства больных острота зрения снижается до 0,1. Острота зрения снижается относительно симметрично на обоих глазах, однако в некоторых случаях, несмотря на одинаковое снижение амплитуды колбочковой ЭРГ, на одном глазу сохраняются более высокая острота зрения и лучшее цветовое зрение. Дети с колбочковой дистрофией отмечают субъективно более выраженное снижение остроты Зрения, чем выявляемое при тестировании. Чтение затруднено, стереоскопическое зрение нарушено в связи с нарушением фиксации и наличием центральных скотом. Чувствительность к засветам повышена. Дети отмечают ухудшение центрального зрения при ярком свете и лучшее видение в мезопических условиях, поэтому для получения точных результатов исследование остроты зрения у больных с колбочковой дисфункцией рекомендуется проводить при среднем, а не высоком уровне освещенности. Острота зрения лучше сохраняется у тех пациентов, у которых заболевание начинается позднее. При остроте зрения 0,2—0,04 дальнейшее ухудшение наблюдается редко.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Цветовое зрение. В начальных стадиях заболевания цветовое зрение нормальное, однако, ранним симптомом заболевания может быть снижение цветовой чувствительности. Использование 100-оттеночного теста Фарнсворта, псевдохроматических таблиц и аномалоскопа Нагеля позволяет уже при остроте 0,5—0,3 выявить грубое нарушение цветоощущения на красный и зеленый цвет либо на все цвета, что не характерно для приобретенных заболеваний макулярной области сетчатки. Реже наблюдается тританопический дефект в ранних стадиях заболевания.

С помощью аномалоскопа Нагеля выявляют расширение равенства Релея с его смешением в сторону красного или зеленого цвета либо в обе стороны. Смесь красного и зеленого цветов с большей долей красного кажется пациентам более темной, с большей долей зеленого — более светлой. В процессе развития заболевания цветовое зрение ухудшается даже при незначительном снижении остроты зрения. У некоторых пациентов, у которых при исследовании устанавливают нормальное цветоощущение на аномалоскопе Нагеля при проведении 100-оттеночного теста Фарнсворта, обнаруживают его грубые нарушения. При низкой остроте зрения возможно почти нормальное цветовое зрение, что может быть объяснено сохранностью и активностью периферических колбочек.

Выявляемое при цветовой статической кампиметрии достоверное снижение цветовой чувствительности наблюдается даже при остроте зрения 1,0—0,8 и может служить начальным симптомом поражения центральных колбочек. При дальнейшем прогрессировании колбочковой дистрофии нарушения цветовой чувствительности становятся более выраженными, к ним присоединяются расстройства контрастной чувствительности, что проявляется в увеличении продолжительности сенсомоторной реакции на хроматические и ахроматические стимулы темнее и светлее фона. Нарушения цветоощущения, выявляемые при кампиметрии, подтверждают данные, полученные е других исследованиях, о преимущественном снижении цветоощущения на красный и зеленый цвета и выраженном в меньшей степени с ниже НИН иве- чувствительности на синий цвет.

В начальной стадии дистрофического процесса с остротой зрения 1,0—0,7 дифференциальная диагностика синдрома колбочковой дисфункции и макулярной дистрофии затруднена, так как функциональные нарушения при этих заболеваниях схожи. В более поздних стадиях по топографии цветовой и контрастной чувствительности возможна дифференциация генерализованных кол бочковых дистрофий От локализующихся только в макулярной области. Снижение цветовой и контрастной чувствительности возникает в зонах Г и 5', при этом сенсомоторная реакция на предъявление цветового стимула в зоне 5° наиболее замедлена. При ахроматической кампиметрии выявляют снижение контрастной чувствительности преимущественно на серые стимулы светлее фона, что свидетельствует о нарушении оп-активности колбочковой системы. Этот симптом характерен для дистрофических процессов в сетчатке и позволяет провести дифференциальную диагностику с начальними стадиями оптической нейропатии, для которых характерно снижение контрастной чувствительности преимущественно off-каналов колбочковой системы.

Во многих предшествующих публикациях прогрессирующая колбочковая дистрофия ошибочно рассматривается как прогрессирующая колбочково-палочковая дистрофия, которая имеет другое начало и значительно худший прогноз. Диагноз прогрессирующей колбочковой дистрофии можно ставить только в отсутствие патологического состояния палочковой системы.

Световая чувствительность. Световая адаптация при колбочковой дистрофии снижена или отсутствует, поэтому кривая темновой адаптации отражает эти изменения в колбочковой части, выражающиеся в повышении уровня кол бочкового порога, укорочении колбочкового плато или его отсутствии с быстрым снижением до финального палочкового порога. Темновая адаптация происходит быстрее, чем в норме. Финальный порог адаптации палочек в отличие от такового колбочек в норме или незначительно снижен независимо от стадии заболевания, в то время как для смешанных колбочковопал очковых дистрофий характерно повышение этого порога.

