Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера - митохондриальная нейропатия зрительного нерва, для которой характерны быстрые или постепенно развивающиеся двусторонние нарушения центрального зрения у соматически здоровых молодых людей.

Оптическая нейропатия Лебера (атрофия зрительного нерва Лебера) — наследственное заболевание, характеризующееся быстро или постепенно развивающимися двусторонними нарушениями центрального зрения у соматически здоровых молодых людей.

История исследования проблемы. Заболевание впервые описано Theodor Leber в 1871 г., который сообщил о 15 пациентах из четырех семей. В последующем многие авторы опубликовали свои наблюдения за семьями из Европы, Азии, Америки, Африки и Австралии, у членов которых в нескольких поколениях выявляли оптическую нейропатию.

Впервые заболевание, обозначаемое в литературе эпонимом «врожденный амавроз Лебера», было описано Т. Leber в 1867 г. Характерные признаки заболевания, указанные Т. Leber, — врожденная слепота, маятниковый нистагм и развитие пигментных нарушений сетчатки в более старшем возрасте.

В настоящее время принято считать, что врожденный амавроз Лебера — гетерогенная группа врожденных заболеваний, составляющих около 5 % случаев от общего числа наследственных ретинальных дистрофий.

Диагностика врожденного амавроза Лебера основывается на 3 критериях:

• выраженные нарушения зрительных функций в раннем возрасте;

• отсутствие ЭРГ или ее значительное снижение;

• наличие пигментной ретинопатии в первые месяцы жизни или в более старшем возрасте.