Описание

↑ Сосудистые аномалии и болезни сетчатки

↑ Гемангиомы сетчатки

Капиллярные гемангиомы сетчатки
Эти ангиомы наиболее часто присутствуют при болезни Гиппеля-Линдау (Hippel-Lindau):

• перипапиллярные;
  
• периферические;
  
• флюоресцентная ангиография помогает определить зоны субклинического поражения;
  
• проявляющиеся зрительными расстройствами формы заболевания обнаруживают на очередном осмотре;
  
• предпочтительные методы лечения — фото-коагуляция и криотерапия. При периферических новообразованиях большого размера применяют радиационную терапию или склеральный радиоактивный аппликатор.
  

Кавернозные гемангиомы сетчатки

• Врожденные или возникшие в раннем детстве.
  
• Ярко-красные, напоминающие гроздь винограда, образования.
  
• Замедленный ток крови (рис. 17.1).
  
• Возможно спонтанное улучшение, кровоизлияния возникают редко.
  
• При рецидивах кровоизлияний показана лазер или криотерапия.
  

Гроздевидная гемангиома

• Расширенные вены сетчатки.
  
• Частое появление артериовенозных анастомозов.
  
• Как правило, относительно высокое зрение.
  
• Отсутствие необходимости в лечении.
  
• Может сочетаться с внутричерепными сосудистыми пороками развития (Вибурна-Масона синдром) (рис. 17.2).
  

Сосудистые аномалии сетчатки

• Цилиоретинальные артерии.
  
• Персистирующие гиалоидные артерии.
  
• Препапиллярные сосудистые петли.
  
• Миелинизация нервных волокон.
  
• Колобомы глазного дна.
  
• Синдром Айкарди (Aicardi).
  

↑ Болезнь Коатса

Основной симптом болезни Коатса — врожденные телеангиоэктазии сетчатки, приводящие к скоплению субретинальной жидкости и экссудативной отслойке сетчатки. Болезнь поражает большей частью мальчиков (3:1), почти всегда заболевает один глаз. Диагноз основан на наличии аневризм периферических сосудов сетчатки в сочетании с субретинальными экссудативными очагами при отсутствии обызвествления (рис. 17.3).

Воздействие свето- и лазеркоагуляции или криотерапии на телеангиэктазии может уменьшить экссудацию, но повышает риск кровоизлияний в стекловидное тело.

Подобная ситуация наблюдается также при:

• лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофия;
  
• других формах мышечных дистрофий;
  
• гемифациальной атрофии;
  
• врожденная плазминогенная недостаточность;
  
• прочее (see D.Taylor (ed.), Chapter 46, Paediatric Ophthalmology, 2nd edn, 1997, Blackwell Science, Oxford).
  

↑ Диабетическая ретинопатия

Болеют лишь дети старшего возраста. Чем дольше существует диабет, тем выше риск возникновения диабетической ретинопатии.
Отек сетчатки и субклиническая форма ретинопатии — наиболее распространенные проявления процесса в детском возрасте.

↑ Ретинальные васкулиты

Представляют собой воспаление сосудов сетчатки и проявляются периваскулярными муфтами и неравномерным калибром сосудов, кровоизлияниями, экссудацией, признаками обтурации, выглядящими как ватообразные очаги (рис. 17.4), и неоваскуляризацией.

1. Болезнь Илса (Eales).
   
   • а. молодые люди и дети старшего возраста;
     
   • б. периферическая, двусторонняя закупорка мелких сосудов;
     
   • в. новообразованные сосуды в виде «вееров» и «листьев пальм», кровоизлияния;
     
   • г. связь с туберкулезом.
     
   
   
2. Системная красная волчанка.
   
3. Саркоидоз — образование венозных пернваскулярных муфт на периферии сетчатки.
   
4. Иднопатичсскне ретипальные васкулиты.
   
5. Болезнь Бехчета.
   