Периметрия. У пациентов с колбочковой дистрофией обычно отмечают центральные и парацентральные относительные скотомы, которые по мере развития заболевания расширяются, сливаются и превращаются в абсолютные. Применение стимула малых размеров при кинетической периметрии позволяет выявить центральные скотомы. В ранней фазе заболевания у больных, особенно с макулярной дистрофией по типу «бычий глаз», выявляют маленькие кольцевые скотомы вокруг точки фиксации.

Иногда при значительном снижении остроты зрения у пациентов обнаруживают маленькие «окошечки» относительно хорошего зрения. Исчезновение этих «окошечек» приводит к развитию абсолютной центральной скотомы. У пациентов, у которых центральное зрение медленно снижается с раннего детства, наблюдается эксцентричная и непостоянная фиксация взора, так что установить локализацию скотомы в поле зрения очень трудно, а иногда невозможно. Периферическое поле зрения сохраняется даже на поздних стадиях заболевания, что свидетельствует о сохранности палочковой системы сетчатки.

Этот симптом является критерием при дифференциальной диагностике генерализованной прогрессирующей колбочковой дистрофии и колбочково-палочковой дистрофии, при которой наблюдается концентрическое сужение полей зрения.

Электроокулография. ЭОГ может быть нормальной или субнормальной. Патологическая ЭОГ более характерна для пациентов со смешанной колбочково-палочковой дистрофией, чем с изолированной колбочковой.

Электроретинографыя. Основной метод диагностического исследования, позволяющий установить диагноз кол- бочковой дистрофии, — электроретинография. Колбочковая дистрофия может быть диагностирована с помощью электроретинографии при условии изоляции колбочковой и палочковой систем в процессе регистрации.

Характерными ретинографическими симптомами прогрессирующей колбочковой дистрофии является сниженная или отсутствующая фотопическая и локальная ЭРГ, а также отсутствие колбочковых компонентов в максимальной ЭРГ при сохранности палочковых. При наличии локального фовеального поражения стандартная фотопическая ЭРГ может быть в пределах нормы, так как вклад макулярной области в фотопическую Ь-вол ну составляет 10—15 %. Снижение фотолической ЭРГ, фликер(30 Гц)-ЭРГ и локальной ЭРГ свидетельствует о вовлечении в патологический процесс всей колбочковой системы сетчатки, а не только макулярной области, что говорит о более генерализованном характере дегенерации или дисфункции колбочковой системы сетчатки, чем это видно при офтальмоскопическом исследовании.

Наряду с характерными изменениями максимальной ЭРГ отмечена патологическая хроматическая ЭРГ на длительным стимул. Изменения хроматической (на красный, зеленый и синий цвета) ЭРГ выражаются в снижении амплитуды on- и оff-ЭРГ (a-, b-, d- и i-волн), увеличение их латентности. При наличии локального макулярного и фовеального поражения в ранних стадиях заболевания фотопическая ЭРГ, фликер (30 Гц)-ЭРГ и цветовая ЭРГ на длительный стимул, которые характеризуют биоэлектрическую активность всех колбочек сетчатки, могут быть в пределах нормы. В этом случае при дегенерации макулярных колбочковых фоторецепторов снижается амплитуда а- и b-волн только макулярной ЭРГ, увеличивается их латентность. снижается также амплитуда пиков мультифокальной ЭРГ. Палочковая ЭРГ остается в пределах нормы или может быть супернормальной, что является основным признаком сохранности палочковой системы и нарушений колбочково-палочковых взаимодействий.

В семьях больных с колбочковой дистрофией можно выявить носителей патологических генов по сниженной колбочковой ЭРГ. Отсутствие снижения амплитуды палочковой ЭРГ - признак, позволяющий отличить кол бочковую дистрофию от смешанной колбочково-палочковой.

Таким образом, диагноз прогрессирующей колбочковой дистрофии может быть установлен при наличии синдрома колбочковой дисфункции, для которого характерны симптомы, свидетельствующие о распространении процесса за пределы макулы при интактной палочковой системе.

↑ Прогрессирующая колбочково-палочковая дистрофия

Колбочково-палочковая дистрофия возникает при мутациях различных генов и может иметь аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования (см. табл. 3.1).

