Большое число наследственных заболеваний, связанных с мутациями генов, сопровождаются поражением нервной системы; метаболическими нарушениями обмена липидов (муколипидозами, фукозидозами, сероидными липофусцинозами), углеводов (мукополисахароидозами), липопротеинов, протеинов; недостаточностью внутриклеточных энзимов. Эти заболевания ассоциированы с разными формами пигментного ретинита, дегенерацией фоторецепторных клеток и пигметного эпителия. Вторичные дистрофии, возникающие вследствие метаболических и ферментных нарушений, приводят к нарушению зрительных функций.

Наша конечная цель — понять феномен зрения в целом, т. е. то, каким образом можно эффективно и надежно извлекать описания реального мира из его изображений. Зрительная система человека представляет собой пример работающего механизма, который может вырабатывать такие описания. Как мы уже убедились, одной из наших целей является достижение полного понимания этого механизма на всех уровнях: какого рода информация представляется в зрительной системе человека? Какого рода обработку информации эта система осуществляет и зачем? Каким образом информация представляется в зрительной системе человека? Каким образом осуществляется в ней обработка информации и с помощью каких алгоритмов? Получив ответы на эти вопросы, можно задать последний вопрос: как эти специфические представления и алгоритмы реализуются на нейрофизиологическом уровне?

Наиболее тяжёлая форма пигментного ретинита.