6. Перифенбиты в виде «замерзших ветвей»:
   
   • а. редкие;
     
   • б. односторонние;
     
   • в. со сниженном зрения;
     
   • г. в сочетании с у центом;
     
   • д. формирование венозных перваскулярных муфт.
     
   
   
7. Макулярный отек и зкссудативная серозная отслойка сетчатки — прогноз хороший.
   

↑ Кистозный макулярный отек

Кистозный макулярный отек, который при флюоресцентной ангиографии имеет форму звезды или цветка и представляет собой интраретинальное повреждение, возникшее за счет просачивания жидкости через стенки перифовсолярных капилляров.

• Ретина,
  
• Увенты и парепланиты.
  
• Ретинальные и ндистрофии.
  
• Возникают в идиопатической пли аутосомно-доминантно наследуемой форме.
  
• Сопутствуют любой васкулонатии сетчатки.
  
• Могут возникать как последствие оперативного лечения детской катаракты.
  

↑ Повреждения пигментного эпителия и других слоев сетчатки

Группированные изменения пигментного эпителия сетчатки (пигментная дистрофия в виде «следов медведя»)

• Односторонняя.
  
• Множественные повреждения пигментного эпителия сетчатки (рис. 17.4).
  
• Течение доброкачественное, тенденция к прогрессированию отсутствует.
  

Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС)

1. Одиночные, четко очерченные повреждения пигментного эпителия сетчатки (ПЭС).
   
2. Размер повреждений от одного до двух диаметров диска зрительного нерва, может присутствовать депигментированию ореол.
   
3. Флюоресцеин маскируется ВГПЭС.
   
4. Отсутствие сопутствующей системной патологии.
   
5. Сочетается с:
   
   • а. семейным аденоматозным панн юзом кишечника — носители гена семейного аденоматозного ноли поза кишечника обычно имеют более трех патологических изменений на двух глазах;
     
   • б. аутосомно-доминантным типом наследования;
     
   • в. полинозом ободочной или толстой кишки со склонностью к малингимазии;
     
   • г. остеомами, ДеСМОНДнЫМи ОПУХОЛЯМИ, эпителкдермоидными кистами — синдром Гарднера (Gardner);
     
   • д. нейроэнителиальными опухолями и новообразованиями центральной нервной системы — синдром Тур кота (Turcot);
     
   
   

Комбинированная гамартома сетчатки и ПЭС
Патологические изменения в виде выпуклых, извитых, пигментированных, и неравномерно окрашенных сосудов обычно расположены вокруг диска зрительного нерва (рис. 17.5). Прогрессирует медленно, снижение зрения может быть связано с вовлечением в процесс макулярной области Часто встречается у маленьких детей, сопровождаясь косоглазием, может быть выявлена случайно во время очередного исследования глазного дна. Больные нейрофиброматозом II типа должны проходить регулярное обследование для исключения гамартомы в связи с частым ее возникновением при этой патологии.
[banner_centerrs] {banner_centerrs} [/banner_centerrs]

Эпиретинальные мембраны
У детей наблюдаются редко, сочетаются с косоглазием и зрительными расстройствами. На поверхности сетчатки видна прозрачная мембрана, деформирующая кровеносные сосуды и макулярную область.

Этиология

• Идиопатическая.
  
• Посттравматпческая.
  
• Диабетическая (у детей встречается редко).
  
• Сочетается с нейрофиброматозом II типа.
  

У детей, при отсутствии сопутствующей патологии и травмы в анамнезе, наличие эпиретинальной мембраны является показанием к попеку нейрофиброматоза II типа.

Слоистые макулярные разрыв»
Макулярпые разрывы, не захватывающие всей толщины сетчатки.

При этой патологии острота зрения, как правило, понижается незначительно.

• Идиопатическая.
  
• Посттравматическая.
  
• Последствие макулярного отека.
  

Факома сетчатки

• Астроглиальная гамартома.
  
• Изолированная или в сочетании с туберозным склерозом.
  
