Туберозный склероз — редко наблюдаемое аутосомноломинантное заболевание, характеризующееся полиморфными изменениями центральной нервной системы, кожи и глаз, а также формированием опухолей в различных органах и тканях.

Генетические исследования. Частота туберозного Склероза в популяции 1 : 10 ООО. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью. В литературе нередко сообщается о спорадических случаях туберозного склероза. Почти в 70 % описанных случаев он является результатом новых мутаций. Заболевание является гетерогенным как генетически, так и фенотипически. Одна из форм туберозного склероза кодируется геном, локализующимся на дистальном участке длинного плеча 9-й хромосомы — 9q33—q34, другая — геном, располагающимся на 11-й хромосоме — llq23.

Офталмоскопическая картина заболеваний сосудистой оболочки существенным образом отличается от той картины, которая наблюдается при поражениях сетчатки.
Это объясняется, во-первых, тем, что хориоидея расположена позади сетчатки, и поэтому развивающиеся в ней из метни часто оказываются, в большей или меньшей мере, крыты от взора наблюдателя как пигментным эпителием, так изменениями в сетчатке.
Во-вторых, сосудистая оболочка отчается от сетчатки наличием в ней совершенно иной системы кровоснабжения; в сетчатке артерии и вены легко отличить друг от друга и в норме они нигде не апастомозируют, в сосудистой системе, представляющей собой анастомозирующую сеть, отличить артерии от вен офтальмоскопически не представляется возможным.