Диагностика пигментного ретинита

Описание

Среди механизмов развития пигментного ретинита, или палочково-колбочковой дистрофии, отмечается прогрессивная дегенерация фоторецепторных клеток, следствием которой является снижение зрительных функций. Начальные симптомы заболевания — прогрессирующая ночная слепота, изменение полей зрения, снижение остроты зрения при вовлечении в патологический процесс макулярной области.

Психофизические исследования позволяют выявить снижение световой чувствительности, повышение палочкового порога при темновой адаптации, патологическую кинетику темновой адаптации, а по мере прогрессирования заболевания — и колбочкового порога. Начальные изменения в поле зрения представлены маленькими скотомами на средней периферии сетчатки. Градуальное изменение в полях зрения приводит к возникновению периферических кольцевых скотом, по мере прогрессирования заболевания происходит концентрическое сужение поля зрения, хотя на крайней периферии могут оставаться маленькие островки нормальной функционирующей сетчатки. На средней периферии (30—50°) выявляют кольцевые полные и неполные скотомы, которые расширяются к периферии и центру. В поздней стадии заболевания сохраняется лишь центральное поле зрения (10°) — туннельное зрение (рис. 7.2). В связи с поражением палочковой системы возникает никталопия. Наибольшей выраженности изменения зрительных функций достигают к 40 годам.

Электроретинография. В диагностике пигментного ретинита наибольшее значение имеет электроретинография, так как отсутствующая или резко сниженная максимальная общая ЭРГ — патогномоничный признак этого заболевания, хотя изменения на глазном дне являются ведущим симптомом при установлении диагноза (рис. 7.3).
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

В процессе обследования больных с пигментным ретинитом для выделения колбочковых и палочковых компонентов в ЭРГ использовали стимулы различного спектрального состава и частоты, а при наличии нерегистрируемой ЭРГ для выделения биопотенциала из шума применяли технику усреднения. Именно эта техника позволяет выделить функцию сохранившихся колбочек при регистрации максимальной общей (микро-ЭРГ) или локальной макулярной ЭРГ. Локальная ЭРГ долго остается нормальной, изменения наступают при вовлечении в патологический процесс колбочковой системы макулярной области (рис. 7.4). Фликер(30 Гц)-ЭРГ также может характеризоваться сниженной амплитудой и удлиненной латентностью.

У носителей патологического гена отмечаются редуцированная ЭРГ (рис. 7.5) и удлиненный латентный период ь-волны ЭРГ, несмотря на нормальное глазное дно.

При аутосомно-рецессивном или сцепленным с полом рецессивным типом наследования, как правило, выявляют нерегистрируемую ЭРГ, (см. рис. 7.3) или значительно сниженную уже в ранних стадиях заболевания, при этом колбочковая система поражена в меньшей степени, чем палочковая. При обследовании этих пациентов с использованием стандартной процедуры регистрации ЭРГ и стимулов интенсивности можно зарегистрировать а- и Ь-волны, доступные для анализа. В одних исследованиях у пациентов с пигментным ретинитом, сцепленным с Х-хромосомой, ЭРГ не регистрируется, в других от палочковой системы получают более выраженный ответ, чем от колбочковой, в третьих выявляют менее выраженное поражение колбочковой системы по сравнению с палочково.

Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным типом наследования характеризуется более поздним началом и прогрессирует медленнее, чем X- сцепленный. Если при некоторых субтипах пигментного ретинита ЭРГ регистрируется и ее можно измерить, то она имеет более выраженный или ис-ключительно колбочковый компонент. Тем не менее в ранних стадиях заболевания у некоторых пациентов с аутосомно-доминантным типом наследования ЭРГ субнормальна и регистрируется колбочковый и палочковый ответ (рис. 7.6).

Однако при разных субтипах пигментного ретинита с аутосомно-доминантным типом наследования изменения в ЭРГ в различной степени. У больных с полной (частота проявления гена) в ранних стадиях заболевания как амплитуда, так и латентность колбочкового Ь-компонента в норме.

В ранней стадии пигментного ретинита с аутосомно-доминантным типом наследования и редуцированной пенетрантностью пролонгированная Ь-волна отмечается всегда, даже при ее нормальной амплитуде. У больных с полной пенетрантностью амплитуда и латентность колбочкового Ь-компо¬нента нормальны. При аутосомно-рецессивном типе наследования абсолютные пороги, измеренные при темноадаптированной периметрии, были сходны с таковыми при изолированной (простой) форме.

В этих трех генетических формах колбочковый и палочковый ответы в случае их регистрации имели пролонгированную латентность волн ЭРГ» что является характерным симгттомом всех форм пигментного ретинита. Пролонгированная латентность колбочковой b-волны на стандартный простой стимул имеет особое значение в случае значительного снижения функции палочковой системы.

Фликер(30 Гц)-ЭРГ также может иметь удлиненное время (implicit time), что объясняется укорочением наружных сегментов колбочек, выявленным у этих пациентов. E.L.Berson и соавт. (1991) показали, что в некоторых семьях больных с пигментным ретинитом с аутосомно-рецессивным типом наследования редуцирована амплитуда Ъ-волны и пролонгировано время до ее пика, что может предшесвовать возникновению патологии палочковой системы. У некоторых пациентов с так называемой delimit (отграниченная) формой пигментного ретинита в условиях темновой и световой адаптации регистрируют хорошо выраженную ЭРГ, что свидетельствует о более благоприятном прогнозе в сравнении с больными, у которых ЭРГ значительно редуцирована. Значение ЭРГ состоит в том, что она помогает в диагностике, мониторинге прогрессирования пигментного ретинита и опенке эффективности лечения.

У носителей генов пигментного ретинита с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования могут быть выявлены как нормальное глазное дно, так и его изменения, которые офтальмоскопически представлены металлическим рефлексом с заднего полюса, определяемым как тапетальный рефлекс, локальной пигментацией и атрофией пигментного эпителия, отложениями пигмента на периферии, иногда диффузной пигментной дегенерацией. Однако у 86 % носителей глазное дно нормальное и носительство выявляют только с помощью электроретинографии. У этих сибсов, носителей гена, амплитуда ЭРГ снижена, латентность фликер (30 Гц)-ЭРГ пролонгирована. При электроокулографии выявляют отсутствие светового подъема, характеризующего функцию фоторецепторов.

Электроокулофафию редко используют при этой форме заболевания, так как получаемые данные лишь дополняют результаты электроретин о графин, а проведение исследования у детей сопряжено с определенными трудностями (рис. 7.7).

Гистологические исследования при пигментном ретините позволяют выявить дистрофические изменения в большей степени наружных сегментов фоторецепторов, атрофию и гипертрофию пигментного эпителия, его сплющивание и дезорганизацию. В клетках обнаружено увеличение или уменьшение содержания липофусцина, меланина и фагосом. Миграция пигмента в сетчатке осуществляется в виде меланиновых гранул, меланиновых гранул с мюллеровыми клетками, макрофагами и мигрирующими клетками пигментного эпителия. Хороидея долго остается интактной и вовлекается в патологический процесс только в поздних стадиях заболевания.