• Превалирует локализация в заднем отрезке глаза.
  
• Ультразвуковое исследование или компьютерная томография (КТ) демонстрируют кальцификацию.
  
• Изначально представляет собой прозрачные массы возле кровеносных сосудов.
  
• В последующем трансформируется в выпуклые мутные темно-красные образования.
  
• Осложняется кровоизлияниями в стекловидное тело, глаукомой и отслойкой сетчатки.
  

↑ Отслойка сетчатки у детей

Отслойка сетчатки, возникшая в детском возрасте, трудно поддается лечению из-за поздней диагностики, связанной с отсутствием жалоб у ребенка до тех пор, пока хорошо видит второй глаз. Плохой прогноз обусловлен тяжелыми витреоретинальными изменениями, а предоперационная оценка и послеоперационное лечение затруднены отсутствием должного контакта с такими пациентами.
Хирургическое лечение отслойки сетчатки находится в компетенции ретинального хирурга.

Памятка 17.1.
Отслойка сетчатки у детей
Регматогенная

1. Травматическая.
   
2. Нетравматическая:
   
   • а. ретинопатия недоношенных (РН);
     
   • б. диализ сетчатки.
     
   
   
3. Синдром Марфана.
   
4. Спондилоэпифизарная дисплазия.
   
5. Ретиношизис.
   
6. Колобомы.
   
7. Афакическая.
   
8. Сочетанная с миопией.
   

Нерегматогенная

1. РН.
   
2. Задние увеиты.
   
3. Семейная экссудативная ретинопатия.
   
4. Перераспределение пигмента.
   
5. Ямки диска зрительного нерва.
   
6. Болезнь Коатса.
   
7. Опухоли сетчатки — ретинобластома.
   
8. Опухоли сосудистой оболочки — гемангиомы и т.д.
   

Спондилоэпифизарная дисплазия
Синдром Стиклера и другие формы спондилоэпифизарной дисплазии — распространенные и трудно поддающиеся лечению заболевания. Дети с этой патологией страдают врожденной стационарной близорукостью высокой степени. Возможно сочетание с катарактой и другими пороками развития, включая плоское лицо, изменения суставов и позвоночника (рис. 17.6).

Тактика ведения отслоек сетчатки у детей
Отслойки сетчатки у детей часто имеют плохой прогноз, для успешного лечения нужен опытный витреоретинальный хирург, предпочтительно специализирующийся на детях.

↑ Ретинопатия недоношенных (РН)

Патогенез
Хотя традиционно основной причиной заболевания у недоношенных детей считали оксигенотерапию, в последнее время выявлен мультифакторный характер РН.

1. Гестационный возраст (ГВ) — чем он меньше, тем чаще возникает и тяжелее протекает ретинопатия недоношенных. Наиболее типичные для возникновения заболевания сроки 28-45 недель. При ГВ менее 28 -недель заболевание возникает редко.
   
2. Вес при рождении — РН редко проявляется при весе более 1500 гр. Частота возникновения РН возрастает с уменьшением веса.
   
3. Кислород — РН относительно редко возникает, если содержание кислорода во вдыхаемом воздухе не превышает 40%. Концентрация вдыхаемого кислорода в большинстве аппаратов для новорожденных устанавливается посредством артериального или чрескожного контроля за состоянием крови.
   
4. Дополнительные неблагоприятные факторы:
   
   • а. близнецы;
     
   • б. повышенное содержание углекислого газа в крови или тканях;
     
   • в. внутрижелудочковое кровоизлияние;
     
   • г. брадикардия;
     
   • д. повторяющееся апное;
     
   • е. респираторный дистресс-синдром;
     
   • ж. недостаток сурфактанта;
     
   • з. относительный дефицит витамина Е;
     
   • и. обменное переливание крови (с использованием крови взрослых доноров).
     
   
   

Памятка 17.2.
Стадии заболевания РН
Стадии РН (Международная Классификации РН, 1987).

