Описан в 1944 году женевским профессором A. Franceschetti и его учеником Zwahlen и назван «мандибуло-фациальный дизостоз». В литературе иногда он описывается под названием «синдром Franceschetti-Zwahlen».

Обусловлен синдром дисплазией эмбрионального элемента первой жаберной дуги неизвестного происхождения (Кручинский Г. В., 1972).