За последние 20 лет клонировано более 80 генов, ответственных за наследственные заболевания сетчатки, 52 гена картировано. Благодаря успехам в генетике выявлены молекулярные дефекты, определяющие клинические фенотипы пигментного ретинита. Для каждого типа генетической передачи были идентифицированы один или несколько генов. К настоящему времени известны 23 локуса хромосом, для 12 из которых были идентифицированы патологические гены и специфические мутации. Большинство мутаций, вызывающих дегенерацию сетчатки, происходят в генах, кодирующих синтез протеинов, составляющих структуру наружного сегмента палочек и колбочек, вовлеченных в зрительный цикл фототрансдукции, а также в генах, ответственных за факторы транскрипции. К кодированным протеинам, которые вовлечены в цикл фототрансдукции, относятся родопсин (RHO), а- и р-субъединицы ц-ГМФ (PDE6A и PDE6B), ?-субъединица палочкового циклического нуклеотида ионного (проводящего) канала (CNGA1) и арестин (SAG). Гены АТФ- связывающего кассетного переносчика ретиналя (ABCR), RPE65, рецепторе вязанного RPE-ретиналя, G-пpoтеина, RPGR-трансдуцина и клеточного ретинальдегида, связывающего протеин (CRALBP), кодируют белки, которые играют важную роль в зрительном цикле и других транспортных функциях. Кроме того, мутации генов, включающих ROM1. периферин/RDS (RDS) и prominin-like 1 (PROMl), ответственны за структуру протеинов фоторецепторов. Идентифицированы также мутации генов, кодирующих фактор транскрипции в фоторецепторных клетках (NRL, CRX) и являющихся причиной дегенерации сетчатки.