Прогрессирующая колбочково-палочковая дистрофия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, с полной пенетрантностью гена и его вариабельной экспрессией, что проявляется в возникновении заболевания в разном возрасте и прогрессировании с различной скоростью. Описаны формы с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые клинически сходны с формами, характеризующимися аутосомно-доминантным типом наследования. Отличием этих генетически различающихся форм является более медленное прогрессирование и лучший прогноз при колбочково-палочковой дистрофии с аутосомно-рецессивной формой наследования.

Результаты функциональных исследований характерны для смешанной патологии колбочковой и палочковой систем с преобладанием дисфункции колбочковой системы — синдром колбочково-палочковой дисфункции.

Больные с колбочково-палочковой дистрофией предъявляют жалобы на светобоязнь, снижение зрения и нарушение цветоощущения, однако в более поздних стадиях появляется затруднение ориентации в темноте и сужение периферического зрения.

Заболевание проявляется как в первые два десятилетия жизни, так и позднее. Изменения глазного дна характерны и прогрессируют от диссоциации пигмента в макулярной области и феномена «бычьего глаза» до отложений пигмента на периферии в виде «костных» телец. Дополнительным офтальмоскопическим признаком колбочково-палочковой дистрофии могут быть диффузно распространенные белые очажки.

Гистологические исследования при офтальмоскопической картине типа «бычий глаз» позволяют обнаружить уменьшение количества колбочек в макулярной области, колбочек и палочек на периферии при сохранности области экватора. В макулярной области клетки пигментного эпителия, некоторые из которых атрофичны, в базальных участках содержат гранулы липофусцина.

Острота зрения снижается с разной скоростью, возникают центральные скотомы с последующим концентрическим сужением полей зрения.

Цветовое зрение. Нарушения цветоощущения разнообразны, поскольку дистрофические изменения происходят в колбочках всех типов. Наиболее выраженное снижение цветовой и контрастной чувствительности обнаруживают в зоне 5° и 10°, что является признаком смешанной колбочково-палочковой дистрофии.

При ахроматической кампиметрии выявляют снижение ахроматической контрастной чувствительности преимущественно по on-каналам, что характерно для дистрофических заболеваний колбочковой системы сетчатки.

Поля зрения и световая чувствительность. Для колбочково-палочковой дистрофии характерны снижение световой чувствительности, повышение ее порогов, центральные и парацентральные скотомы, кольцевидные парамакулярные и периферические скотомы.

Кривая темновой адаптации монофазна, изменяется по мере прогрессирования заболевания: колбочковые пороги изменены, палочковые пороги субнормальны.

Электроретинограмма. В начальных стадиях колбочково-палочковой дистрофии колбочковая и палочковая ЭРГ сохраняются нормальными, однако может снижаться амплитуда локальной макулярной и мультифокальной ЭРГ. При прогрессировании заболевания снижается амплитуда и увеличивается латентность фотопической ЭРГ и ЭРГ на длительный цветовой стимул, возникает редукция высокочастотной ритмической ЭРГ.

Таким образом, диагноз прогрессирующей колбочково-палочковой дистрофии может быть установлен при наличии синдрома колбочково-палочковой дисфункции, для которого характерен комплекс симптомов, свидетельствующих о вовлечении в патологический процесс не только но и палочковой системы сетчатки.

↑ Колбочковая дистрофия с супернормальным палочковым ответом

Эта форма была описана P. Gouras и соавт. (1983), K.R. Alexander и G.A. Fishman (1984). Она наследуется но аутосомно-рецессивному типу, характеризуется прогрессирующим снижением остроты зрения, снижением цветоощущения, светобоязнью, нистагмом и наличием центральной скотомы в поле зрения. Выявляемые при офтальмоскопическом исследовании изменения макулярной области варьируют от диссоциации пигмента до картины «бычьего глаза».

Степень снижения фотопической ЭРГ различна. Палочковое зрение нормальное или субнормальное, однако скотопическая ЭРГ на стимулы высокой интенсивности супернормальна и латентностъ b-волны увеличена. P.Gouras эту необычную реакцию палочек в скотопической ЭРГ объясняет возможным дефектом энзимов мембраны фоторецепторов сетчатки, циклических нуклеотидов и фосфодиастеразы. Дефицит этих энзимов может быть связан с увеличением внутриклеточного уровня цГМФ.

Доказательством этой точки зрения является увеличение амплитуды Ь-волны ЭРГ в эксперименте после введения цГМФ в палочки. Предполагают, что при этой патологии существует не только функциональное различие колбочек и палочек, но также различие метаболизма цГМФ. Ответ голубых колбочек в фотопических условиях в пределах нормы, в то время как ответ средневолновых колбочек значительно снижен (Ь-волна субнормальна). Сходство голубых колбочек с палочками позволяет предположить, что их сохранность может отражать значительные различия в функции цГМФ синих и средневолновых колбочек



Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.