CSNB с аутосомно-ломинантным типом наследования впервые была обнаружена у мясника Jean Nougaret во Франции, неподалеку от Монтпелье, около 300 лет назад. Больной был основателем генеалогического древа, состоящего из 2121 человека, у 135 из которых наблюдалась CSNB. Пробанды из этой семьи в 9 поколениях находились под наблюдением французских врачей. Это генеалогическое древо является одним из крупнейших в истории генетики человека и служит ярким примером аутосомно-доминантного типа наследования. Известны формы, наследуемые аутосомно-рецессивно и как сцепленные с Х-хромосомой. CSNB, обычно проявляющаяся в сочетании с миопией, носит название «болезнь Аданда» (синдром Форсиуса — Эрикссона.

Генетика человека, являющаяся одним из основных разделов науки о законах наследственности и изменчивости организмов, зарождалась " недрах медицины из эмпирических наблюдений семейных и врожденных болезней. Уже в первой половине XIX в. появились работы, указывающие на значение наследственности при заболеваниях органа зрения. В большинстве работ того периода факты и ошибочные представления были перемешаны, а критериев для установления истины в то время не существовало. Лишь в конце XIX в. с открытием чешским исследователем Менделем (G.J. Mendel) основных закономерностей поведения, наследственных признаков в гибридном потомстве появилась возможность объяснения многих элементов наследственной изменчивости у человека.

За последние 20 лет клонировано более 80 генов, ответственных за наследственные заболевания сетчатки, 52 гена картировано. Благодаря успехам в генетике выявлены молекулярные дефекты, определяющие клинические фенотипы пигментного ретинита. Для каждого типа генетической передачи были идентифицированы один или несколько генов. К настоящему времени известны 23 локуса хромосом, для 12 из которых были идентифицированы патологические гены и специфические мутации. Большинство мутаций, вызывающих дегенерацию сетчатки, происходят в генах, кодирующих синтез протеинов, составляющих структуру наружного сегмента палочек и колбочек, вовлеченных в зрительный цикл фототрансдукции, а также в генах, ответственных за факторы транскрипции. К кодированным протеинам, которые вовлечены в цикл фототрансдукции, относятся родопсин (RHO), а- и р-субъединицы ц-ГМФ (PDE6A и PDE6B), ?-субъединица палочкового циклического нуклеотида ионного (проводящего) канала (CNGA1) и арестин (SAG). Гены АТФ- связывающего кассетного переносчика ретиналя (ABCR), RPE65, рецепторе вязанного RPE-ретиналя, G-пpoтеина, RPGR-трансдуцина и клеточного ретинальдегида, связывающего протеин (CRALBP), кодируют белки, которые играют важную роль в зрительном цикле и других транспортных функциях. Кроме того, мутации генов, включающих ROM1. периферин/RDS (RDS) и prominin-like 1 (PROMl), ответственны за структуру протеинов фоторецепторов. Идентифицированы также мутации генов, кодирующих фактор транскрипции в фоторецепторных клетках (NRL, CRX) и являющихся причиной дегенерации сетчатки.

Колбочковые дистрофии и дисфункции являются генетически гетерогенной группой заболеваний. Наследственная природа макулярных дистрофий и типы их наследования установлены на основе результатов медико-генеалогических исследований по наличию нескольких больных в одной родословной еще до развития молекулярной генетики. Прогресс в генетических исследованиях позволил установить локализацию генов, ответственных за развитие этих заболеваний и в ряде случаев выявить их пусковые патофизиологические механизмы, формирующиеся при изменении структуры белков, кодируемых мутантными генами. Данные, полученные в генетических исследованиях, изменили некоторые существующие представления о патогенезе и типах наследования дистрофических заболеваний сетчатки.