![Нейрометаболические заболевания | Детская офтальмология](/uploads/posts/2015-04/1430128580_20t.png)
Ганглиозидозы
GM 1 Ганглиозидозы
Инфантильный GM 1, тип I
• Дефицит р-галактозидазы.
• Вовлечение в процесс внутренних органов: увеличение печени, селезенки и почек.
• Грубые черты лица, фенотип Гурлер (Hurler).
• Появление на глазном дне симптома «вишневой косточки».
• Помутнение роговицы.
• Церебральная дегенерация, периодические припадки.
• Регрессия и смерть в раннем детском возрасте.
• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Поздний инфантильный GM 1, тип II
• Умственная и физическая деградация.
• Неизмененные черты лица.
• Припадки.
• Кифосколиоз.
• Аутосомно-рецессивный тип наследования.