В эту группу аномалий зрительного нерва входят синдром «вьюнка» (синдром «утреннего цветка» или «ипомеи»), колобома зрительного нерва и врожденная перипапиллярная стафилома. При двух последних патологических состояниях определяют грубую деформацию заднего сегмента глазного яблока с вовлечением диска зрительного нерва. Аномалии экскавации зрительного нерва нередко вводят в заблуждение не только практикующих врачей, но неправильно интерпретируются даже в специальной литературе. Между тем имеются различия не только в офтальмоскопических проявлениях, по и в патогенезе этих состояний, а также в сопутствующих им системных нарушениях.

Более 10 лет назад S.Pollock (1987) продемонстрировал принципиальные клинические различия между синдромом «утреннего цветка», колобом ой зрительного нерва и перипапиллярной стафиломой, подчеркнув, что каждая из этих аномалий имеет определенный эмбриогенез, а не Является клиническим вариантом широкого спектра фенотипических проявлений одного и того же патолотического процесса. Адекватная диагностика при аномалиях экскавации имеет важное значение для генетического консультирования детей с системными мальформациями и определения путей их оптимальной реабилитации.