В зависимости от топографии и локализации патологического процесса, типа наследования, возраста, в котором возникло заболевание, предложено несколько классификаций дистрофий сетчатки, затрагивающих слой РПЭ.

Наблюдающиеся у детей врожденные и наследственные заболевания сетчатки, при которых отмечается патология РПЭ, включают большое количество как редких, так и более распространенных видов патологии, при которых поражаются:

Поглощение света. Меланин, содержащийся в меланосомах апикальной части клеток РПЭ, является биологическим поглотителем света, причем коротковолновая часть спектра поглощается в большей степени, чем длинноволновая. Это имеет большое значение для предотвращения повреждения светом наружных сегментов (НС) фоторецепторов и клеток РПЭ.

Метаболизм. Тесный контакт между клетками РПЭ и НС фоторецепторов обеспечивает быстрый процесс регенерации зрительных пигментов после их распада под воздействием света. Именно в клетках РПЭ ретинол вследствие биохимических реакций превращается в 11-цисретинальдегид, который затем в НС фоторецепторов соединяется с опсином, заканчивая цикл восстановления зрительного пигмента.

Колбочковые дистрофии имеют более доброкачественное течение по сравнению с прогрессирующей смешанной патологией палочковой и колбочковой систем. Однако ни один из применяемых в настоящее время методов терапевтического или хирургического лечения не способен предотвратить развитие и прогрессирование наследственной и врожденной колбочковой дисфункции и дистрофии. Тем не менее, лечение проводить необходимо, чтобы обеспечить условия для лучшего функционирования сетчатки. С этой целью используют как оптимальную оптическую коррекцию, так и терапевтические средства, улучшающие общее состояние больного.

При всем разнообразии клинической картины колбочковых дистрофий офтальмоскопические находки могут быть сходными. Нередко дистрофия макулы по типу «бычий глаз», характерная для интоксикации антималярийными препаратами, наблюдается при болезни Штаргардта с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, прогрессирующей колбочковой дистрофии, макулярной кистозной дегенерации с аутосомно-доминантным типом наследования, нейрональном серозном липофусцинозе и др.

Колбочковые дистрофии и дисфункции являются генетически гетерогенной группой заболеваний. Наследственная природа макулярных дистрофий и типы их наследования установлены на основе результатов медико-генеалогических исследований по наличию нескольких больных в одной родословной еще до развития молекулярной генетики. Прогресс в генетических исследованиях позволил установить локализацию генов, ответственных за развитие этих заболеваний и в ряде случаев выявить их пусковые патофизиологические механизмы, формирующиеся при изменении структуры белков, кодируемых мутантными генами. Данные, полученные в генетических исследованиях, изменили некоторые существующие представления о патогенезе и типах наследования дистрофических заболеваний сетчатки.

К настоящему времени известны различные формы колбочковых дистрофий, которые некоторые авторы объединяют под названием «синдром колбочковой дисфункции». Этот синдром включает стационарные кол- бочковые дисфункции, описанные выше, и прогрессирующие колбочковые дистрофии.

В мировой литературе приведено множество классификаций нарушения цветового зрения. Одна из них — признанная в нашей стране классификация, предложенная В. В .Волковым (1998).

Дисфункции и дистрофии колбочковой системы — большая группа клинически и генетически гетерогенных нарушений, характеризующихся различными изменениями в макулярной области, от слабовыраженных (сглаженность фовеального рефлекса с легким побледнением височных половин диска зрительного нерва), затрудняющих диагностику, до значительных с гранулярными изменениями пигментного эпителия, атрофией макулярной области, тапетоподобным блеском и кристаллиновыми отложениями.

В отличие от доношенных детей, у которых на первом году жизни определяется гиперметропия средней степени (в среднем Здптр), у 50 % недоношенных детей отмечается миопическая рефракция. Этот факт можно объяснить повышенным тонусом аккомодации и более сильным, чем у доношенных детей, преломлением хрусталика. К концу первого года жизни ребенка на фоне нормализации тонуса аккомодации и преломляющей силы хрусталика миопия может исчезнуть, и рефракция становится гиперметропической.

У детей с РН частота аномалий рефракции достигает 50—80 %. Установлено, что величина рефракции у этих детей изменяется с возрастом, в основном в течение первого года жизни (73 %), формируется к 12 мес скорригированного возраста, а затем стабилизируется.

Учитывая сложный, комбинированный характер формирования зрения для оценки состояния зрительного анализатора у детей с РН требуется проведение многоступенчатых современных исследований, позволяющих определить уровень поражения.

Исследования показали, что при РН I—II степени острота зрения соответствует показателям у здоровых младенцев, а более низкая острота зрения объясняется сопутствующей патологией ЦНС, рефракционными и глазодвигательными нарушениями, амблиопией.

При РН III-IV степени острота зрения варьирует от 20/200 до 20/3200. У детей с РН IV—V степени острота зрения очень низкая: от правильной с вето проекции до светоощущения.

При оценке состояния зрительных функций и зрительного анализатора у недоношенных детей с РН и без нее необходимо учитывать сроки и последовательность их развития в норме. Известно, что потенциалы сетчатки и коры головного мозга формируются очень быстро у детей первых 4 мес жизни. Процессы развития зрительной системы включают дифференцировку фоторецепторов и фовеолы, миелинизацию зрительного нерва, созревание латерального коленчатого тела и формирование зрительных полей в коре головного мозга. При этом стабилизация зрительных функций наступает к 2-6 годам. В отсутствие неврологической и глазной патологии развитие зрительных функций у недоношенных детей происходит значительно быстрее, чем у доношенных. При этом необходимо оценивать скорректированный возраст младенца с учетом сроков недонашивания.

Международная классификация предусматривает выделение в течении РН активной и регрессивной и/или рубцовой фаз.

Активная фаза протекает по стадиям.

Стадия I — появление демаркационной линии на границе сосудистой и бессосудистой зон сетчатки. Белесоватая линия расположена в плоскости сетчатки и гистологически представляет собой скопление гиперплазированных веретенообразных клеток. При этом область заднего полюса глаза может быть практически не изменена. На периферии глазного дна, перед линией, сосуды, наоборот, как правило, расширены и извиты, могут образовывать аномальные ветвления, сосуднстые аркады, внезапно обрываться, не проникая в бессосудистую сетчатку.