• I стадия — появление демаркационной линии (рис. 17.8).
  
  
  
  
• II стадия — гребень. За гребнем видны мелкие новообразованные сосуды (рис. 17.9).
  
  
  
  
• III стадия — гребень с экстраретинальной неоваскуляризацией (рис. 17.10).
  
  
  
  
• IV стадия — субтотальная отслойка сетчатки:
  
  • (а) экстрафовеолярная;
    
  • (б) фовеолярная.
    
  
  
• V стадия — тотальная отслойка сетчатки, имеющая воронкообразную конфигурацию:
  
  • (а) открытая воронка;
    
  • (б) закрытая воронка (рис. 17.11).
    
    
    
    
  
  
• Плюс болезнь (предполагает стремительное течение):
  
  • (а) расширение сосудов радужки и сетчатки;
    
  • (б) помутнение стекловидного тела;
    
  • (в) затруднение расширения зрачка.
    
  
  

Международная классификация РН
Локализация
Сетчатка подразделяется па три зони (рис. 17.7).

• Первая зона — ее центром является диск зрительного нерва, радиус круга равен удвоенному расстоянию от диска зрительного нерка до макулы.
  
• Вторая зона — расположена снаружи от первой зоны до назальной части зубчатой линии и проходит через темпоральную часть зубчатой линии в экваториальной области.
  
• Третья зона — остальная область сетчатки спереди от второй зоны.
  

Распространенность РН
Распространенность заболевания оценивают соответственно часам циферблата (рис. 17.7).

Клиническое течение заболевания
Стадии I и II при РН, как правило, полностью обратимы. Иногда сопровождаются близорукостью. Стадия III отличается прогрессивным течением в основном у детей, имеющих при рождении низкий вес. маленький гестационный возраст, оксигенотерапию в анамнезе и дополнительные причинные факторы.

Исследование органа зрения у недоношенного ребенка

1. Расширение зрачка:
   
   • а. циклопентолат 0,5%;
     
   • б. фенилэфрин 2,5%;
     
   • в. оба препарата используют совместно за 40 минут до исследования и, при необходимости, инсталляции повторяют через 15 и 30 минут в течение 4-6 часов.
     
   
   
2. Обследование в специализированном отделении:
   
   • а. целесообразна помощь младшей медицинской сестры;
     
   • б. полное обследование на содержание кислорода и состояние сердца, однако ухудшение состояния ребенка является показанием к прекращению исследования;
     
   • в. введение векорасширителя после инсталляции анестестетика.
     
   
   
3. Исследование рефракции с помощью линзы на подставке и ретиноскопа.
   
4. Осмотр глазного дна непрямым офтальмоскопом со склеральным депрессором (крючком) или без него. Депрессор используют для поворота глазного яблока (но не для вдавления склеры). Интерпретация картины глазного дна при использовании депрессора неоднозначна. Используют линзы от 28 до 20 Д. Передний отрезок исследуют непрямым офтальмоскопом.
   
5. Все данные обследования при возможности зарисовывают или заносят на схему, представленную на рис. 17.7.
   

Протокол скрининга
Все новорожденные весом менее 1500 г и гестационным возрастом менее 32 недель нуждаются в обследовании для исключения заболевания и уточнения длительности и интенсивности оксигенотерапии в анамнезе.

1. При ГВ до 26 недель:
   
   • а. через 7 недель после рождения;
     
   • б. каждые 2 недели до достижения 36 недель ГВ.
     
   
   
2. При ГВ от 26 до 32 недель:
   
   • а. через 7 недель после рождения;
     
   • б. до 36 недель ГВ или в период выписки из стационара.
     
   
   

В дальнейшем обследование проводят по мере необходимости.

Лечение РН
Проводят крио- или лазертерапию. Целесообразность проведения лечения ограничивается III стадией с вовлечением 5 смежных или 8 совокупных часов в 3-й или 2-й зоне или при любом проявлении болезни в 1-й зоне. II стадия и «плюс» болезни во 2-й зоне также являются показанием к лечению. При вовлечении в процесс 1-й зоны прогноз очень плохой.

