В данной статье мы рассмотрим некоторые формы врождённых и наследственных заболеваний сетчатки, таких как:

1. Кератопластика
2. Гроздевидная ангиома
3. Альбинизм
4. Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия
5. Астроцитарная гамартома
6. Туберозный склероз
7. Болезнь Коутса
8. Капиллярная гемангиома
9. Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Альбинизм — наследственное заболевание, внешне проявляющееся нарушением пигментации кожи, волос, глаз.

Клинические и генетические варианты проявления альбинизма очень разнообразны. Основными клиническими признаками альбинизма являются полное или частичное отсутствие пигментации волос, глаз (глазокожный альбинизм - ПСА) или только глаз (глазной альбинизм — ГА) в сочетании с нарушением формирования макулярной области, перекреста зрительного нерва в хиазме, нистагмом, фотофобией. В результате формируется комплекс офтальмологических симптомов, характерных для практически любой формы альбинизма: нарушение рефракции, горизонтальный толчкообразный нистагм, светобоязнь, мало- пигментированная радужка, гипопигментация глазного дна, отсутствие фовеального рефлекса, значительное снижение остроты зрения и нарушение стереопсиса.

Тирозиназозависимый глазокожный альбинизм (тип I). Этот тип альбинизма развивается вследствие утраты функции фермента тирозиназы, которая в свою очередь является следствием мутаций гена тирозиназы. Человеческий ген тирозиназы расположен в хромосоме llql4—21 и кодирует образование белка, состоящего из 529 аминокислот. Отличительными чертами этого типа альбинизма являются выраженное ослабление пигментации при рождении и значительно выраженные нарушения зрительной системы.

1А – тирозиназонегативный глазокожный альбинизм. Это классический тип ГКА: самый очевидный и проявляющийся полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах, а также неспособностью к его продукции на протяжении всей жизни. Фенотип пациентов с этим нарушением идентичен во всех этнических группах.

Кожная гипопигментация, сочетающаяся с глухотой. Можно выделить 2 типа подобных состояний.

Синдром Ваарденбурга типа 1 В 1951 г., описано 14 семей, у членов которых обнаружены нарушения пигментации кожи, волос, радужки, а также дефекты краев век, бровей, носа в сочетании с глухотой.

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1 : 42 000.

В современной офтальмологии разрабатываются направления, позволяющие несколько повысить зрительный комфорт, улучшить социальную и психологическую адаптацию пациентов с альбинизмом. Одно из основных направлений, в котором ведется работа, — это улучшение качества изображения, формирующегося на сетчатке.

Более высокие значения ретинальной остроты зрения по сравнению с показателями визометрии, выявленные при альбинизме, еще раз подтверждают роль преломляющего аппарата глаза и оптических аберраций в снижении зрения при альбинизме, а следовательно, и значительную роль очковой коррекции с правильным подбором светофильтров у больных этой категории. Для этого проводят коррекцию аметропии, минимизацию интраокулярного светорассеяния с помощью затемненных контактных линз со светлым промежутком, соответствующим зрачку, или очковых фильтров.

Метаболизм меланина и его нарушения при альбинизме. В основе заболеваний, относящихся к альбинизму, лежит наследственный или возникший в результате мутаций дефект метаболизма меланина, приводящий к уменьшению количества или отсутствию пигмента в коже, слизистых оболочках, волосах, глазах. Функциональные нарушения, сопровождающие эти заболевания, обусловлены не только невозможностью выполнения меланином своей защитной роли, но и комплексом других изменений, характерных для альбинизма.