Нейрометаболические заболевания или нейролипидозы относят к группе наследственных расстройств обмена веществ, в сочетании с поражением нервной системы. Эти расстройства характеризуются сопутствующей патологией органа зрения. Вариабельность симптоматики глазных заболеваний при этих нарушениях обусловлена вовлечением в процесс нервных элементов пигментного эпителия сетчатки и сосудистой оболочки, обладающих высоким уровнем обменных процессов.
Ганглиозидозы
GM 1 Ганглиозидозы
Инфантильный GM 1, тип I
• Дефицит р-галактозидазы.
• Вовлечение в процесс внутренних органов: увеличение печени, селезенки и почек.
• Грубые черты лица, фенотип Гурлер (Hurler).
• Появление на глазном дне симптома «вишневой косточки».
• Помутнение роговицы.
• Церебральная дегенерация, периодические припадки.
• Регрессия и смерть в раннем детском возрасте.
• Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Поздний инфантильный GM 1, тип II
• Умственная и физическая деградация.
• Неизмененные черты лица.
• Припадки.
• Кифосколиоз.
• Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Суправергирующий вертикальный нистагм
• Быстрая фаза направлена вверх, усиливается при взгляде вверх.
• Может иметь диагональное направление при взгляде вверх и кнаружи.
• Причины:
а. дегенерация мозжечка;
б. токсическое действие лекарственных препаратов;
в. семейное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (форма ВИН);
г. отравление органическим фосфатом;
д. патология варолиева моста и продолговатого мозга.
Периодический альтернирующий нистагм (ПАН)
Циклическое расстройство, при котором горизонтальный толчкообразный нистагм самопроизвольно приобретает обратное направление с периодичностью от 1 до 3 минут.
Характеристики:
а. врожденная или приобретенная форма;
б. при приобретенном нистагме заболевание, как правило, обусловлено патологией ствола мозга и мозжечка;
в. отравление лекарственными препаратами;
г. потеря зрения;
д. сочетание с ВИН;
е. сопутствует альбинизму и часто выявляется у альбиносов при проведении электро-нистагмографии.

Детский офтальмолог (от греч. «офтальмос» — глаз) занимается оценкой состояния органа зрения и его функций у детей. Чаще глазного врача называют окулистом — от латинского слова «окулюс».

Многие дефекты органа зрения, беспокоящие взрослых, возникают еще в детстве, нередко причина заболеваний глаз обнаруживается в раннем возрасте, а иногда даже до рождения.

Родители часто обращаются к врачу-офтальмологу, чтобы выяснить, все ли в порядке с глазами их ребенка, что могут означать те или иные признаки.

Ряд подобных вопросов можно решить и самостоятельно, если знать основы строения и функции глаз ребенка, обращать внимание на необычные внешние признаки строения глаза, покраснение глаз, белый цвет области зрачка и пр.

Но при заболеваниях глазного дна, травмах глаз необходимо обратиться к врачу.