Цель крио- и лазертерапии — изолировать, как правило, на 360 град., аваскулярную зону сетчатки спереди от гребня РН. Криотерапию обычно проводят под анестезией или применяют седативные препараты.

Исход РН

1. Регрессия.
   
2. Прогрессирование — особенно при наличии «плюс» болезни.
   

Отдаленные последствия регрессирующей РН

• Близорукость.
  
• Рубцовые изменения сетчатки по периферии.
  
• Расширение сосудов сетчатки.
  
• Растянутость макулярной области.
  
• Складчатость сетчатки.
  
• Сочетанные дефекты центрального зрения.
  
• Отслойка сетчатки в отдаленном периоде.
  

Осложнения V стадии РН

• Фиброз сетчатки.
  
• Кровоизлияния в сетчатку и стекловидное тело. Рубцовая патология стекловидного тела и сетчатки.
  
• Формирование ретролентальной мембраны.
  
• Смещение кпереди иридохрусталиковой диафрагмы, приводящее к возникновению глаукомы, роговичной патологии и фтизису глазного яблока. При прогрессирующем измельчении передней камеры может потребоваться профилактическая ленсэктомия.
  

Хирургия стекловидного тела и отслойки сетчатки с точки зрения зрительной реабилитации в V стадии нецелесообразна (рис 17.11).

↑ Ретинобластома

Наследственная ретинобластома

• 50% от всех случаев.
  
• Аутосомно-доминантный тип наследования, связана с мутацией в обоих аллелях гена RB1 в зоне 13ql4.1-ql4.2. По гипотезе Кнудсона (Knudson) — обусловлена эмбриональным дефектом и локальной мутацией.
  
• Обычно двусторонняя.
  
• Как правило, множественная.
  
• Характерно раннее возникновение.
  

Спорадическая ретинобластома не наследственного характера

• Мутация RB1 обоих аллелей одиночных эмбриональных клеток сетчатки.
  
• Односторонняя.
  
• Один очаг, небольшого размера.
  
• Характерно позднее возникновение.
  

(15% больных с односторонней ретинобластомой имеют наследственный эмбриональный дефект, связанный с мутацией RB1.)

Другие нарушения при мутации RB1

1. Ретинома (рис. 17.12):
   
   • а. доброкачественная опухоль сетчатки;
     
   • б. белого цвета;
     
   • в. не прогрессирующая или прогрессирующая очень медленно.
     
   
   
2. Трехсторонняя ретинобластома:
   
   • а. двусторонняя ретинобластома с дополнительной ретинобластомой шишковидной железы;
     
   • б. гидроцефалия;в. семейный характер.
     
   
   
3. Экстраокулярные формы злокачественных новообразований:?
   
   • а. остеосаркома — орбитальная или локализованная в зоне предшествующей лучевой терапии;
     
   • б. прочие.
     
   
   
4. Видимая цитогенетическая делеция 13ql4.
   
   • а. двусторонняя ретинобластома;
     
   • б. умственная отсталость;
     
   • в. пороки развития.
     
   
   

Проявления ретинобластомы

1. Лейкокория.
   
2. Косоглазие или низкое зрение.
   
3. Внезапное покраснение глаза в связи с повышением давления или увеитом при некрозе опухоли.
   
4. Целлюлит орбиты.
   
5. Изменения зрачка или радужки.
   
6. Гифема или гипопион.
   
7. Мидриаз.
   

Памятка 17.3.
Дифференциальный диагноз лейкокории

1. Ретинобластома.
   
2. Токсокароз.
   
3. Болезнь Коатса.
   
4. Дисплазия сетчатки, болезнь Норри (Norrie), аутосомно-рецессивный синдром Вабурга.
   
5. Катаракта.
   
