В 1974 году сотрудники детской клиники в Бонне немецкий офтальмолог Gerhard Meyer-Schwickerath, Е. Gruterich и немецкий педиатр Helmut Weyers детально описали заболевание со следующими проявлениями: узкий, тонкий нос с прямой ровной спинкой, очень короткими носовыми крыльями, так что ноздри открывались кнаружи и кпереди. Изменения со стороны зубов представляли собой явления эмалевой дисплазии с коричневой окраской зубов наряду с микродентией и олигодентией. Иногда наблюдается микроцефалия, расщелина губы и неба. Аномалии в строении пальцев кистей и стоп сводились к удлинению кожного покрова между пальцами, камподактилии мизинцев, гипоплазии или полному отсутствию средних фаланг у нескольких или всех пальцев. Кожа сухая. Волосы редкие, сухие, тонкие, растут медленно. Психомоторное развитие нормальное.