Диагноз «ГЛАУКОМА» объединяет группу заболеваний, главным симптомом которых является постоянное или периодическое повышение внутриглазного давления до уровня, который вызывает повреждение и атрофию зрительного нерва с необратимым снижением зрения, вплоть до полной слепоты.

Следует отметить, что глаукома с одинаковой частотой поражает все страны мира, причем в возрасте старше 40 лет заболевает от 1,0 до 2,5% населения. В детском и юношеском возрасте она встречается реже.

К заболеванию глаукомой предрасполагают сахарный диабет и атеросклероз. Особенно велик риск возникновения болезни у кровных родственников больных глаукомой. У них частота наследственной семейной глаукомы уже может достигать 15–20%.

При нарушении анатомо-топографичеcких соотношений структур связочного аппарата хрусталика возникает его смещение — эктопия. Причины несостоятельности связочного аппарата хрусталика, которые приводят к его смещению, бывают врождёнными и приобретёнными.

Наследственные дисфункции палочковой системы со стационарным течением. Это группа врождённых, клинически и генетически гетерогенных заболеваний, объединяемых нарушением функции палочкового аппарата сетчатки, что выражается снижением зрения в темноте с раннего детства и патологической палочковой ЭРГ (минус негативная ЭРГ). Дисфункции палочковой системы — непрогрессирующие заболевания, характеризующиеся отсутствием отрицательной динамики.

У больных из семей с наследственной спондилоэпифизарной дисплазией выявлены множественные мутации гена С01.2А1, причем у некоторых членов этих родословных обнаружены витреоретинальные изменения, идентичные нарушениям, встречающимся у пациентов с синдромом Стиклера. Рефракция варьирует от +1,5 дптр до —16,5 дптр. Витреоретинальные изменения выявляют у всех пациентов, независимо от степени миопии. Ни у одного из 19 больных с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией, описанных I.H. Maumenee (1979), не былоотслойки сетчатки.

Врожденная пигментация диска зрительного нерва — редко встречающееся состояние, при котором располагающиеся перед решетчатой пластинкой или в ее ткани депозиты меланина придают диску серый цвет. Пигментация диска зрительного нерва описана у детей е синдромом Эикарди и делецией 17-й хромосомы.

Клинические проявления. У детей с врожденной пигментацией диска зрительного нерва определяют незначительную проминенцию и нечеткость границ диска, имеющего серый цвет (рис. 13.34). Иногда вдоль нейроретинального края откладывается пигмент в виде венчика, могут изменяться ход и калибр центральных сосудов сетчатки.

Психофизические исследования. Острота зрения у пациентов с изолированной врожденной пигментацией диска зрительного нерва не снижается. Нарушения поля зрения и иветовосприятия не характерны.