6. Персистирующая гиперплазия первичного стекловидного тела (ПГПС).
   
7. Ретинопатия недоношенных (РН).
   
8. Эндофтальмит.
   
9. Медуллоэпителиома.
   
10. Миелиновые нервные волокна.
    
11. Колобома или синдром «утреннего сияния».
    
12. Хронический или срединный увеит, токсокароз.
    
13. Кровоизлияния в стекловидное тело.
    
14. Доминантная экссудативная витреоретинопатия.
    
15. Отслойка сетчатки, кистозный ретиношизис.
    
16. Гемангиома сетчатки, остеома или комбинированная гамартома.
    

Клинические типы
Опухоли с эндофитным ростом (рис. 17.13)

Кремовые васкуляризированные опухоли, локализуются в стекловидном теле, а их фрагменты прорастают его полость. Часто кальцифицируются.

Опухоли с экзофитным ростом (рис. 17.14)

Эти опухоли располагаются в субретинальном пространстве, вызывая отслойку сетчатки. Часто кальцифицируются.

Диффузио растущая ретинобластома
Опухоли отличаются интенсивным прорастанием без кальцификации. Характерно позднее возникновение.

Пути распространения опухоли

1. Вперед, через цилиарное тело и радужку, вызывая гипопион и изменения радужки.
   
2. По зрительному нерву к головному мозгу.
   
3. Через передний сегмент или транссклеральным путем.
   
4. В полость орбиты, по лимфатическим сосу-дам.
   
5. Гематогенно, по сосудам хориоидеи.
   

Исследования

1. Ультразвуковое исследованиеа. показывает наличие опухоли, отслойку сетчатки.
   
2. Компьютерная томография (КТ) (рис. 17.15) — лучший метод для определения кальцификации.
   
   
   
   
3. Аспирация костного мозга и люмбальная пункция.
   
4. Магнитно-резонансная томография (МРТ) предпочтительнее КТ для оценки интракраниального прорастания.
   
5. Пункционная биопсия — не показана до тех пор, пока не уточнен диагноз ретинобластомы, из-за опасности транссклерального прорастания.
   
6. Молекулярный генетический анализ.
   
7. Обследование ближайших родственников (родителей, братьев, сестер).
   

Лечение
Основным аспектом является выбор правильной тактики лечения. Для того чтобы родители быстро восприняли этот крайне тяжелый диагноз, необходимы неоднократные, подробные, сочувственные беседы, психологическая помощь на дому, особенно в период активной фазы лечения.

Энуклеация
Показания

• Слепой глаз.
  
• Обширное прорастание опухоли.
  
• Другой глаз не затронут процессом или имеет хороший прогноз.
  
• Отсутствие эффекта от консервативного лечения.
  
• При прогрессирующем двустороннем процессе, когда оба глаза слепы.
  

Техника
Очень важно удалить максимально большой отрезок зрительного нерва. Могут быть использованы различные орбитальные импланты, кроме металлических. Установка протеза возможна через 2 недели.

Лучевая терапия
Дистанционная лучевая терапия: показания.

• Сохранение остаточного зрения.
  
• Большие опухоли.
  
• Опухоли, захватывающие макулярную область или расположенные близко от диска зрительного нерва.
  
• Множественные опухоли.
  
• Диссеменация в стекловидное тело.
  
• Выход опухоли за пределы глазного яблока.
  

Другие методы местной терапии

1. Криотерапия:
   
   • а. маленькие опухоли, расположенные в переднем отрезке;
     
   • б. в качестве дополнительного мероприятия на ранее пролеченных глазах.
     
   
   
2. Лазертерапия:
   
   • а. продленным волновым иттриевым-алюминиевым-гранатовым (ИАГ) или аргоновым зеленым лазером;
     
   • б. в основном маленькие опухоли, расположенные в заднем отрезке.
     
   
   

Химиотерапия

• Может обеспечить значительное сокращение опухоли. Применяется в качестве первого этапа перед проведением близкофокусной терапии.
  
