У больных из семей с наследственной спондилоэпифизарной дисплазией выявлены множественные мутации гена С01.2А1, причем у некоторых членов этих родословных обнаружены витреоретинальные изменения, идентичные нарушениям, встречающимся у пациентов с синдромом Стиклера. Рефракция варьирует от +1,5 дптр до —16,5 дптр. Витреоретинальные изменения выявляют у всех пациентов, независимо от степени миопии. Ни у одного из 19 больных с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией, описанных I.H. Maumenee (1979), не былоотслойки сетчатки.