Впервые заболевание, обозначаемое в литературе эпонимом «врожденный амавроз Лебера», было описано Т. Leber в 1867 г. Характерные признаки заболевания, указанные Т. Leber, — врожденная слепота, маятниковый нистагм и развитие пигментных нарушений сетчатки в более старшем возрасте.

В настоящее время принято считать, что врожденный амавроз Лебера — гетерогенная группа врожденных заболеваний, составляющих около 5 % случаев от общего числа наследственных ретинальных дистрофий.

Диагностика врожденного амавроза Лебера основывается на 3 критериях:

• выраженные нарушения зрительных функций в раннем возрасте;

• отсутствие ЭРГ или ее значительное снижение;

• наличие пигментной ретинопатии в первые месяцы жизни или в более старшем возрасте.