При колобомах зрительного нерва на месте соска имеется углубление, округлое или в виде вертикального овала, с резко рефлектирующими стенками, часто окаймленное пигментным ободком. Размеры этого углубления обычно во много раз превышают обычный поперечник соска зрительного нерва. Дно экскавации в отдельных участках находится на различном уровне. Обычно оно наиболее углублено в нижнем отделе. В верхней части колобомы зачастую имеется розовый оттенок, в остальных участках Колобома белого цвета. По характеру выхода центральных сосудов сетчатки колобомы могут быть разделены на 3 группы. В 1-й все сосуды выходят у нижнего края колобомы; во 2-й — они выходят в средней части колобомы или ближе к верхнему ее краю; в 3-й — они появляются равномерно по всему краю колобомы. Острота зрения при колобоме зрительного нерва может быть нормальна или же понижена в различной степени вплоть до полной слепоты. Поле зрения чаще всего остается без изменений, иногда встречаются дефекты в верхней половине поля зрения. Колобомы зрительного нерва часто встречаются в сочетании с микрофталмом, колобомой сосудистой оболочки или другими аномалиями развития глаза.