• Не эффективна при обсеменении опухолью стекловидного тела.
  
• Целесообразна при метастазировании, но без гарантии эффекта.
  

Особенности регрессии

1. I тип — уменьшение размеров и кальцификация, напоминающая «прессованный творог» (рис. 17.16).
   
   
   
   
2. II тип — уменьшение размеров, появление характерного вида полупрозрачного «рыбьего мяса».
   

Последующее наблюдение
Во всех случаях рекомендовано длительное наблюдение.

1. Двусторонние случаи после проведенного лечения. В соответствии с клиническими рекомендациями больных наблюдают, пока в этом есть необходимости, постепенно увеличивая интервалы между осмотрами.
   
2. Односторонние случаи после энуклеации пораженного глаза:
   
   • а. каждые 3 месяца до достижения 3-летнего возраста, каждые 6 месяцев до достижения 5-летнего возраста, затем ежегодно.
     
   • б. если молекулярный генетический анализ предполагает отсутствие системных мутаций, обследование можно проводить менее часто.
     
   
   

Генетический консилиум предпочтителен во всех случаях. Решения находятся в компетенции эксперта-генетика.

Важную роль в разработке последующих рекомендаций играет молекулярный генетический анализ.

1. Дети из семей с наследственной ретинобластомой страдают заболеванием в 45% случаев.
   
2. Если у здоровых родителей родилось два больных ребенка, то риск возникновения ретинобластомы у последующих детей возрастает до 45%.
   
3. Дети с односторонней ретинобластомой, родившиеся у здоровых родителей, при отсутствии семейного анамнеза имеют 15% шанс возникновения эмбриональной мутации; вероятность развития ретинобластомы в здоровом глазу чуть меньше 10%.
   
4. Риск возникновения заболевания у следующего поколения пациентов с односторонней ретинобластомой не превышает 10%. Все младенцы, составляющие группу риска, должны проходить обследование под наркозом.
   

↑ Дистрофии сетчатки и сосудистой оболочки

Новорожденный с нормальным офтальмостатусом, сниженным зрением и нистагмом
Амавроз Лебера (Leber)

• Аутосомно-рецессивное заболевание, отличающееся высокой внутрисемейной конкордантностью.
  
• Слепота с рождения.
  
• Отсутствие электроретинограммы.
  
• Блуждающие движения глазного яблока.
  
• Толчкообразные движения глаз (глазодвигательный симптом) после выхода ребенка из раннего детства.
  
• Инертный зрачок, парадоксальная реакция зрачка.
  
• Гиперметропия высокой степени и псевдоотек диска зрительного нерва (рис. 17.17).
  
  
  
  
• Нормальная картина глазного дна, встречаются сгруппированные глыбки пигмента.
  
• Пигментная дисплазия макулярной области (рис. 17.18).
  
  
  
  

Поздние признаки:

• истончение сосудов;
  
• бледные диски зрительных нервов.
  

Сочетанные признаки:

• Умственная отсталость.
  
• Почечные заболевания.
  
• Кардиомиопатия.
  
• Потеря слуха.
  
• Многие больные не имеют сопутствующей патологии.
  

Врожденная стационарная ночная слепота (табл. 17.1)

• Нистагм — разнообразный в проявлениях, возможна неполная форма. Сниженное зрение, обычно выше 6/60 (0,1).
  
• Нормальная картина глазного дна.
  
• Возможна миопия высокой степени.
  
• Парадоксальная реакция зрачка (сужение зрачка в темноте).
  
• ЭРГ отличается нормальной волной А, снижением волны В (рис. 17.19), повышением порога темновой адаптации.
  
  
  
  
• Х-сцепленная рецессивная связь с близорукостью.
  
• Аутосомно-рецессивный тип наследования. Миопия.
  
• Встречается редко.
  

Прогноз
Низкая вероятность прогрессирования.

Колбочковая дистрофия
См. ниже.