Х-сцеплснный врожденный (ювенильный) ретиношизис — сцепленная с полом двусторонняя врожденная витреоретинальная дегенерация. Подавляющей большинство таких больных — лица мужского пола. Частота заболевания в популяции — 1 : 10 ООО.

Заболевание впервые описано J. Haas и К. Stabsarzt (1898), которые наблюдали «радиальную кистозную макулопатию» у двух мужчин и высказали предположение о том, что заболевание имеет воспалительную природу. Через 15 лет Н.Е. Pagenstecher опубликовал сообщение о семье, у нескольких членов которой был выявлен ретиношизис. В его публикации был показан сцепленный с полом тип наследования заболевания. Несколько позже J. Anderson (1932) и Е. Thomson (1938) описали изменения на периферии сетчатки у пациентов с ретиношизисом.