В течение последних 40 лет во многих странах мира были предприняты попытки лечения пигментного ретинита.

Основанием для этого послужили многочисленные теории, которые объясняли возникновение заболевания. В развитии абиотрофического процесса ведущую роль отводили как генетическим особенностям, так и дефициту питательных веществ, повреждающему действию света, токсичных веществ, инфекций, а в последние два десятилетия — иммунологическим и аутоиммунным процессам. В литературе имеются указания на полное исчезновение РНК из клеточных элементов (ганглиозных клеток) сетчатки при экспериментальной пигментной дистрофии, стимулирующее действие лекарственных препаратов, эффективность заместительной терапии при использовании ДНК. При этом отмечено замедление прогрессирозания процесса, однако убедительных доказательств этого не представлено.

За последние 20 лет клонировано более 80 генов, ответственных за наследственные заболевания сетчатки, 52 гена картировано. Благодаря успехам в генетике выявлены молекулярные дефекты, определяющие клинические фенотипы пигментного ретинита. Для каждого типа генетической передачи были идентифицированы один или несколько генов. К настоящему времени известны 23 локуса хромосом, для 12 из которых были идентифицированы патологические гены и специфические мутации. Большинство мутаций, вызывающих дегенерацию сетчатки, происходят в генах, кодирующих синтез протеинов, составляющих структуру наружного сегмента палочек и колбочек, вовлеченных в зрительный цикл фототрансдукции, а также в генах, ответственных за факторы транскрипции. К кодированным протеинам, которые вовлечены в цикл фототрансдукции, относятся родопсин (RHO), а- и р-субъединицы ц-ГМФ (PDE6A и PDE6B), ?-субъединица палочкового циклического нуклеотида ионного (проводящего) канала (CNGA1) и арестин (SAG). Гены АТФ- связывающего кассетного переносчика ретиналя (ABCR), RPE65, рецепторе вязанного RPE-ретиналя, G-пpoтеина, RPGR-трансдуцина и клеточного ретинальдегида, связывающего протеин (CRALBP), кодируют белки, которые играют важную роль в зрительном цикле и других транспортных функциях. Кроме того, мутации генов, включающих ROM1. периферин/RDS (RDS) и prominin-like 1 (PROMl), ответственны за структуру протеинов фоторецепторов. Идентифицированы также мутации генов, кодирующих фактор транскрипции в фоторецепторных клетках (NRL, CRX) и являющихся причиной дегенерации сетчатки.

Пигментный ретинит inverse является субтипом колбочково-палочковой дистрофии. Заболевание начинается в макулярной области, поражение колбочковой системы выражено в большей степени, чем палочковой. В макулярной области выявляют характерные скопления пигмента и очажки атрофии, сопутствующие изменения отмечаются и на периферии (рис. 7.8). В отличие от типичного пигментного ретинита, при котором одним из основных симптомов является никталопия, при форме inverse в первую очередь снижается центральное зрение. У некоторых пациентов выявляют нистагм.