За 100 лет накоплен большой клинический опыт, свидетельствующий о многообразии системных расстройств, которые сочетаются с атипичными формами пигментного ретинита. К настоящему времени известно около 100 заболеваний, обусловленных метаболическими нарушениями липидов, углеводов, протеинов, при которых наблюдаются различные нарушения зрительных функций. Эти заболевания объединяет нарушение метаболизма во всем организме и в глазу в частности.